Poate că vă amintiți un exercițiu la ora de biologie despre genele dominante și recesive în culoarea ochilor, care v-a permis să faceți legătura între culoarea ochilor părinților și bunicilor voștri și a voastră. Sunt și alte caracteristici, cum ar fi miopia sau astigmatismul, rezultatul geneticii?
Multe afecțiuni oculare sunt genetice
Cea mai frecventă afecțiune oculară este eroarea de refracție, 
în care forma ochiului împiedică focalizarea corectă a luminii pe retină. Viciile de refracție includ miopia, hipermetropia și astigmatismul. O cercetare realizată în 2013 de Nature Genetics, în care oamenii de știință au analizat datele din 32 de studii anterioare, a descoperit cel puțin 24 de noi gene asociate cu eroarea de refracție, adăugându-le la cele două deja cunoscute.
Iată câteva dintre cele mai frecvente afecțiuni oculare care se datorează, cel puțin parțial, geneticii:
- Astigmatism: Într-un studiu efectuat pe 500 de seturi de gemeni, oamenii de știință britanici de la Unitatea de Cercetare a Gemenilor de la Spitalul St. Thomas au descoperit că ereditatea este responsabilă pentru 50% din cazurile de astigmatism, în care forma ochiului deviază de la cea ideală și nu poate reflecta corect lumina către retină.
- Cataracta: Cataracta se dezvoltă în timp, din cauza îmbătrânirii, rănilor, diabetului sau intervențiilor chirurgicale anterioare. Unele sunt legate de tulburări genetice moștenite care cresc riscul unei persoane. Expunerea intensă la razele ultraviolete poate crește dezvoltarea lor. Descărcați Ghidul nostru complet despre cataractă pentru mai multe informații.
- Daltonism: Daltonismul, care este incapacitatea de a distinge diferențele dintre anumite culori, este cauzat în principal de un cromozom defect. Acest lucru este mai frecvent la bărbați decât la femei.
- Ochiul uscat: Sindromul ochiului uscat poate fi cauzat de factori de mediu, atât pe termen scurt, cât și pe termen lung, precum și de îmbătrânire, fumat și sindromul Sjorgren. Cu toate acestea, un studiu realizat în 2014 de Nature Genetics pe aproape 4.000 de seturi de gemeni de sex feminin a constatat că genele au un impact de 30% până la 40% asupra faptului dacă un individ va fi afectat.
- Hipermetropie (hipermetropie): Hipermetropia este una dintre afecțiunile oculare din categoria erorilor de refracție. Cercetătorii au acum dovezi că aceasta se numără printre afecțiunile care sunt determinate genetic.
- Glaucom: Dacă aveți un istoric familial de glaucom primar cu unghi deschis, cel mai frecvent tip de glaucom, aveți de patru până la nouă ori mai multe șanse să îl aveți decât o persoană fără acest istoric familial. Cu toate acestea, există forme de glaucom pediatric care nu sunt ereditare, ci sunt cauzate de leziuni, intervenții chirurgicale sau o altă afecțiune.
- Degenerare maculară: Ca principală cauză a pierderii vederii, apare atunci când partea centrală a retinei începe să se deterioreze. Se pare că este moștenită într-un procent mare de cazuri, iar cercetătorii încep să identifice genele implicate.
- Miopie (miopie): Cercetări recente spun că, dacă niciunul dintre părinți nu este miop, aveți doar aproximativ 2,5% șanse de a fi miop. Dacă unul dintre părinți este, șansele tale cresc la aproximativ 20%; dacă ambii părinți sunt, șansele tale sar la aproximativ 33%, sau 1 din 3.
- Retinita pigmentară: Un grup de afecțiuni înrudite, moștenite, care pot provoca orbire nocturnă și pierderea treptată a vederii.
Câteva afecțiuni oculare sunt afectate de ceea ce se întâmplă în viața ta, cum ar fi elementele de mediu la care ești expus, dacă fumezi sau dacă ești supraponderal. Sindromul ochiului uscat, de exemplu, poate fi exacerbat de traiul în deșert. Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor spun că fumătorii au de două ori mai multe șanse de a dezvolta degenerescență maculară și de două până la trei ori mai multe șanse de a dezvolta cataractă decât un nefumător.
Diferențe de gen în afecțiunile oculare
Deși daltonismul afectează mai mulți bărbați decât femei, invers este valabil pentru afecțiuni oculare precum cataracta și degenerescența maculară. Grupul de lucru pentru sănătatea oculară a femeilor din cadrul Fundației Americane pentru Nevăzători (American Foundation for the Blind’s Women’s Eye Health Task Force) spune că aproape două treimi din totalul persoanelor cu deficiențe de vedere sau nevăzători sunt femei. Unul dintre motive este că multe boli oculare sunt legate de vârstă, iar femeile tind să trăiască mai mult decât bărbații.
Alte afecțiuni, cum ar fi sindromul de ochi uscat, sunt afectate de hormoni. Iar femeile tind să aibă mai multe afecțiuni autoimune decât bărbații, care afectează adesea vederea.
Dezordini oculare mai puțin frecvente
Există unele afecțiuni oculare mai puțin frecvente și afecțiuni care sunt ereditare. Printre acestea se numără:
- Acromatopsie: Afectează capacitatea unei persoane de a vedea culorile deloc
- Albinism: Nivelul de pigment din pielea, ochii și părul unei persoane nu este tipic
- Coroideremia: Afectează alimentarea cu sânge a retinei
- Distrofia conică: Provoacă deteriorarea celulelor din retină
- Distrofii corneene: Corneea își pierde claritatea și devine tulbure
- Keratoconus: Subțiază corneea și provoacă în timp umflarea ei spre exterior
- Degenerescența retiniană cu debut tardiv: Are unele asemănări cu degenerescența maculară, dar afectează și vederea periferică
- Retinoblastom: O tumoare malignă la nivelul ochiului, în principal la copiii mici
- Boala Stargardt: Afectează vederea centrală a ochiului și poate cauza pete oarbe, scăderea clarității și scăderea vederii culorilor.
Dacă aveți întrebări despre calitatea vederii dumneavoastră, Barnet Dulaney Perkins Eye Center este gata să vă ofere îngrijire vizuală de calitate superioară, indiferent unde vă aflați în statul Arizona.
