48,XXYY-Syndrom ist eine Chromosomenerkrankung, die Unfruchtbarkeit, Entwicklungs- und Verhaltensstörungen und andere Gesundheitsprobleme bei Männern verursacht.
48,XXYY stört die männliche Sexualentwicklung. Jugendliche und erwachsene Männer mit dieser Erkrankung haben typischerweise kleine Hoden, die nicht genügend Testosteron produzieren, das Hormon, das die männliche Sexualentwicklung steuert. Ein Mangel an Testosteron während der Pubertät kann zu einer reduzierten Gesichts- und Körperbehaarung, einer schwachen Muskelentwicklung, einem niedrigen Energieniveau und einem erhöhten Risiko für eine Brustvergrößerung (Gynäkomastie) führen. Da ihre Hoden nicht normal funktionieren, können Männer mit 48,XXYY-Syndrom keine Kinder zeugen (Unfruchtbarkeit).
Das 48,XXYY-Syndrom kann auch andere Körperteile betreffen. Männer mit 48,XXYY-Syndrom sind oft größer als andere Männer in ihrem Alter, mit einer durchschnittlichen Erwachsenengröße von 193 cm (6 Fuß 4 Zoll). Sie neigen dazu, einen Tremor zu entwickeln, der typischerweise in der Pubertät beginnt und mit zunehmendem Alter zunimmt. Zahnprobleme sind bei dieser Erkrankung häufig anzutreffen; sie umfassen ein verzögertes Erscheinen der Milch- oder Backenzähne, dünnen Zahnschmelz, eng stehende und/oder schief stehende Zähne sowie zahlreiche Karies. Wenn die betroffenen Männer älter werden, können sie eine Verengung der Blutgefäße in den Beinen entwickeln, die als periphere Gefäßerkrankung bezeichnet wird. Periphere Gefäßerkrankungen können zur Bildung von Hautgeschwüren führen. Betroffene Männer sind auch gefährdet, eine Art von Gerinnsel zu entwickeln, die als tiefe Venenthrombose
(DVT) bezeichnet wird und in den tiefen Venen der Beine auftritt. Darüber hinaus können Männer mit 48,XXYY-Syndrom Plattfüße (Pes planus), Ellenbogenanomalien, eine abnormale Verschmelzung bestimmter Knochen im Unterarm (radioulnare Synostose), Allergien, Asthma, Typ-2-Diabetes, Krampfanfälle und angeborene Herzfehler haben.
Die meisten Männer mit 48,XXYY-Syndrom haben einen IQ zwischen 70 und 80 mit gewissen Schwierigkeiten bei der Sprachentwicklung. Lernbehinderungen, insbesondere sprachliche, sind bei Männern mit dieser Störung sehr häufig. Betroffene Männer scheinen bei Aufgaben, die sich auf Mathematik, visuell-räumliche Fähigkeiten wie Puzzles und das Einprägen von Orten oder Richtungen konzentrieren, bessere Leistungen zu erbringen. Einige Jungen mit 48,XXYY-Syndrom haben eine verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten wie Sitzen, Stehen und Gehen, was zu einer schlechten Koordination führen kann. Betroffene Männer haben überdurchschnittlich häufig Verhaltensstörungen wie Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Stimmungsstörungen wie Angstzustände und bipolare Störungen sowie Autismus-Spektrum-Störungen, die die Kommunikation und soziale Interaktion beeinträchtigen.