Diagnosticarea neurofibromului
După o anamneză și o examinare atentă, medicul poate solicita mai multe studii imagistice, inclusiv:
-
MRI
-
EMG/NCV: electromiografie, un studiu care măsoară căile electrice din nervi
-
Un anatomopatolog poate pune un diagnostic definitiv de neurofibrom prin examinarea la microscop a unei bucăți din tumoră.
Tratament pentru neurofibrom
În prezent nu există niciun tratament medical pentru neurofibromi, dar cercetătorii NF1 explorează potențiale terapii, inclusiv medicamente numite inhibitori MEK, care blochează o anumită proteină asociată cu creșterea anormală a celulelor.
Majoritatea neurofibromilor sporadici nu provoacă durere și pot fi gestionați fără intervenție chirurgicală. Uneori, după ce se consultă cu medicul lor, oamenii vor alege să li se îndepărteze chirurgical neurofibromul sporadic din motive cosmetice sau pentru că neurofibromul crește într-un loc în care este deranjant.
Dacă o tumoare începe să provoace dureri semnificative, este asociată cu pierderea funcției neurologice, comprimă o structură din apropiere sau prezintă o creștere rapidă pe imagistică, medicul poate recomanda îndepărtarea chirurgicală a neurofibromului.
În funcție de localizarea și mărimea tumorii și de implicarea acesteia cu nervul, această intervenție chirurgicală poate fi foarte dificilă, necesitând îndemânarea doar a celor mai experimentați chirurgi. Este necesară o abordare în echipă, neurochirurgii lucrând împreună cu chirurgi plasticieni și chirurgi reconstructivi și alți experți.
.