Descriere
Un băiat iranian în vârstă de 15 ani s-a prezentat cu un istoric de câteva zile de mers anormal și mișcări bruște și repetitive ale membrelor. Anamnezele anterioare nu au fost remarcabile. Era pe deplin conștient. Examinarea a evidențiat ataxie a mersului și a mersului și smucituri mioclonice generalizate. Examenul ocular a evidențiat opsoclonus (video 1). Analizele de sânge de rutină și RMN-ul cerebral cu gadoliniu au fost normale. Tatăl băiatului a declarat că intenționează să se întoarcă în Iran și să se ocupe de fiul său acolo. În Iran, RMN-ul cerebral, tomografia computerizată toracică/abdomenopelvică, panoul de autoanticorpi paraneoplazici și analiza LCR au fost neremarcabile. Băiatul a fost diagnosticat cu opsoclonus idiopatic; ameliorat parțial cu imunoglobulină intravenoasă.
Pacientului i s-a cerut să privească înainte. Observați mișcările oculare conjugate repetitive, involuntare, de amplitudine mare, haotice și multidirecționale ale ochilor; acestea reprezintă opsoclonus (ochi care dansează; sacadomania). Opsoclonusul este prezent în timpul fixării, al mișcărilor de urmărire și al convergenței. În plus, acesta persistă în timpul somnului sau al închiderii pleoapelor. Frecvent coexistă mioclonus al membrelor și al trunchiului, precum și ataxie a mersului și a mersului; de aceea, a fost inventat termenul de opsoclonus-mioclonus-ataxie. De asemenea, se folosește uneori termenul de ochi dansatori-picioare dansatoare.
Opsoclonusul este o dischinezie oculară. Există mișcări oculare sacadate conjugate brusc, involuntare, haotice, aritmice și multidirecționale (în sus, în jos și de torsiune). Simptomele rezultate de oscilopsie și încețoșare vizuală sunt atribuite amplitudinii lor mari și frecvenței ridicate. Opsoclonul trebuie diferențiat de nistagmus (sacadări rapide urmate de o sacadare corectivă lentă) și de flutterul ocular (sacadări orizontale spate în spate). Frecvent, mioclonusul generalizat și ataxia coexistă; de aici, termenul de opsoclonus-mioclonus-ataxie.
Se pot identifica etiologii paraneoplazice (neuroblastom la copii; cancer pulmonar cu celule mici la adulți), parainfecțioase, metabolice și toxice; cu toate acestea, poate fi idiopatică. Imunitatea mediată celular și cea umerală contribuie la patogeneza varietăților paraneoplazice și idiopatice. Deși a fost asociată cu mai mulți autoanticorpi, mai mulți pacienți sunt seronegativi. Tratamentul este îndreptat spre cauza de bază; chirurgie tumorală, chimioterapie și terapie imunosupresoare, inclusiv imunoglobulină intravenoasă. Clonazepamul poate fi un tratament simptomatic util la cei care nu au răspuns la imunosupresoare.1-3
Puncte de învățare
-
Opsoclonul trebuie diferențiat de nistagmus și de flutterul ocular.
-
Opsoclonul poate fi asociat cu neuroblastomul la copii și cu cancerul pulmonar cu celule mici la adulți, ca o manifestare paraneoplazică.
-
Frecvent, opsoclonul se întâlnește cu ataxie a mersului și a mersului, precum și a membrelor și smucituri mioclonice trunchiale.