Ce este farmacogenomica?

Farmacogenomica este domeniul de studiu despre efectul genelor asupra răspunsului unui individ la medicamente. Ea combină știința medicamentelor, farmacologia, cu studiul genelor, genomica, pentru a stabili modalități eficiente de utilizare a medicamentelor în raport cu constituția genetică a fiecărui individ.

Medicamentele convenționale

Majoritatea medicamentelor disponibile în prezent pe piață sunt destinate populației generale, în ciuda faptului că fiecare pacient poate răspunde diferit la medicament, în funcție de constituția sa genetică.

Cei mai mulți indivizi pot să nu aibă un răspuns suficient la doza standard, ca urmare a metabolizării extinse a medicamentului. Pe de altă parte, alte persoane sunt mai susceptibile de a prezenta reacții adverse la medicament, deoarece clearance-ul lor al medicamentului este mai mic decât în mod normal.

Farmacogenomica combină biochimia sunt alte științe farmaceutice cu o mai bună înțelegere a variațiilor ADN din genomul uman pentru a ținti aceste diferențe cu tratamente farmacologice.

Proiectul Genomului Uman

Proiectul Genomului Uman a fost o publicație majoră care a sintetizat cunoștințele de farmacogenomică și a stârnit interesul pentru acest domeniu pentru a fi studiat și utilizat în viitor în domeniul sănătății. Mai multe constatări au fost evidente în acest proiect, după cum urmează:

Primorfismele de un singur nucleotid (SNP) sunt cele mai frecvente variații genetice cunoscute, cu un număr estimat de 11 milioane de variații diferite în populația umană. Aceste modificări în genom pot fi adesea folosite pentru a prezice susceptibilitatea unui individ la boli și răspunsul la un medicament.

Variațiile structurale ale ADN-ului pot modifica structura cromozomului și funcția sa generală. Aceasta poate fi o modificare a numărului de copii, o inversiune a cromozomului sau o translocație a materialului genetic.

Marea majoritate a genomului uman (>99%) este identică în întreaga populație, dar aproximativ 0,5% este variabilă, iar aceasta este cea care este vizată de farmacogenomică.

Beneficii propuse de farmacogenomică

Capacitatea de a utiliza terapii genetice țintite are potențialul de a îmbunătăți tratamentul medical așa cum îl cunoaștem, crescând eficacitatea și scăzând riscul de efecte adverse. Beneficiile pot include:

• Terapii țintite pentru boli specifice cu efecte terapeutice optime
• Dăune reduse asupra celulelor sănătoase din jur
• Timp de recuperare mai rapid

Dozele ar putea fi adaptate la constituția genetică a individului și la modul în care organismul acestuia procesează medicamentul. Acest lucru este în contrast cu medicația convențională, care folosește tehnici de estimare grosiere bazate pe înălțimea și greutatea individului, care este apoi ajustată în funcție de răspuns.

Provocări ale farmacogenomicii

Deși este evident că utilitatea potențială a farmacogenomicii în aplicațiile din domeniul sănătății este ridicată, există mai multe provocări care trebuie depășite înainte ca aceasta să facă parte din rutina îngrijirii medicale.

De exemplu, răspunsul majorității medicamentelor este determinat de mai multe variante genetice diferite, ceea ce poate face dificilă prezicerea răspunsului exact al unui individ. În plus, alți factori, cum ar fi mediul și situația, pot influența răspunsul pacientului la medicament.

În plus, integrarea farmacogenomicii în serviciile de asistență medicală va necesita ajustări ale sistemului actual, inclusiv noi modalități de a lua decizii privind alegerea terapiei.

Viitorul farmacogenomicii

Farmacogenomica este încă un domeniu de studiu relativ nou, iar utilizarea sa actuală în practică este destul de limitată, în special atunci când sunt luate în considerare utilizările sale potențiale pentru viitor.

În prezent, se desfășoară cercetări extinse în acest domeniu pentru a permite dezvoltarea de medicamente care să fie adaptate la anumite persoane cu o constituție genetică unică. În special, există un interes pentru genele care codifică enzimele metabolice care modifică activitatea unui medicament sau susceptibilitatea unui individ la boli.

• http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/genomicresearch/pharmacogenomics
• http://www.ama-assn.org/ama/pub/physician-resources/medical-science/genetics-molecular-medicine/current-topics/pharmacogenomics.page
• http://www.yourgenome.org/facts/what-is-pharmacogenomics
• http://www.geneticseducation.nhs.uk/downloads/0428PharmacistArticle08.pdf
• http://www.genome.gov/12011238

Lecturi suplimentare

• Toate conținuturile de farmacogenomică
• Avansuri recente în medicina personalizată

Scris de

Yolanda Smith

Yolanda a absolvit o licență în farmacie la University of South Australia și are experiență de lucru atât în Australia, cât și în Italia. Este pasionată de modul în care medicina, dieta și stilul de viață ne afectează sănătatea și îi place să îi ajute pe oameni să înțeleagă acest lucru. În timpul liber îi place să exploreze lumea și să învețe despre noi culturi și limbi străine.

Citate

.