Die Best-Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, mit der man geboren wird, die sich aber in der Regel erst im späteren Leben auf das Sehvermögen auswirkt.
Die Best-Krankheit betrifft die Makula, einen Teil der Netzhaut im hinteren Teil des Auges, den man zum Lesen, Schreiben oder Fernsehen benutzt. Gegenwärtig gibt es keine Behandlung für die Best-Krankheit, obwohl auf dem Gebiet der Gentherapie geforscht wird, was in Zukunft zu einer Behandlung führen könnte.
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– Was ist die Best-Krankheit?
– Was verursacht die Best-Krankheit?
– Wie wirkt sich die Best-Krankheit auf das Auge aus?
– Kann die Best-Krankheit behandelt werden?
– Wie Sie Ihre Sehkraft erhalten können
– Wie Sie damit umgehen können
Was ist die Best-Krankheit?
Die Best-Krankheit ist eine Augenerkrankung, die einen winzigen Teil der Netzhaut im hinteren Teil des Auges, die Makula, betrifft. Die Best-Krankheit verursacht Probleme mit dem zentralen Sehen, führt aber nicht zu einem vollständigen Verlust des Sehvermögens und ist nicht schmerzhaft. Die Best-Krankheit beeinträchtigt das Sehvermögen, das Sie nutzen, wenn Sie direkt auf etwas schauen, zum Beispiel beim Lesen, Betrachten von Fotos oder beim Fernsehen. Die Best-Krankheit kann dazu führen, dass dieses zentrale Sehen verzerrt oder verschwommen ist und dass im Laufe der Zeit ein leerer Fleck in der Mitte des Gesichtsfeldes entsteht. Die Best-Krankheit beeinträchtigt in der Regel nicht das periphere (seitliche) Sehen.
Die Best-Krankheit ist eine Form der Makuladystrophie und wird auch „Best-vitelliforme Makuladystrophie“ genannt. Makuladystrophien sind vererbbare Augenkrankheiten, das heißt, sie werden durch einen Gendefekt verursacht.
Die Best-Krankheit kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen. Sie tritt in der Regel in beiden Augen auf, beeinträchtigt aber möglicherweise nicht in jedem Auge das Sehvermögen in gleichem Maße. Manchmal betrifft sie auch nur ein Auge. Die Best-Krankheit kann zwischen dem dritten und 15. Lebensjahr beginnen, Veränderungen an der Makula zu verursachen, obwohl sie das Sehvermögen in der Regel erst in späteren Lebensjahren beeinträchtigt. Der durch die Best-Krankheit verursachte Sehverlust kann sich über viele Jahre hinweg entwickeln, und manche Menschen mit der Best-Krankheit können bis in ihre vierziger oder fünfziger Jahre oder weit darüber hinaus lesen.
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Wodurch wird die Best-Krankheit verursacht?
Die Best-Krankheit ist genetisch bedingt. Das bedeutet, dass sie durch ein „fehlerhaftes“ Gen verursacht wird, das von einem Elternteil vererbt werden oder als neuer Fehler im Gen auftreten kann.
Die Best-Krankheit kann durch einen Fehler in einem Gen verursacht werden, das als BEST1 (auch als VMD2 bekannt) bezeichnet wird.
Forscher haben Hunderte von verschiedenen Fehlern in diesem einen Gen identifiziert, die zu mehreren Makuladystrophien führen können, die zusammen als Bestrophinopathien bekannt sind. Dazu gehören:
- Best vitelliforme Makuladystrophie (Best-Krankheit)
- Adult-onset vitelliforme Makuladystrophie
- Autosomal rezessive Bestrophinopathie
- Autosomal dominante Vitreoretinochoroidopathie
- Retinitis pigmentosa (RP)
Wie werden Gene vererbt?
Alle Gene kommen paarweise vor. Du erbst von jedem deiner Eltern eine Kopie des Gens, um ein Paar zu bilden. Deine Gene geben den Zellen in deinem Körper die Anweisungen, die sie brauchen, um gut zu funktionieren und gesund zu bleiben. Wenn ein Gen fehlerhaft ist, geben die Gene ihre Anweisungen nicht korrekt an die Zellen weiter, und die Zellen entwickeln sich nicht oder arbeiten nicht so, wie sie sollten.
Es gibt mehrere Möglichkeiten, wie ein fehlerhaftes Gen von den Eltern weitergegeben werden kann. Diese „Wege“ werden auch als Vererbungsmuster bezeichnet.
Autosomal-dominante Vererbung
Die meisten Krankheiten werden dominant vererbt.
Dominante Vererbung bedeutet, dass eine Krankheit nur von einem Elternteil vererbt wird. Wenn das „fehlerhafte“ Gen in seinem Paar mit dem normalen Gen des anderen Elternteils liegt, ist es das dominante und „schaltet“ das Merkmal oder den Zustand ein. Es ist „dominant“ gegenüber dem anderen „normalen“ Gen, das vom anderen Elternteil vererbt wird.
Das bedeutet, dass eine Person, die eine fehlerhafte und eine gesunde Kopie des Gens hat, selbst an der Best-Krankheit leidet und eine 50-prozentige Chance hat, das fehlerhafte Gen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Wenn ein Kind das fehlerhafte Gen für die Best-Krankheit nicht erbt, kann es die Krankheit nicht an seine Kinder weitergeben.
Autosomal rezessiver Erbgang
In jüngerer Zeit haben Forscher entdeckt, dass einige Fehler im BEST1-Gen rezessiv vererbt werden können. Das bedeutet, dass man zwei Kopien des fehlerhaften Gens erben muss (eine von jedem Elternteil), um von der Krankheit betroffen zu sein. Dies ist eine seltenere Form der Makuladystrophie, die als autosomal rezessive Bestrophinopathie bekannt ist.
Erwachsene vitelliforme Makuladystrophie
In den meisten Fällen der Erwachsenenform der vitelliformen Makuladystrophie ist die Ursache unbekannt. In einigen Fällen können jedoch Fehler entweder im BEST1-Gen oder in anderen identifizierten Genen wie PRPH2, IMPG1 oder IMPG2 gefunden werden. Viele Menschen mit vitelliformer Makuladystrophie im Erwachsenenalter weisen keinen Fehler in einem dieser Gene auf, und die Ursache bleibt unbekannt.
Das Vererbungsmuster der vitelliformen Makuladystrophie im Erwachsenenalter ist noch nicht klar. Nicht jeder, der die Krankheit hat, hat eine familiäre Vorgeschichte, und nicht jeder, der ein fehlerhaftes Gen erbt, entwickelt Symptome. Wenn jemand Symptome entwickelt, beginnen diese in der Regel im Alter zwischen 30 und 50 Jahren mit verschwommenem oder verzerrtem zentralen Sehen. Die Krankheit schreitet sehr langsam voran, und viele Menschen können bis ins hohe Alter gut sehen.
Genetische Tests und Beratung
Wenn die Best-Krankheit in Ihrer Familie vorkommt, kann es hilfreich sein, mit einem genetischen Berater, einem Facharzt für Genetik oder einem Augenarzt (Krankenhausaugenarzt) zu sprechen, der sich auf Genetik spezialisiert hat.
Genetische Tests können helfen, das für die Best-Krankheit verantwortliche Gen und dessen Vererbung zu bestätigen. Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen zu verstehen, wie die Best-Krankheit in Ihrer Familie weitergegeben wurde und wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass sie an zukünftige Kinder weitergegeben wird.
Genetische Beratung ist ein kostenloser NHS-Dienst. Sie können Ihren Hausarzt oder Ihren Augenarzt bitten, Sie an Ihren örtlichen genetischen Dienst zu verweisen.
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Wie wirkt sich die Best-Krankheit auf das Auge aus?
Frühe Anzeichen der Best-Krankheit treten in der Regel im Alter von drei bis 15 Jahren auf. In diesen frühen Stadien hat die Best-Krankheit nicht immer große Auswirkungen auf das Sehvermögen, so dass ein Kind möglicherweise kein Sehproblem bemerkt. Manchmal wird sie bei einer Augenuntersuchung festgestellt, bei der ein Optiker Veränderungen in der Makula erkennen kann, bevor das Sehvermögen beeinträchtigt wird.
Manchmal bemerkt jemand eine Veränderung seiner Sehkraft, und ein Sehtest bestätigt dann, dass er Veränderungen an der Makula hat, die auf die Best-Krankheit hinweisen könnten. Auch wenn jemand schon in jungen Jahren Veränderungen an der Makula aufgrund der Best-Krankheit hat, kann es sein, dass er erst viel später im Leben – oft über 40 Jahre – Sehprobleme entwickelt.
Die fünf Stadien der Best-Krankheit
Es gibt fünf Stadien der Best-Krankheit, die vom Optiker oder Augenarzt bei der Untersuchung der Makula festgestellt werden können. Keines dieser Stadien verursacht Augenschmerzen.
Stadium 1: In diesem Stadium sieht die Makula gesund aus und es sind keine Veränderungen zu erkennen. Es kann subtile Veränderungen an einer Schicht unterhalb der Makula geben, die aber im Allgemeinen keine Auswirkungen auf das Sehvermögen haben.
Stadium 2: Dieses Stadium wird als vitelliformes Stadium bezeichnet. In diesem Stadium befindet sich ein Bläschen auf der Makula, das wie ein Eigelb aussieht. Obwohl der Optiker oder Augenarzt diese Veränderungen sehen kann, gibt es in diesem Stadium oft keine oder nur sehr geringe Beeinträchtigungen des Sehvermögens. Dieses Stadium tritt normalerweise zwischen dem dritten und 15. Lebensjahr auf
Stadium 3: Dieses Stadium wird als Pseudohypopynon-Stadium bezeichnet. In diesem Stadium kann ein Teil der gelben Substanz, die die eierdotterartige Blase verursacht, eine Schicht unter der Netzhaut durchbrechen. Dies führt zur Bildung einer Zyste unter der Netzhaut. Auch hier kann sich das Sehvermögen kaum verändern. Dieses Stadium tritt gewöhnlich im Teenageralter auf.
Stadium 4: Dieses Stadium wird als vitelliruptives Stadium bezeichnet. In diesem Stadium beginnt die Läsion aufzubrechen und kann einige der Zellen in den Schichten der Netzhaut schädigen. In diesem Stadium kann es zu ersten Veränderungen des Sehvermögens kommen. Sie bemerken vielleicht, dass gerade Linien wellig aussehen oder dass Sie Probleme haben, Kleingedrucktes zu lesen.
Stadium 5: Dieses Stadium ist das Endstadium der Best-Krankheit. Es wird das atrophische Stadium genannt. Das gelbe Material, das die Läsionen verursacht hat, beginnt sich zurückzuziehen und zu verschwinden. Es hinterlässt jedoch Narben und geschädigte Zellen auf Ihrer Netzhaut. In diesem Stadium ist Ihr Sehvermögen stärker beeinträchtigt, und das Lesen fällt Ihnen möglicherweise schwer.
Dies sind die klassischen Stadien der Best-Krankheit, doch manche Menschen entwickeln ein weiteres Stadium, die sogenannte choroidale Neovaskularisation (CNV). Dieses Stadium entwickelt sich während des atrophischen Stadiums, wenn das Auge versucht, die Schäden an der Makula durch die Bildung neuer Blutgefäße zu beheben. Leider sind diese neuen Blutgefäße sehr undicht, so dass sie bluten, was schließlich zur Bildung von Narbengewebe und einer weiteren Verschlechterung der Sehkraft führen kann. In der Mehrzahl der Fälle tritt die CNV jedoch nicht auf.
Sie können die Best-Krankheit lange Zeit haben, ohne dass es zu Sehstörungen kommt. Das Sehvermögen wird normalerweise erst im Stadium 4 oder 5 beeinträchtigt, das sich möglicherweise erst im Alter von über 40 Jahren entwickelt, obwohl es auch schon früher, in den späten Zwanzigern oder frühen Dreißigern, auftreten kann. Es ist nicht möglich, genau zu wissen, wann oder wie stark das Sehvermögen beeinträchtigt sein wird, da dies von Person zu Person unterschiedlich sein kann.
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Gibt es eine Behandlung für die Best-Krankheit?
Bei der Best-Krankheit gibt es derzeit leider keine Behandlung. Obwohl viele Fortschritte bei der Identifizierung der für die Best-Krankheit verantwortlichen Gene gemacht werden, hat dies noch nicht zu einer Behandlung geführt.
Eine kleine Minderheit von Menschen mit Morbus Best kann neue Blutgefäße auf oder unter der Makula entwickeln, was medizinisch als choroidale Neovaskularisation (CNV) bezeichnet wird.
Das Risiko, eine CNV zu entwickeln, wird möglicherweise durch ein Kopftrauma erhöht. Daher ist es sinnvoll, in Situationen, in denen man einen Schlag auf den Kopf bekommen könnte, zusätzliche Vorsichtsmaßnahmen zu ergreifen, z. B. Kontaktsportarten zu vermeiden oder beim Radfahren einen Fahrradhelm zu tragen.
Neue Blutgefäße können mit einem Laser und möglicherweise mit einer Anti-VEGF-Medikamentenspritze behandelt werden. Obwohl die Behandlung neuer Blutgefäße nicht unbedingt zu einer großen Verbesserung der Sehkraft führt, hilft sie oft, weitere Schäden an der Makula und am Sehvermögen zu verhindern.
Anti-VEGF-Medikamente sind eine Kategorie von Medikamenten, die das Wachstum neuer Blutgefäße stoppen oder reduzieren. Dadurch können sie das Austreten der Blutgefäße verlangsamen und den Sehkraftverlust bremsen. Anti-VEGFs sind für Menschen mit vitelliformer Makuladystrophie im Zusammenhang mit CNV noch nicht automatisch im NHS erhältlich, aber Ihr Augenarzt kann am besten entscheiden, welche Behandlung in Ihrem Fall erforderlich ist.
Die Gentherapie wird derzeit als eine mögliche Behandlung für verschiedene Arten von vererbten Makuladystrophien erforscht. Die Gentherapie zielt darauf ab, das fehlerhafte Gen durch ein neues, gut funktionierendes Gen zu ersetzen. Normale Gene werden mit Hilfe eines harmlosen Virus, der das genetische Material trägt, in die Netzhaut injiziert. Die Hoffnung ist, dass die betroffenen Netzhautzellen dann wieder richtig funktionieren und die Schädigung entweder gestoppt oder rückgängig gemacht wird. Viele dieser Forschungsarbeiten befinden sich noch im Anfangsstadium und es kann noch viele Jahre dauern, bis sie zu einer etablierten Behandlungsmethode werden, obwohl diese Art von Forschung ein positiver Schritt nach vorn ist.
Es gibt noch keine spezifischen Forschungsergebnisse, die zeigen, dass die Ernährung dazu beitragen kann, das Fortschreiten der Best-Krankheit zu verlangsamen. Eine gute Ernährung mit viel frischem Obst und Gemüse kann jedoch die Gesundheit der Augen im Allgemeinen fördern. Es ist bekannt, dass Rauchen andere Formen der Makulaerkrankung beschleunigt. Daher wäre es sinnvoll, mit dem Rauchen aufzuhören, da dies möglicherweise dazu beitragen kann, das Fortschreiten der Best-Krankheit zu verzögern.
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Auf Ihr Augenlicht achten
Auch wenn es derzeit keine Behandlung für die Best-Krankheit gibt, ist es sehr wichtig, dass Sie eine langfristige Nachsorge erhalten, um Ihren Zustand und sein Fortschreiten zu überwachen. Es ist auch sehr wichtig, dass Sie sich regelmäßig im Krankenhaus oder beim Augenarzt untersuchen lassen, um sicherzustellen, dass die Entwicklung einer CNV so früh wie möglich erkannt wird, damit sie bei Bedarf behandelt werden kann.
Wenn bei Ihnen die Best-Krankheit diagnostiziert wurde und Sie eine plötzliche Veränderung der Sehkraft auf einem Ihrer Augen feststellen, sollten Sie sofort Ihren Augenarzt aufsuchen oder Ihre Augenklinik informieren. Denn bei manchen Menschen kann sich eine CNV entwickeln, und wenn dies geschieht, ist eine sehkrafterhaltende Behandlung möglich.
Wenn Sie leichte Veränderungen in Ihrem Sehvermögen feststellen, sollten Sie eine Augenuntersuchung bei Ihrem Augenarzt vereinbaren. Er ist darin geschult, Augenprobleme zu erkennen und kann Sie gegebenenfalls an einen Augenarzt im Krankenhaus überweisen.
Bei Menschen mit der Best-Krankheit ist die Wahrscheinlichkeit, weitsichtig zu sein, wesentlich höher. Weitsichtigkeit bedeutet, dass Ihre Augen Schwierigkeiten haben, in der Nähe zu fokussieren. Weitsichtigkeit kann leicht mit einer Brille korrigiert werden.
Auch wenn Brillen oder Kontaktlinsen die durch die Best-Krankheit verursachten Sehprobleme nicht korrigieren können, kann Ihr Augenarzt Ihre Weit- oder Kurzsichtigkeit möglicherweise mit einer Brille verbessern, um Ihnen die bestmögliche Sicht zu ermöglichen. Ihr Augenarzt kann bei Ihren Augenuntersuchungen Ihr Brillenrezept überprüfen, um sicherzustellen, dass Ihre Brille, falls erforderlich, die richtige Stärke für Sie hat.
Es ist wichtig, daran zu denken, dass viele junge Menschen mit der Best-Krankheit lange Zeit gut sehen können und nur dann Hilfe brauchen, wenn die Best-Krankheit in ein späteres Stadium übergeht.
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Bewältigung
Die Diagnose einer Augenkrankheit kann sehr beunruhigend sein. Vielleicht machen Sie sich Sorgen über die Zukunft und darüber, wie Sie mit der Veränderung Ihres Sehvermögens zurechtkommen werden. Wir sind für Sie da, um Sie bei jedem Schritt zu unterstützen und alle Ihre Fragen zu beantworten – wenden Sie sich einfach an unseren Sight Loss Advice Service.
Die Macular Society hat lokale Gruppen, die sich im ganzen Land treffen, und bietet auch einen telefonischen Beratungsdienst an. Manchmal kann es helfen, über Ihre Gefühle zu sprechen oder sich mit Menschen auszutauschen, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben.
Hilfe, um besser zu sehen
Die Best-Krankheit kann Probleme mit dem zentralen Sehen verursachen. Die meisten Menschen mit der Best-Krankheit haben jedoch ein gewisses Maß an Sehkraft, das sie im Alltag nutzen können, und wenn Sie Ihre Sehkraft nutzen, verschlimmert sich die Krankheit nicht.
Es gibt viele Dinge, die Sie tun können, um das Beste aus Ihrer Sehkraft zu machen. Das kann bedeuten, dass Sie Dinge größer machen, helleres Licht verwenden oder Farben einsetzen, um sie besser sehen zu können. Bitten Sie Ihren Augenarzt, Optiker oder Hausarzt, Sie an den örtlichen Dienst für Sehbehinderungen zu verweisen, der Ihnen Lupen zum Lesen, Ratschläge zur Beleuchtung und Tipps zur optimalen Nutzung Ihres peripheren Sehvermögens für alltägliche Aufgaben geben kann, damit Sie Ihre Sehkraft optimal nutzen können.
Die örtlichen Sozialdienste sollten Ihnen auch Informationen darüber geben können, wie Sie in Ihrer Wohnung sicher bleiben und sich sicher fortbewegen können. Sie sollten auch in der Lage sein, Ihnen ein praktisches Mobilitätstraining anzubieten, um Ihnen mehr Selbstvertrauen zu geben, wenn Sie unterwegs sind.
Unser Sight Loss Advice Service kann Ihnen auch praktische Ratschläge für das Leben mit Sehkraftverlust geben, und unser Online Shop hat Produkte, die den Alltag erleichtern können.
Weitere Hilfsquellen
1. Beat the Best – eine in den USA ansässige gemeinnützige Online-Selbsthilfegruppe für Menschen mit Best auf Facebook.
2. Obwohl es in Großbritannien keine spezielle Gruppe für Menschen und Familien gibt, die von der Best-Krankheit betroffen sind, ist die Macular Society die nationale Wohltätigkeitsorganisation für alle, die von zentralem Sehverlust betroffen sind.
3. Genetic Alliance UK ist die nationale Wohltätigkeitsorganisation, die sich dafür einsetzt, das Leben von Patienten und Familien zu verbessern, die von allen Arten genetischer Erkrankungen betroffen sind.
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