Pielea și țesuturile conjunctiveEdit
Schimbările faciale inițiale implică, de obicei, zona feței acoperită de mușchii temporali sau buccinatori. Boala se răspândește progresiv de la localizarea inițială, ducând la atrofierea pielii și a anexelor sale, precum și a structurilor subcutanate subiacente, cum ar fi țesutul conjunctiv, (grăsime, fascie, cartilaj, oase) și/sau mușchii unei părți a feței. Gura și nasul sunt de obicei deviate spre partea afectată a feței.
Procesul se poate extinde în cele din urmă pentru a implica țesuturile dintre nas și colțul superior al buzei, maxilarul superior, unghiul gurii, zona din jurul ochiului și a sprâncenei, urechea și/sau gâtul. Sindromul debutează adesea cu o pată circumscrisă de sclerodermie în regiunea frontală a scalpului, care este asociată cu o pierdere de păr și cu apariția unei cicatrici liniare deprimate care se extinde până la mijlocul feței pe partea afectată. Această cicatrice este denumită leziune „coup de sabre” deoarece seamănă cu cicatricea unei răni făcute de o sabie și nu se poate distinge de cicatricea observată în sclerodermia liniară frontală.
În 20% din cazuri, părul și pielea care acoperă zonele afectate pot deveni hiperpigmentate sau hipopigmentate, cu pete de piele nepigmentată. În până la 20% din cazuri, boala poate implica gâtul, trunchiul, brațul sau piciorul ipsilateral (pe aceeași parte) sau contralateral (pe partea opusă). Cartilajele nasului, urechii și laringelui pot fi implicate. Boala a fost raportată ca afectând ambele părți ale feței în 5 până la 10% din cazuri.
Simptomele și constatările fizice devin de obicei evidente în timpul primului sau la începutul celui de-al doilea deceniu de viață. Vârsta medie de debut este de nouă ani, iar majoritatea indivizilor prezintă simptome înainte de vârsta de 20 de ani. Boala poate progresa timp de mai mulți ani înainte de a intra în cele din urmă în remisiune (încetarea bruscă).
NeurologicEdit
Anomaliile neurologice sunt frecvente. Aproximativ 45% dintre persoanele cu sindromul Parry-Romberg sunt, de asemenea, afectate de nevralgie trigeminală (durere severă în țesuturile alimentate de nervul trigemen ipsilateral, inclusiv fruntea, ochiul, obrazul, nasul, gura și maxilarul) și/sau migrenă (dureri de cap severe care pot fi însoțite de anomalii vizuale, greață și vărsături).
10% dintre persoanele afectate dezvoltă o tulburare convulsivă ca parte a bolii. Convulsiile sunt de obicei de natură jacksoniană (caracterizate prin spasme rapide ale unui grup de mușchi care se răspândesc ulterior la mușchii adiacenți) și apar pe partea contralaterală față de partea afectată a feței. Jumătate dintre aceste cazuri sunt asociate cu anomalii atât în substanța cenușie, cât și în substanța albă a creierului – de obicei ipsilaterale, dar uneori și contralaterale – care sunt detectabile la scanarea prin rezonanță magnetică (RMN).
OcularEdit
Enoftalmia (recesiunea globului ocular în interiorul orbitei) este cea mai frecventă anomalie oculară observată în sindromul Parry-Romberg. Este cauzată de o pierdere de țesut subcutanat în jurul orbitei. Alte constatări comune includ căderea pleoapei (ptoză), constricția pupilei (mioză), înroșirea conjunctivei și scăderea transpirației (anhidroză) a părții afectate a feței. În mod colectiv, aceste semne sunt denumite sindromul Horner. Alte anomalii oculare includ oftalmoplegie (paralizia unuia sau mai multor mușchi extraoculari) și alte tipuri de strabism, uveită și heterocromie a irisului.
OralEdit
Tesuturile gurii, inclusiv limba, gingia, dinții și palatul moale sunt frecvent implicate în sindromul Parry-Romberg. 50% dintre persoanele afectate dezvoltă anomalii dentare, cum ar fi erupția întârziată, expunerea rădăcinilor dentare sau resorbția rădăcinilor dentare de pe partea afectată. 35% au dificultăți sau incapacitatea de a deschide în mod normal gura sau alte simptome ale maxilarului, inclusiv tulburări ale articulației temporomandibulare și spasme ale mușchilor masticării pe partea afectată. 25% prezintă atrofie a unei părți a buzei superioare și a limbii.
.