APECED (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy): O boală genetică autoimună cu o gamă extraordinară de trăsături clinice, dar caracterizată cel mai adesea prin cel puțin 2 dintre următoarele 3 constatări: hipoparatiroidism – subfuncționarea glandelor paratiroide care controlează calciul, candidoză (infecție cu drojdie) și insuficiență suprarenală (subfuncționarea glandei suprarenale). APECED a fost prima boală autoimună sistemică (la nivelul întregului organism) descoperită datorită unui defect într-o singură genă.
Prin „autoimună” se înțelege că sistemul imunitar (care în mod normal se ferește de invadatorii străini din organism) se transformă și atacă țesuturile, cum ar fi pielea, articulațiile, ficatul, plămânii și alte organe) ale corpului. Exemple de boli autoimune sistemice comune includ artrita reumatoidă, lupusul eritematos sistemic, diabetul zaharat, sindromul Sjogren, sclerodermia, sindromul Goodpasture, vitiligo, boala Addison, tiroidita și multe altele.
În 1997 a fost identificată o nouă genă care a fost cartografiată în regiunea cromozomică 21q22.3. Gena a fost numită AIRE pentru regulator autoimunitar. Modificările din gena AIRE sunt responsabile de APECED.
APECED se moștenește ca o trăsătură recesivă, astfel încât un copil cu această boală a primit 2 gene AIRE modificate (mutante), câte una de la fiecare părinte. Deși APECED este, în general, rară, este mai frecventă la 3 populații izolate genetic: finlandezii, evreii iranieni și sardanii.
Copilul cu APECED dezvoltă probleme la numeroase glande (poliglandulare), inclusiv hipoparatiroidism, hipogonadism (cu insuficiență a glandelor sexuale), insuficiență suprarenală, diabet de tip 1 (insulino-dependent) cu producție insuficientă de insulină de către glanda pancreas și hipotiroidism latent (subfuncție a glandei tiroide). Alte trăsături ale APECED sunt chelia totală (alopecia totalis), inflamația corneei și a albului ochiului (keratoconjunctivită), subdezvoltarea (hipoplazia) smalțului dinților, monilioză (infecție cu drojdie) cu debut în copilărie, anemie pernicioasă cu debut juvenil, probleme gastrointestinale (malabsorbție, diaree) și hepatită cronică activă.
Studiile de laborator din APECED atestă o boală imunitară cu un nivel anormal de scăzut al anticorpilor gammaglobulinei în sânge (hipogammaglobulinemie) și un raport anormal de scăzut al globulelor albe T4/T8 (ca înAIDS). Există dovezi specifice de autoimunitate cu anticorpi îndreptați împotriva glandelor suprarenale și tiroidiene și împotriva nucleelor celulare (anticorpi anti-surrenale, antitiroidieni și antinucleari).
Tratamentul APECED este îndreptat spre tratarea problemelor specifice: înlocuirea diferiților hormoni care sunt în deficit, administrarea de insulină pentru diabet, tratarea infecțiilor cu drojdie etc. Cu toate acestea, nu există un tratament cunoscut pentru APECED.
Prognosticul (perspectivele) depinde de remedierea deficiențelor hormonale critice și, mai ales, dacă infecțiile pot fi controlate cu succes.
APECED poartă o gamă confuză de alte denumiri, inclusiv sindromul poliglobular autoimun (APS), sindromul autoimun poliglobular (PGA), sindromul de poliglobulopatie autoimună, sindromul de hipoadrenocorticism cu hipoparatiroidism și monilioză superficială și sindromul de deficiență poliglobulară.
———
Sindrom, autoimun poliglobular (APS): O boală genetică autoimună cu o gamă extraordinară de trăsături clinice, dar caracterizată cel mai adesea prin cel puțin 2 dintre următoarele 3 constatări: hipoparatiroidism – subfuncție a glandelor paratiroide care controlează calciul, candidoză (infecție cu drojdie) și insuficiență suprarenală (subfuncție a glandei suprarenale). APS a fost prima boală autoimună sistemică (la nivelul întregului organism) descoperită din cauza unui defect al unei singure gene.
Prin „autoimună” se înțelege că sistemul imunitar (care, în mod normal, se ferește de invadatorii străini din organism) se transformă și atacă țesuturile, cum ar fi pielea, articulațiile, ficatul, plămânii etc.) din organism. Exemple de boli autoimune sistemice comune includ artrita reumatoidă, lupusul eritematos sistemic, diabetul zaharat, sindromul Sjogren, sclerodermia, sindromul Goodpasture, vitiligo, boala Addison, tiroidita și multe altele.
În 1997 a fost identificată o nouă genă care a fost cartografiată în regiunea cromozomială 21q22.3. Gena a fost numită AIRE pentru regulator autoimunitar. Modificările din gena AIRE sunt responsabile de APS.
APS se moștenește ca o trăsătură recesivă, astfel încât un copil cu această boală a primit 2 gene AIRE modificate (mutante), câte una de la fiecare părinte. Deși APS este, în general, rară, este mai frecventă la 3 populații izolate genetic: finlandezii, evreii iranieni și sardanii.
Copilul cu APS dezvoltă probleme la numeroase glande(poliglandulare), inclusiv hipoparatiroidism, hipogonadism (cu insuficiență a glandelor sexuale), insuficiență suprarenală, diabet de tip 1 (insulino-dependent) cu producție insuficientă de insulină de către glanda pancreas și hipotiroidism latent (subfuncție a glandei tiroide). Alte caracteristici ale APS sunt chelia totală (alopecia totalis), inflamația corneei și a albului ochiului (keratoconjunctivită), subdezvoltarea (hipoplazia) smalțului dinților, monilioza (infecție cu drojdie) cu debut în copilărie, anemia pernicioasă cu debut juvenil, probleme gastrointestinale (malabsorbție, diaree) și hepatita cronică activă.
Studiile de laborator atestă o boală imunitară cu un nivel anormal de scăzut al anticorpilor gammaglobulinei în sânge (hipogammaglobulinemie) și un raport anormal de scăzut al globulelor albe T4/T8 (ca înAIDS). Există dovezi specifice de autoimunitate cu anticorpi direcționați împotriva glandelor suprarenale și tiroidiene și împotriva nucleelor celulare (anticorpi anti-surrenale, antitiroidieni și antinucleari).
Tratamentul APS este direcționat spre tratarea problemelor specifice: înlocuirea diferiților hormoni care sunt în deficit, administrarea de insulină pentru diabet, tratarea infecțiilor cu drojdie etc. Cu toate acestea, nu se cunoaște încă un leac pentru APS.
Prognosticul (perspectivele) depinde de remedierea deficiențelor hormonale critice și mai ales dacă infecțiile pot fi controlate cu succes.
APS poartă o serie confuză de alte denumiri, inclusiv poliendocrinopatie autoimună-candidoză-distrofieectodermică (APECED), sindromul de poliendocrinopatie autoimună-sindromul poliglandular autoimun (PGA), hipoadrenocorticism cu hipoparatiroidism și monilioză superficială și sindromul de deficiență poliglandulară.
SLIDESHOW
Boala de inimă: Cauzele unui atac de cord Vezi Slideshow