Was ist das zentrale Hypoventilationssyndrom?
Das zentrale Hypoventilationssyndrom, manchmal auch als Ondine-Fluch bezeichnet, ist eine Unfähigkeit des Gehirns, Veränderungen des Kohlendioxidgehalts im Körper während des Schlafs zu erkennen. Der menschliche Körper bestimmt die Menge an Sauerstoff, die er benötigt, indem er den Kohlendioxidgehalt im Blut überwacht. Wenn der Körper zu viel Kohlendioxid feststellt, erhöht er die Atemfrequenz; bei zu wenig wird die Atemfrequenz reduziert.
Das zentrale Hypoventilationssyndrom verhindert, dass der Körper einen erhöhten Kohlendioxidgehalt feststellt, was bedeutet, dass er die Atemfrequenz nicht erhöht. Der Mangel an notwendiger Atmung kann zu einer Hypoxämie (einem niedrigen Sauerstoffgehalt im Blut) führen. Zu den Symptomen der Hypoxämie gehören Verwirrung, Kurzatmigkeit, bläuliche Hautfarbe und violette Lippen.
Das zentrale Hypoventilationssyndrom kann als angeboren oder bei der Geburt vorhanden (CCHS), als spät einsetzendes angeborenes (LO-CCHS) oder als erworbenes (ACHS) klassifiziert werden. Die Klassifizierung bestimmt, wann die Erkrankung erstmals auftritt. Man schätzt, dass 1 von 200.000 Kindern mit der Genmutation geboren wird, die das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) verursacht. Das spät einsetzende zentrale Hypoventilationssyndrom und das erworbene zentrale Hypoventilationssyndrom sind wesentlich seltener.
Welche Ursachen hat das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom?
Das zentrale Hypoventilationssyndrom wird dadurch verursacht, dass bestimmte Rezeptoren im Gehirn Veränderungen des Kohlendioxidgehalts während des Schlafs nicht erkennen, was zu einer niedrigen Atemfrequenz und einer niedrigen Sauerstoffkonzentration im Blut führt.
Das zentrale Hypoventilationssyndrom kann durch zahlreiche Erkrankungen verursacht werden. Die häufigste davon ist das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom, das auf eine seltene Mutation namens PHOX2B zurückzuführen ist, die häufig spontan auftritt und nicht vererbt wird. Die genetische Mutation kann auch später im Leben auftreten und ein spät einsetzendes zentrales Hypoventilationssyndrom verursachen.
Weitere Ursachen für das zentrale Hypoventilationssyndrom sind:
- Schnell einsetzende Adipositas mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation (ROHHAD), die den Hypothalamus im Gehirn beeinträchtigt
- Rückenmarkschirurgie oder Hirnstammtumore, die zu einem erworbenen zentralen Hypoventilationssyndrom führen können
Was sind die Symptome des zentralen Hypoventilationssyndroms?
Die Symptome des zentralen Hypoventilationssyndroms beziehen sich meist auf den niedrigen Sauerstoffgehalt im Blut.
Dazu gehören:
- Schwache Atmung im Schlaf
- Bläuliche Hautverfärbung im Schlaf an den Fingern und/oder Zehen
- Anfälle im Schlaf
- Herzanomalien
- Kognitive Schwierigkeiten, oder Schwierigkeiten beim Denken oder bei der Ausführung grundlegender Aufgaben
Insbesondere das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom kann auch mit anderen Erkrankungen, einschließlich Morbus Hirschsprung, in Verbindung gebracht werden.
Wie wird das zentrale Hypoventilationssyndrom diagnostiziert?
Bei Neugeborenen kann das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom durch eine Schlafuntersuchung, die so genannte Polysomnographie, festgestellt werden, bei der ein abnorm hoher Kohlendioxidgehalt im Blut während des Schlafs registriert werden kann.
Ein Chromosomen- oder Gentest kann die charakteristische Mutation PHOX2B bestätigen, um die Diagnose eines kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndroms zu stellen.
Bildgebende Untersuchungen können helfen, nervenschädigende Verletzungen und Tumore zu identifizieren, die mit dem erworbenen zentralen Hypoventilationssyndrom in Verbindung stehen.
Wie wird das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom behandelt?
Die Behandlung des kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndroms umfasst eine Atemunterstützung während des Schlafs, oft mit Hilfe eines mechanischen Beatmungsgeräts. In einigen Fällen kann diese Art der Atemunterstützung auch im Wachzustand erforderlich sein.
Die Zwerchfellstimulation, bei der eine Schrittmacherkabel am Zwerchfellnerv platziert wird, um die Atmung zu regulieren, kann bei manchen Menschen eine andere, unbequemere mechanische Beatmung überflüssig machen.