Semne și simptome
Această secțiune se referă la următoarele semne și simptome ale bolilor metabolice ale mușchilor:
- Îngrijiri cardiace
- Interferență la efort
- Slăbiciune musculară
- Miogloburină
- Îngrijiri respiratorii
Îngrijiri cardiace
Persoane cu deficit de enzime debranșatoare, deficit de carnitină și deficit de maltază acidă pot dezvolta probleme cardiace semnificative.
În cazul deficitului primar de carnitină, singurul simptom poate fi insuficiența cardiacă; cu toate acestea, această afecțiune răspunde bine la suplimentarea cu carnitină. A se vedea Managementul medical.
Intoleranță la efort
Simptomul principal al majorității miopatiilor metabolice este dificultatea de a efectua anumite tipuri de exerciții fizice, situație cunoscută sub numele de intoleranță la efort, în care persoana obosește foarte ușor.
Gradul de intoleranță la efort în miopatiile metabolice variază foarte mult de la o tulburare la alta și chiar de la un individ la altul în cadrul unei tulburări. De exemplu, unele persoane pot avea probleme doar la jogging, în timp ce altele pot avea probleme după un efort ușor, cum ar fi traversarea unei parcări sau chiar uscarea părului cu uscătorul de păr.
În general, persoanele cu defecte în căile de procesare a carbohidraților tind să devină foarte obosite la începutul exercițiilor fizice, dar pot experimenta un „al doilea suflu” sau o senzație de energie reînnoită după 10 sau 15 minute. Pe de altă parte, cei cu deficit de carnitină palmitil transferază (deficit de CPT) pot resimți oboseală doar după exerciții fizice prelungite.
O persoană cu intoleranță la efort poate prezenta, de asemenea, crampe musculare dureroase și/sau dureri induse de leziuni în timpul sau după exerciții fizice.
Crampele induse de efort (de fapt, contracții ascuțite care pot părea că „blochează” temporar mușchii) sunt observate în special în multe dintre tulburările metabolismului glucidic și, rareori, în deficitul de mioadenilat deaminază. Durerea indusă de leziuni este cauzată de degradarea acută a mușchilor, un proces numit rabdomioliză, care poate apărea în orice tulburare musculară metabolică și se remarcă în special în deficitul de CPT.
Episoadele de rabdomioliză apar, de obicei, atunci când o persoană cu o miopatie metabolică „exagerează” (uneori fără să știe). Aceste episoade, adesea descrise ca „dureri musculare severe”, pot apărea în timpul exercițiilor fizice sau la câteva ore după. La cei cu tulburări de procesare a carbohidraților, rabdomioliza poate fi declanșată de exerciții aerobice (cum ar fi alergarea sau săriturile) sau exerciții izometrice (cum ar fi împingerea sau tragerea de obiecte grele, ghemuirea sau statul în vârful picioarelor).
La persoanele cu deficit de CPT, rabdomioliza este de obicei provocată de exerciții fizice prelungite și moderate, mai ales dacă o persoană afectată face exerciții fără să mănânce. Rabdomioliza poate fi declanșată, de asemenea, în cazul deficitului de CPT, de boală, frig, post, stres sau menstruație.
Slăbiciune musculară
Deși bolile musculare metabolice caracterizate prin intoleranță la efort nu implică de obicei slăbiciune musculară, o anumită slăbiciune cronică sau permanentă se poate dezvolta ca răspuns la episoadele repetate de rabdomioliză și la pierderea normală a forței care apare odată cu îmbătrânirea.
Gradul de slăbiciune musculară care se dezvoltă în aceste afecțiuni este extrem de variabil și poate depinde de factori precum fondul genetic și numărul de episoade de rabdomioliză experimentate.
Boliile care implică intoleranță la efort nu progresează, de obicei, până la gradul în care este nevoie de un scaun cu rotile sau de orice altă asistență mecanică. Cu toate acestea, în cazul deficitului de maltază acidă, al deficitului de carnitină și al deficitului de enzimă debrancher, slăbiciunea musculară progresivă, mai degrabă decât intoleranța la efort, este principalul simptom.
Persoanele cu aceste deficiențe pot, în timp, să dezvolte probleme de mobilitate.
Mioglobinurie
Mioglobinuria se referă la urina de culoarea ruginei cauzată de prezența mioglobinei (o proteină musculară). Atunci când suprasolicitarea declanșează o degradare musculară acută (rabdomioliză), proteinele musculare, cum ar fi creatin-kinaza și mioglobina, sunt eliberate în sânge și, în cele din urmă, apar în urină. Mioglobinuria poate provoca leziuni renale grave dacă nu este tratată.
Îngrijiri respiratorii
Deficitul de maltază acidă și deficitul de enzimă debrancher tind să slăbească mușchii respiratori (cei care acționează plămânii), ceea ce înseamnă că o persoană cu una dintre aceste tulburări poate necesita la un moment dat oxigen suplimentar sau asistență respiratorie mecanică.
.