Manifestări psihiatrice asociate cu Mega Cisterna Magna

Malformația Dandy-Walker este o anomalie congenitală rară, caracterizată de un chist mare în fosa posterioară cu comunicare deschisă între cel de-al patrulea ventricul, vermis inferior absent sau sever atretic, și mărirea fosei posterioare cu ridicarea confluenței sinusurilor, a sinusurilor laterale și a tentoriului.1 Varianta Dandy-Walker (DWV) este un termen care este frecvent utilizat în practica clinică pentru a descrie o formă mai ușoară a complexului Dandy-Walker care se referă la o constelație de constatări care include o fosă posterioară de dimensiuni normale, hipoplazie vermiană ușoară și o leziune chistică care comunică cu al patrulea ventricul.2

Există date foarte limitate care descriu asocierea mega cisterna magna cu mania și schizofrenia. Dovezile sunt limitate la rapoarte de caz unic. Acest sindrom a fost descris în asociere cu schizofrenia și tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC),3 episodul maniacal,4 psihoza (de tip delirant),5 și catatonia recurentă.6 Nu există rapoarte care să descrie asocierea schizofreniei catatonice cu mega cisterna magna. Prezentăm aici două cazuri de mega cisterna magna asociate cu manie și schizofrenie catatonică. După cunoștințele noastre, acesta este primul raport de mega cisterna magna asociată cu schizofrenia catatonică.

Case Reports

Cazul 1:

Un bărbat necăsătorit în vârstă de 26 de ani din mediul rural s-a prezentat cu principalele plângeri de logoree, familiaritate nepotrivită, iluzie de grandoare, nevoie redusă de somn, activitate crescută și consum crescut de tutun și alcool. S-a constatat, de asemenea, că abuza de membrii familiei cu provocări minore și a început să cheltuiască mai mulți bani. Toate simptomele au avut un debut acut și au progresat treptat timp de 2 luni. Pacientul nu a fost tratat pentru boala sa atunci când s-a prezentat la noi în ambulatoriu. Nu existau antecedente de auzirea de voci, suspiciune față de oameni, cefalee, încețoșarea vederii sau vărsături. Nu existau antecedente de manie, hipomanie sau orice altă boală psihiatrică în trecut sau în familie.

Examinarea fizică a feței a evidențiat urechi joase și față alungită. Examinarea sistemului nervos a relevat hipotonie, o ușoară necoordonare observată la testul deget-naz, fără nistagmus, putere, senzații și mers normal. Examinarea ochilor a relevat cornee, retină și acuitate vizuală normale. Examinarea stării mentale a relevat o activitate psihomotorie crescută, logoree, timp de reacție redus, fugă de idei, afectarea judecății și discernământ absent.

Pacientul a fost diagnosticat cu manie cu simptome psihotice pe baza criteriilor ICD 10 și evaluat pe scala de evaluare Young Mania cu scorul de 37/60 la internare. Pacientului i s-a administrat litiu 800 mg/zi și risperidonă 4 mg/zi. În a patra zi de la începerea administrării medicamentelor, pacientul a început să delireze și a avut incontinență urinară în a patra zi. Pacientul a fost transferat la unitatea de terapie intensivă și a fost solicitată opinia unui medic. Investigațiile de sânge au evidențiat un litiu seric de 0,9 meq/litru, SGPT 233U/litru și creatinfosfokinaza a fost de 569 U/litru. Tomografia computerizată a creierului a evidențiat cisterna magna gigantică de 18 × 22 mm în regiunea occipitală posterioară cerebelului, comunicând cu cel de-al patrulea ventricul prin intermediul unei deschideri asemănătoare unei fante. Vermisul și emisferele cerebeloase erau normale. Nu a existat nicio dilatare a fosei craniene posterioare. Pacientul s-a ameliorat în următoarele 48 de ore cu un management conservator.

Cazul 2:

Un student de sex masculin în vârstă de 20 de ani din mediul rural s-a prezentat cu plângerea principală de performanțe academice slabe, comportament de rătăcire, neparticipare la activitățile zilnice și autoîngrijire redusă, care a avut un debut insidios și a progresat treptat timp de aproximativ 2 ani. Cu șase luni în urmă, a rătăcit fără să informeze familia și a fost găsit dormind pe peronul unei stații de autobuz; 3 luni mai târziu, a fost reperat de poliția locală care l-a găsit dormind în același loc timp de aproximativ 4 zile. Când a fost adus înapoi de către membrii familiei, era prost îngrijit, avea haine murdare, o igienă orală proastă și părul lung. Detaliile diferitelor evenimente din acea perioadă nu au putut fi obținute. Întrebându-l în mod repetat, ocazional vorbea în unul sau două cuvinte, cu o voce șoptită, greu de înțeles, iar relația cu el nu a putut fi stabilită. Nu existau antecedente de suspiciune sau de audiere a vocilor, nici tristețe, dezinteres, idei suicidare și nici antecedente de cefalee, încețoșare a vederii, vărsături sau abuz de substanțe. Nu existau plângeri similare în trecut; era bine adaptat premorbid. Nu existau antecedente de psihoză în familie.

Examinarea fizică a feței și a membrelor nu a relevat nicio anomalie. Nu a existat nicio umflătură tiroidiană. Pacientul era prost îngrijit și avea o igienă orală precară. Examenul neurologic detaliat după ameliorarea pacientului a relevat hipotonie, putere normală, fără nistagmus, senzații și coordonare normale. La examinarea stării mentale, pacientul avea o activitate psihomotorie redusă. Când a fost pus să meargă, stătea într-un loc cu capul în jos și stătea în același loc timp de 1-2 ore. Își aducea încet mâinile înapoi într-o poziție de repaus confortabilă atunci când acestea erau plasate într-o poziție incomodă. De asemenea, a manifestat ambivalență atunci când i s-a cerut să scoată limba. Când i se cerea în mod repetat, ocazional vorbea în unul sau două cuvinte cu o voce șoptită care era greu de înțeles, sugerând negativism și mutism. El a prezentat un afect contondent, fără reactivitate a dispoziției și întârziere a gândurilor. A fost pus diagnosticul de schizofrenie catatonică pe baza criteriilor ICD 10. A fost administrată scara de evaluare a catatoniei Bush Francis pentru a determina severitatea catatoniei, care a dat un scor de 23/69 la internare.

Pacientul a fost pus sub tratament cu risperidonă 3 mg/zi. În următoarele 6 ore, pacientul a dezvoltat o distonie acută cu răsucirea membrelor și extensia gâtului. Examinarea sângelui și a urinei sale nu a evidențiat nicio anomalie. EEG-ul pacientului a fost normal; RMN-ul creierului a evidențiat o cisterna magna gigantică de 15 × 20 mm în regiunea occipitală posterioară cerebelului, comunicând cu cel de-al patrulea ventricul prin intermediul unei deschideri asemănătoare unei fante. Întâmplător, vermisul și emisferele cerebeloase erau normale. Nu a existat nicio dilatare a fosei craniene posterioare.

Discuție

Andreasen et al7 au sugerat în 2008 că cerebelul este conectat la multe regiuni ale cortexului cerebral printr-un circuit cortico-cerebelar-talamo-cortical (CCTCC), iar cerebelul poate juca un rol crucial în acest circuit distribuit și poate coordona sau modula aspecte ale activității corticale. Andreasen et al8 au sugerat în 1999 un model unitar neo-bleulerian și au descris schizofrenia ca fiind un „sindrom de deconectare greșită” derivat din punct de vedere neurodezvoltării, care implică conexiuni între regiunile corticale și cerebel mediate prin intermediul talamusului. Orice anomalie în acest circuit duce la deconectări eronate în multe aspecte ale activității mentale sau la dismetrie cognitivă. Andreasen et al7 în 2008 au opinat că o scădere a dimensiunii celulelor Purkinje și o scădere a aportului excitator către acestea din partea celulelor granule au implicații majore care explică disfuncția cerebelului și a CCTCC în schizofrenie și anomaliile aferente în simptome și cogniție.

Lauterbach9 în 2001 a sugerat că, deși studiul cerebelului în tulburările bipolare primare nu a condus încă la descoperiri clare, studiul tulburărilor bipolare secundare după leziuni izolate oferă unele dovezi ale implicării cerebelului în tulburările de dispoziție. Este posibil ca circuitele cerebelo-subcorticale să fie implicate în medierea tulburărilor de dispoziție.

Diversele anomalii fizice minore asociate cu sindromul Dandy Walker includ hipotonia, strabismul, miopia, gâtul scurt, microcefalia, brahicefalia, hipertelorismul, înclinația antimongoloidă a fisurilor palpebrale, nasul globulos mare, gura mare cu colțurile întoarse în jos, urechile slab lobulate, palatul înalt, palatul fisurat, mâinile și picioarele mici, clinodactilia și brahicefalia degetelor mici.10 În seria noastră de cazuri, doar primul caz a avut urechile joase și fața alungită, iar în cel de-al doilea caz nu au fost observate anomalii fizice minore.

În ambele cazuri s-a luat în considerare imagistica cerebrală, având în vedere efectele secundare acute chiar și cu doze mai mici ale medicamentelor noastre. Astfel, ar putea fi recomandabil să se înceapă medicamentele antipsihotice la o doză mai mică și să se titreze încet la pacienții cu mega cisternă magna, deoarece aceștia pot fi mai vulnerabili pentru efectele secundare extrapiramidale induse de medicamente.

Constatările genetice actuale încep să ofere dovezi sugestive că există loci genetici care contribuie la susceptibilitatea între schizofrenie, tulburare bipolară și tulburări schizoafective.11 Deși etiologia exactă pentru mega cisterna magna, manie sau schizofrenie nu este clară, un studiu realizat de Langarica et al5 în 2005 a sugerat că atât tulburările psihotice, cât și mega cisterna magna pot fi expresia unei singure anomalii subiacente de neurodezvoltare.

În seria noastră de cazuri, co-apariția mega cisternei magna și a tulburărilor psihiatrice (manie și schizofrenie catatonică) ar putea fi mai degrabă o asociere întâmplătoare sau o descoperire incidentă. Rareori, ambele afecțiuni pot avea o etiologie de bază comună care ar putea indica o relație cauzală. Sunt necesare studii suplimentare pentru a stabili o relație de cauzalitate între mega cisterna magna și tulburările psihiatrice.

Concluzii

Seria noastră de cazuri sugerează că mega cisterna magna poate fi asociată cu manifestări psihiatrice precum mania sau schizofrenia catatonică.

.