Ce este aplasia cutis congenita?
Aplasia cutis congenita descrie absența congenitală a pielii. Cea mai frecventă formă se prezintă ca un defect al scalpului la naștere. Aplasia cutis este, de asemenea, o componentă a unui număr de sindroame genetice.
Aplazia cutis
Cum se face aplasia cutis și cine este la risc?
Factorii care contribuie la aplasia cutis includ:
- Genetica: aplasia cutis poate fi observată în asociere cu alte defecte congenitale ale pielii, cum ar fi naevi organoizi sau epidermici. Sunt raportate cazuri familiale cu moștenire autozomal dominantă și autozomal recesivă.
- Aplasia cutis congenita non-sindromică a fost asociată cu o mutație heterozigotă în gena BMS1 (611448) pe cromozomul 10q11.
- Infecție placentară în timpul sarcinii, cum ar fi varicela (varicela) sau herpes simplex
- Teratogeni (medicamente sau substanțe chimice care cauzează malformații la naștere, cum ar fi metimazol, carbimazol, misoprostol, cocaină, marijuana și acidul valproic)
- Defect de dezvoltare a pielii la embrion/fetus
- Bande amniotice datorate ruperii precoce a membranelor amniotice
- Moartea unui făt gemelar (făt papiraceu).
Aplazia cutis este rară și nici o anumită rasă sau sex nu prezintă un risc mai mare.
Care sunt caracteristicile clinice ale aplasiei cutis?
În 70-80% din cazuri, aplasia cutis afectează scalpul lateral față de linia mediană, dar leziunile pot apărea și pe față, trunchi sau membre, uneori simetric.
- Zonele de pierdere a pielii sau de ulcerație variază ca mărime de la 0,5 cm la 10 cm.
- Defectele sunt neinflamatorii și sunt bine delimitate.
- Un smoc de păr care înconjoară aplasia cutis poate denota o malformație subiacentă cu defect de tub neuralT.
- Aplasia cutis superficială implică doar epiderma (straturile superioare ale pielii). Defectele superficiale se vindecă de obicei înainte de nașterea copilului, lăsând o cicatrice.
- Defectele mai profunde se pot extinde prin derm, țesut subcutanat și, rareori, prin periost, craniu sau dura.
- Aplazia cutis se poate vindeca parțial înainte de naștere și apare ca o cicatrice glabră, atrofică, membranoasă, pergamentară sau fibrotică.
- Aplazia cutis membranoasă este o membrană albă, plată, care acoperă un defect al craniului. Creșterea distorsionată a părului, cunoscută sub numele de semnul gulerului de păr, este un marker pentru un defect cranian subiacent, cum ar fi encefalocoelul, meningocoelul și țesutul cerebral din afara craniului.
- A fost raportată o variantă buloasă rară de aplasia cutis congenita.
- Câteva persoane cu aplasia cutis au, de asemenea, malformații congenitale ale inimii, ale sistemului gastrointestinal, genito-urinar (cum ar fi gastroschisis sau omfalocelul) și ale sistemului nervos central (cum ar fi meningomielocele sau disrafismul spinal).
Clasificarea aplasiei cutanate
Sistemul de clasificare Frieden pentru aplasia cutanată are 9 grupe bazate pe numărul și localizarea leziunilor și a malformațiilor asociate.
Grupa 1
Scalp aplasia cutis congenita fără alte anomalii
Grupa 2
Scalp aplasia cutis congenita cu anomalii ale membrelor: include Adams-Oliver
Grupa 3
Scalp aplasia cutis congenita cu un naevus epidermic sau sebaceu (organoid) solitar sau un sindrom de naevus epidermic
Grupa 4
Aplazia cutis congenita care acoperă un embrion profund malformație
Grupa 5
Aplazia cutis congenita stelată a trunchiului sau a membrelor asociată cu un infarct fetal papiraceu sau placentar
Grupa 6
Epidermoliză buloasă cu absența congenitală a pielii (aplasia cutis congenita a membrului inferior asociată cu epidermoliză buloasă (sindromul Bart)
Grupa 7
Aplazia cutis congenitală a membrului fără epidermoliză buloasă
Grupa 8
Aplazia cutis congenitală datorată unor agenți teratogeni cum ar fi infecția intrauterină cu herpes simplex sau varicelă sau medicamente precum metimazolul sau carbimazolul
Grupa 9
Aplazia cutis congenita asociată cu sindroame malformative, inclusiv trisomia 13 cu defect membranos mare (sindromul Patau), sindromul Wolf-Hirschhorn (deleție a brațului scurt al cromozomului 4) cu defecte ale scalpului pe linia mediană, sindromul Setleis cu aplasie bitemporală cutis congenita și gene anormale; sindromul Johanson-Blizzard cu defecte stelare ale scalpului; hipoplazia dermică focală (sindromul Goltz); și altele.
Care sunt complicațiile aplasiei cutanate?
Complicațiile aplasiei cutanate apar rar, dar pot include:
- Sângerare arterială
- Infecție secundară a plăgii
- Tromboză a sinusului sagital.
- Infecție a creierului care duce la deces.
Ce tratamente sunt disponibile pentru aplasia cutis?
Zonele mici de aplasie cutis se vindecă de obicei spontan în timp, formând o cicatrice fără păr. Pentru a preveni infecția se poate folosi o curățare delicată și unguente blânde. Dacă apare o infecție, se pot folosi antibiotice.
Leziunile mai mari sau defectele multiple ale scalpului pot necesita o reparație chirurgicală; uneori poate fi necesară o grefă de piele sau de os. Se pot folosi expansoare tisulare.
.