Hemofilia este o tulburare de sângerare moștenită care afectează în principal bărbații – dar și femeile pot avea hemofilie. Aflați cum se transmite hemofilia în familie și citiți povestea inspirată a lui Shellye despre călătoria ei către un diagnostic și un plan de tratament pentru hemofilie.
Ce este hemofilia?
Hemofilia este o tulburare de sângerare în care sângele nu se coagulează corespunzător. Este cauzată de o lipsă a proteinelor factorului de coagulare din sânge. Ca urmare, persoanele cu hemofilie pot prezenta sângerări excesive și mai lungi decât de obicei după leziuni fizice sau traume, dar pot prezenta și sângerări fără leziuni sau vreun declanșator evident. Persoanele cu hemofilie pot utiliza tratamente numite concentrate de factor de coagulare (cunoscute și sub numele de „factor”) pentru a înlocui proteinele de factor de coagulare lipsă în sângele lor, pentru a opri sângerarea. Acest lucru se face de obicei prin injectarea factorului în vena unei persoane. Adesea, cea mai bună alegere pentru o îngrijire medicală bună și de calitate pentru persoanele cu hemofilie este cea oferită de un centru complet de tratament al hemofiliei (HTC). Găsiți un HTC în apropierea dumneavoastră.
Ce cauzează hemofilia?
Hemofilia este cauzată de o mutație (schimbare) a uneia dintre genele care furnizează instrucțiuni în interiorul celulelor pentru fabricarea proteinelor factorului de coagulare din sânge. Această mutație duce la apariția hemofiliei prin împiedicarea funcționării corecte a proteinei factorului de coagulare sau prin lipsa totală a acesteia. Aceste gene sunt localizate pe cromozomul X. Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y (XY), iar femeile au doi cromozomi X (XX). Un bărbat moștenește cromozomul X de la mama sa și cromozomul Y de la tatăl său. O femelă moștenește un cromozom X de la fiecare părinte. Un bărbat poate avea hemofilie dacă moștenește un cromozom X afectat (un cromozom X cu o mutație în gena care cauzează hemofilia) de la mama sa.
Peste 2.700 de femei cu hemofilie A sau B sunt înscrise în Profilul populației HTC al Community Counts, un program de monitorizare a sănătății publice care adună informații despre persoanele cu tulburări de sângerare care sunt îngrijite în HTC-urile din Statele Unite. Aceste femei reprezintă aproximativ 11% din totalul populației cu hemofilie care primește îngrijire în HTC-uri. Aflați mai multe despre Community Counts.
Hemofilia poate afecta și femeile
Femeile pot avea, de asemenea, hemofilie, dar este mult mai rar. Atunci când o femeie are hemofilie, ambii cromozomi X sunt afectați sau unul este afectat, iar celălalt lipsește sau este nefuncțional. La aceste femei, simptomele de sângerare pot fi similare cu cele ale bărbaților cu hemofilie. Atunci când o femeie are un cromozom X afectat, ea este „purtătoare” de hemofilie. A fi o femeie purtătoare de hemofilie nu este același lucru cu a avea hemofilie, deși femeile purtătoare pot prezenta simptome de hemofilie. O femeie purtătoare poate, de asemenea, să transmită cromozomul X afectat mai departe copiilor ei.
Oriceodată, femeile cu simptome de sângerare nu sunt testate pentru hemofilie, deoarece există adesea o credință greșită că femeile nu pot avea hemofilie, ci pot fi doar purtătoare. Astfel, este posibil ca femeile cu hemofilie să nu primească un diagnostic precis. Deși este mai rar ca femeile să aibă hemofilie în comparație cu bărbații, femeile pot avea, de asemenea, această afecțiune. Este important să conștientizăm acest fapt pentru a ajuta femeile cu hemofilie să primească îngrijirea și sprijinul de care au nevoie pentru a trăi o viață sănătoasă.
Mai jos, Shellye, o femeie care trăiește cu hemofilie, își împărtășește povestea despre provocările cu care s-a confruntat trăind cu această afecțiune.
Povestea lui Shellye
„Crescând, am înțeles că bărbații aveau hemofilie, iar femeile erau „purtătoare”. Femeile transmiteau gena legată de cromozomul X, dar nu se îmbolnăveau efectiv de hemofilie deoarece (se credea) că „cromozomul X bun” compensa cromozomul X care era purtător de hemofilie. Când femeile din familia noastră se luptau cu probleme de sângerare, hemofilia nici măcar nu era pe radar ca posibil contributor sau cauză.”
Citește povestea completă a lui Shellye despre provocările cu care s-a confruntat trăind cu hemofilie”
Vizitează pagina web a CDC despre hemofilie pentru a afla mai multe.