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Télangiectasie maculaire Code CIM 9 : 362.15
Maladie
La télangiectasie maculaire (Mac Tel) entraîne des anomalies des capillaires de la fovéa ou de la région périfovéale associées à une perte des couches nucléaires externes et de la zone ellipsoïde qui peuvent évoluer vers des modifications de type cavitation kystique dans toutes les couches rétiniennes, ou le développement d’un trou maculaire de pleine épaisseur ou d’une néovascularisation sous-rétinienne à un stade avancé. Décrit pour la première fois par Gass en 1968 comme une entité différente de la maladie de Coats.
Le mac tel est habituellement divisé en 3 groupes principaux :
- Type 1 : congénital et unilatéral. Pensé pour être similaire à et/ou possiblement une variante de la maladie de Coats. Peu fréquent.
- Type 2 : acquis et bilatéral. La forme la plus courante des trois types. Se rencontre généralement chez les patients d’âge moyen ou plus âgés. Selon l’étude Beaver Dam Eye Study qui n’a évalué que les images de fond d’œil en couleur, Mac Tel a une prévalence de 0,1% avec un âge moyen de 63 ans. Bien qu’il n’ait pas été décrit initialement par Gass, Yannuzzi a constaté une légère prépondérance féminine de 58 %. Il convient de noter que, dans l’usage courant, le terme « Mac Tel » est souvent utilisé pour désigner le type 2 de Mac Tel. Cette entrée se concentrera largement sur le type 2 car il a la plus grande pertinence clinique.
- Type 3 : un phénomène principalement occlusif mal compris qui est assez rare.
Etiologie
Le projet Mac Tel a trouvé une prévalence de diabète sucré (DM) de 28% et d’hypertension (HTN) de 52% dans le type 2 de Mac Tel. Une telle prévalence élevée du DM, de l’HTN et l’âge d’apparition de la maladie peuvent orienter vers un stress vasculaire à long terme comme étiologie de cette entité. Ces changements vasculaires sont associés à une perturbation de la couche nucléaire externe, de la zone ellipsoïde et conduisent à des trous maculaires pseudolamellaires. Une hyperplasie de l’EPR et une migration dans les couches rétiniennes internes sont également observées avec le temps.
Facteurs de risque
Les facteurs de risque incluent l’âge car il est principalement rencontré chez les patients d’âge moyen et plus âgés. Une prévalence plus élevée de l’hypertension et du diabète sucré a été constatée et pourrait jouer un rôle dans l’association avec les processus neurodégénératifs.
Pathologie générale
Gass a postulé que les cellules de Muller et les anomalies neurales parafovéales ou la dégénérescence peuvent être les principaux sites initialement touchés. L’histopathologie a montré une perturbation des péricytes, des vaisseaux ectatiques, avec des veinules dilatées plongeant à angle droit dans les couches rétiniennes plus profondes avec des preuves d’hyperplasie de l’EPR le long de celles-ci. L’occlusion vasculaire, les changements inflammatoires et d’autres processus neurodégénératifs conduisent à la perte de la couche nucléaire externe, de la zone ellipsoïde avec la formation ultérieure de kystes qui peuvent englober toutes les couches rétiniennes.
Pathophysiologie
Les processus neurodégénératifs chroniques, l’inflammation vasculaire, l’occlusion et les changements capillaires ectatiques conduisent à la perte des couches rétiniennes externes et à la formation de trous maculaires pseudolamellaires avec des kystes ou des cavitations qui peuvent également se trouver dans les couches rétiniennes internes. Les patients peuvent développer une néovascularisation sous-rétinienne temporale à la fovéa et peut conduire à des exsudats, des hémorragies et à des stades tardifs une cicatrice disciforme.
Prévention primaire
Aucune prévention n’a été démontrée comme étant bénéfique, cependant la plupart des cliniciens recommanderaient le contrôle de l’hypertension et du diabète sucré s’ils sont présents car ces deux maladies se sont avérées être plus prévalentes dans le mac tel.
Diagnostic
Le diagnostic du mac tel est fait par un examen clinique ophtalmique et une imagerie ophtalmique. Les symptômes et l’histoire peuvent aider au diagnostic. Aucun test de laboratoire n’est utile au diagnostic.
Histoire
Si on leur pose la question, la plupart des patients atteints de Mac Tel de type 2 se plaignent de métamorphopsie ou de scotome. Avec la progression de la maladie, un scotome accru peut être perçu avec une baisse de l’acuité visuelle car cette entité affecte la fovéa et la zone périfovéale. Cependant, l’acuité visuelle atteint rarement la cécité légale, 50 % des personnes atteintes conservant une vision de 20/32 ou mieux selon le Mac Tel Project. La vision peut diminuer si un trou maculaire se développe. La vision peut être sévèrement diminuée dans le Mac Tel type 1 et 3.
Examen physique
Dans le Mac Tel type 2, l’examen fundoscopique est initialement significatif d’une diminution de la fosse fovéale, avec ensuite des vaisseaux ectasiques fovéaux ou périfovéaux avec la présence possible de veinules plongeant à angle droit dans les couches rétiniennes plus profondes. La décoloration grisâtre de la zone périfovéale temporale est le signe le plus précoce présent. Vaisseaux ectasiques avec preuve de la présence de veinules plongeant à angle droit dans les couches rétiniennes plus profondes. Il est à noter que ces résultats peuvent être subtils lors d’un examen rétinien de routine. Une néovascularisation sous-rétinienne temporale à la fovéa peut être observée dans cette maladie et peut être associée à des exsudats ou des hémorragies. Une hyperplasie de l’EPR peut également être observée au niveau de la fovéa ou de la périfovéa temporale. De plus, à des stades plus avancés, les trous pseudolamellaires peuvent se transformer en trous maculaires de pleine épaisseur.
Imagerie
L’angiographie à la fluorescéine (AF) montre des vaisseaux télangiectasiques fovéaux temporaux dans le Mac Tel de type 2 qui fuient à des stades plus avancés. Des preuves de veinules plongeant à angle droit dans les couches rétiniennes plus profondes peuvent également être vues. La néovascularisation sous-rétinienne est mise en évidence comme étant d’origine rétinienne car FA montre une artériole d’alimentation et une veinule de drainage.
La tomographie par cohérence optique (OCT) montre un élargissement de la fosse fovéale temporale secondaire à la perte de la couche nucléaire externe et de la zone ellipsoïde qui peut évoluer vers de grands kystes (souvent appelés « cavitation ») pouvant englober toutes les couches rétiniennes. Souvent, seule la membrane limitante interne reste en place sur ces zones, d’où le terme de « drapé de la MLI ». Les zones hyperréfléchissantes sur l’OCT sont corrélées aux zones d’hyperplasie et de migration de l’EPR.
L’autofluorescence de fond (FAF) montre une hypofluorescence fovéale réduite secondaire à la perte de lutéopigment fovéal. Les zones d’hyperplasie de l’EPR apparaîtront comme des taches hypofluorescentes sur la FAF.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel de la télangiectasie capillaire rétinienne comprend l’occlusion de la veine rétinienne ramifiée, la rétinopathie diabétique, la rétinopathie radique. En cas de néovascularisation, la dégénérescence maculaire liée à l’âge doit être écartée.
Management
Il n’y a pas eu d’étude clinique randomisée pour cette entité. Dans les cas non néovasculaires, le laser, l’anti-VEGF intravitréen ou les stéroïdes ne se sont pas révélés efficaces pour contrôler la maladie. Pour les cas néovasculaires, les anti-VEGF intravitréens sont le pilier du traitement, bien que la thérapie transpupillaire et la thérapie photodynamique aient été utilisées dans le passé. Des agents neuroprotecteurs sont actuellement à l’étude. Un essai de phase II étudiant l’administration intraoculaire du facteur neurotrophique ciliaire (CNTF) dans les yeux atteints de Mac Tel a révélé une diminution de la perte de la zone ellipsoïde, une augmentation de l’épaisseur maculaire et une stabilité de la vitesse de lecture par rapport aux témoins. Un essai de phase III est actuellement en cours. Les trous maculaires d’épaisseur complète associés peuvent être traités par une chirurgie de vitrectomie pars plana, un décollement de la membrane et un tamponnement gazeux, mais sont susceptibles d’avoir un taux de fermeture inférieur à la moyenne.
Prognostic
Selon le projet Mac Tel, 50% des patients de type 2 avec ont une acuité visuelle de 20/32 ou mieux, avec une acuité visuelle moyenne de 20/40. Mac Tel peut rarement conduire à une vision de 20/200 ou pire lorsqu’il est associé à un trou maculaire de pleine épaisseur ou à une néovascularisation sous-rétinienne qui peut conduire à une cicatrice disciforme à des stades très avancés.
Ressources supplémentaires
- Boyd K, Vemulakonda GA. Télangiectasie maculaire. Académie américaine d’ophtalmologie. EyeSmart® Santé oculaire. https://www.aao.org/eye-health/diseases/macular-telangiectasia-list. Consulté le 18 mars 2019.
1. Clemons TE, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Peto T, Wang JJ, Mitchell P, Ramdas WD, Vingerling JR ; Macular Telangiectasia Project Research Group. Caractéristiques médicales des patients atteints de télangiectasie maculaire de type 2 (MacTel Type 2) Rapport n° 3 du projet MacTel. Épidémiologie ophtalmique. 2013 Apr;20(2):109-13.
2. Wu L, Evans T, Arevalo JF. Télangiectasie maculaire idiopathique de type 2 (télangiectasie rétinienne juxtafovéolaire idiopathique de type 2A, Mac Tel 2). Surv Ophthalmol. 2013 Nov-Dec;58(6):536-59.
3. Charbel Issa P, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Heeren TF, Peto T, Holz FG, Scholl HP. Télangiectasie maculaire de type 2. Prog Retin Eye Res. 2013 May;34:49-77.