De Silvia German, RN, CNN, Manager de educație în cadrul Echipei Naționale de Educație Clinică DaVita®
Disclaimer: Acest articol are doar un scop informativ și nu este menit să înlocuiască sfatul medical sau diagnosticul unui medic.
Boala de depunere a lanțurilor luminoase (LCDD) este o afecțiune rară care apare cel mai adesea în timpul celui de-al șaselea deceniu de viață. LCDD afectează întotdeauna rinichii, printre alte organe.
Ce sunt lanțurile ușoare?
Sistemul nostru imunitar produce anticorpi, sau imunoglobuline, pentru a identifica și elimina invadatorii străini, cum ar fi bacteriile și virușii, numiți și antigeni. Imunoglobulinele au forma unui Y și sunt alcătuite, de obicei, din două lanțuri grele și două lanțuri ușoare. Corpul Y-ului este format din cele două lanțuri grele, iar cele două lanțuri ușoare se atașează în stânga și în dreapta la brațele Y-ului. Împreună, cele două perechi de lanțuri produc o formă specifică la fiecare vârf al Y-ului care este conceput pentru a capta un antigen specific. Forma antigenului se potrivește cu forma anticorpului, similar cu modul în care o cheie se potrivește într-o încuietoare.
Ce este boala de depunere a lanțurilor ușoare (LCDD)?
Celele plasmatice sunt un tip de celule albe din sânge care se găsesc în măduva osoasă și care produc lanțuri ușoare.
LCDD este o tulburare care poate apărea atunci când aceste celule plasmatice încep să producă prea multe lanțuri ușoare într-un mod necontrolat. Lanțurile ușoare circulă în sânge și sunt apoi depozitate în diferite organe. Rinichii sunt întotdeauna implicați, dar depunerile pot apărea, de asemenea, în ficat, inimă, intestinul subțire, splină, piele, sistemul nervos și măduva osoasă.
Cine este afectat?
LCDD este o tulburare rară, iar rata reală de apariție nu este cunoscută. Deși vârsta persoanelor care se îmbolnăvesc de această tulburare variază între aproximativ 30 și 90 de ani, ea apare cel mai adesea după împlinirea vârstei de 60 de ani, iar bărbații par să se îmbolnăvească la o rată mai mare decât femeile. Aproximativ 50 până la 60 la sută dintre cei care dezvoltă LCDD au, de asemenea, mielom multiplu, un cancer al plasmocitelor din măduva osoasă. Restul persoanelor nu au de obicei alte afecțiuni ale sângelui sau pot fi diagnosticate cu gamapatie monoclonală de semnificație necunoscută (MGUS), o afecțiune care face ca plasmocitele să producă o proteină anormală.
Semne și simptome
În rinichi, LCDD provoacă glomeruloscleroză, o cicatrizare a micilor vase de sânge ale rinichilor. Semnele și simptomele includ sindromul nefrotic cu proteinurie, niveluri scăzute ale proteinelor serice din sânge, niveluri ridicate ale lipidelor din sânge și umflături sau edeme. Pierderea funcției renale este similară cu cea observată în cazul bolii renale diabetice. În cazul în care inima este implicată, poate provoca mărire de volum, insuficiență cardiacă congestivă și bătăi neregulate ale inimii. Depozitele în ficat nu cauzează de obicei niciun simptom; cu toate acestea, în cazuri rare a fost raportată insuficiența hepatică. Neuropatia periferică cu durere, pierderea senzației sau incapacitatea de a controla mușchii se poate dezvolta dacă este implicat sistemul nervos, iar dacă lanțurile ușoare se depun în piele, pot apărea leziuni.
Diagnosticarea bolii de depunere a lanțurilor ușoare (LCDD)
LCDD este adesea descoperită atunci când o persoană este evaluată pentru proteinurie sau sindrom nefrotic și se efectuează o biopsie renală. Bucata minusculă de țesut renal îndepărtată este examinată la un microscop electronic și pot fi observate lanțurile ușoare depuse în rinichi. Aproximativ 85 la sută dintre persoanele cu LCDD au, de asemenea, lanțuri ușoare în sânge sau urină, care pot fi detectate prin teste care măsoară cantitatea de imunoglobuline din sânge sau urină. Pentru cei care nu au lanțuri ușoare în sânge sau urină, se poate aspira măduva osoasă pentru a căuta un număr anormal de celule plasmatice sau prezența unor cantități mari de lanțuri ușoare. Prin colorarea măduvei osoase cu un colorant fluorescent, celulele plasmatice defecte pot fi vizualizate la microscop.
Tratament pentru boala de depunere a lanțurilor ușoare (LCDD)
Obiectivul tratamentului pentru LCDD este de a reduce acele celule plasmatice responsabile de supraproducția de lanțuri ușoare de imunoglobuline. Acest lucru se face uneori cu ajutorul chimioterapiei. O altă opțiune posibilă este un transplant de celule stem. Propriile celule stem ale unei persoane sunt mai întâi colectate și conservate din sânge sau din măduva osoasă. Apoi, pacientul primește doze mari de chimioterapie pentru a distruge plasmocitele anormale. Ulterior, celulele stem conservate sunt infuzate în sângele pacientului, unde migrează spre măduva osoasă și încep să producă plasmocite sănătoase.
Dacă persoana cu LCDD evoluează spre insuficiență renală, este nevoie de dializă pentru a înlocui funcția renală pierdută. Un transplant poate fi, de asemenea, luat în considerare, cu toate acestea, riscul de recurență a LCDD în rinichiul transplantat este de până la 80 la sută. Prin urmare, este necesar mai întâi un transplant de celule stem înainte ca o persoană cu LCDD să poată beneficia de un transplant de rinichi.
.