Boala Best (Distrofia maculară vitelliformă Best)

Boala Best este o afecțiune genetică cu care vă nașteți, deși, de obicei, nu începe să vă afecteze vederea decât mai târziu în viață.

Boala Best afectează macula, care este o parte a retinei din partea din spate a ochiului pe care o folosiți atunci când citiți, scrieți sau vă uitați la televizor. Nu există în prezent niciun tratament pentru boala Best, deși cercetările sunt în curs de desfășurare în domeniul terapiei genice care ar putea duce la un tratament în viitor.

Această pagină conține un rezumat al informațiilor noastre despre boala Best. Pentru a citi informațiile noastre complete, descărcați fișa noastră informativă:

Descărcați fișa noastră informativă despre boala Best în Word

Legături rapide
– Ce este boala Best?
– Care sunt cauzele bolii Best?
– Cum afectează bolile Best ochiul?
– Există vreun tratament pentru boala Best?
– Aveți grijă de vedere
– Cum să faceți față

Ce este boala Best?

Boala Best este o afecțiune oculară care afectează o mică parte a retinei din spatele ochiului, numită macula. Boala Best cauzează probleme cu vederea dumneavoastră centrală, dar nu duce la pierderea totală a vederii și nu este dureroasă. Boala Best afectează vederea pe care o folosiți atunci când vă uitați direct la ceva, de exemplu atunci când citiți, vă uitați la fotografii sau vă uitați la televizor. Boala Best poate face ca această viziune centrală să fie distorsionată sau încețoșată și, de-a lungul unei perioade de timp, poate provoca o zonă albă în centrul vederii dumneavoastră. Boala Best nu vă va afecta, de obicei, vederea periferică (laterală).

Boala Best este un tip de distrofie maculară și se mai numește și „distrofie maculară vitelliformă Best”. Distrofiile maculare sunt afecțiuni oculare moștenite, ceea ce înseamnă că sunt cauzate de un defect într-o genă.

Boala Best poate afecta atât bărbații, cât și femeile. De obicei, apare la ambii ochi, dar este posibil să nu afecteze vederea în aceeași măsură la fiecare ochi. Uneori afectează doar un singur ochi. Boala Best poate începe să provoace modificări la nivelul maculei între trei și 15 ani, deși, de obicei, nu afectează vederea decât mai târziu în viață. Pierderea vederii cauzată de boala Best poate avea nevoie de mulți ani pentru a se dezvolta și unele persoane cu boala Best pot continua să citească până la 40 de ani, 50 de ani sau chiar mai mult.

Înapoi sus

Care sunt cauzele bolii Best?

Boala Best este o afecțiune genetică. Acest lucru înseamnă că este cauzată de o genă „defectă” care poate fi moștenită de la un părinte sau poate apărea ca un nou defect în genă.

Boala Best poate fi cauzată de un defect într-o genă cunoscută sub numele de BEST1 (cunoscută și sub numele de VMD2).

Cercetătorii au identificat sute de defecte diferite în cadrul acestei singure gene care pot duce la mai multe distrofii maculare, cunoscute colectiv sub numele de bestrofinopatii. Printre acestea se numără:

• Distrofia maculară vitelliformă Best (boala Best)
• Distrofia maculară vitelliformă cu debut tardiv
• Distrofia maculară vitelliformă cu debut tardiv
• Autosomal recesivă bestrofinopatie
• Autosomal dominantă vitreoretinochoroidopatie
• Retinita pigmentară (RP)

Cum se moștenesc genele?

Toate genele vin în perechi. Moșteniți o copie a genei de la fiecare dintre părinți pentru a forma o pereche. Genele tale dau celulelor din corpul tău instrucțiunile de care au nevoie pentru a funcționa bine și a rămâne sănătoase. Atunci când o genă este defectă, genele nu își dau instrucțiunile corect către celule și atunci celulele nu se dezvoltă sau nu funcționează așa cum ar trebui.

Există mai multe moduri în care o genă defectă poate fi transmisă de la părinți. Aceste „moduri” sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de modele de moștenire.

Moștenirea dominantă autohtonă

Cele mai multe boli sunt moștenite după un model dominant.

Moștenirea dominantă înseamnă că o boală este moștenită de la unul singur dintre părinți. Atunci când gena „defectă” se află în pereche cu gena normală de la celălalt părinte, aceasta este cea dominantă și „pornește” trăsătura sau afecțiunea. Este „dominantă” față de cealaltă genă „normală” moștenită de la celălalt părinte.

Acest lucru înseamnă că, dacă o persoană are o copie defectă și una sănătoasă a genei, va avea ea însăși boala Best și va avea 50% șanse să transmită gena defectă fiecărui copil pe care îl va avea. Dacă un copil nu moștenește gena defectuoasă a bolii Best, nu o poate transmite mai departe copiilor săi.

Moștenirea autozomal recesivă

Mai recent, cercetătorii au descoperit că unele defecte ale genei BEST1 pot fi moștenite în mod recesiv. Acest lucru înseamnă că trebuie să moșteniți două copii ale genei defecte (câte una de la fiecare dintre părinți) pentru a fi afectați de această afecțiune. Acesta este un tip mai rar de distrofie maculară, cunoscut sub numele de bestrofinopatie autosomal recesivă.

Distrofia maculară vitelliformă cu debut la adult

În majoritatea cazurilor de distrofie maculară vitelliformă cu debut la adult, cauza este necunoscută. Cu toate acestea, în unele cazuri, pot fi găsite defecte fie în BEST1, fie în alte gene identificate, inclusiv PRPH2, IMPG1 sau IMPG2. Multe persoane cu distrofie maculară vitelliformă cu debut la vârsta adultă nu au un defect în niciuna dintre aceste gene, iar cauza rămâne necunoscută.

Planul de moștenire al distrofiei maculare vitelliforme cu debut la vârsta adultă nu este încă clar. Nu toți cei care au această afecțiune au un istoric familial și nu toți cei care moștenesc o genă defectă dezvoltă simptome. Dacă cineva dezvoltă simptome, acestea încep, de obicei, între 30 și 50 de ani, cu vedere centrală încețoșată sau distorsionată. Afecțiunea progresează foarte încet și multe persoane pot păstra o vedere bună până la o vârstă mai înaintată.

Testări și consiliere genetică

Dacă există boala Best în familia dumneavoastră, este posibil să vi se pară util să vorbiți cu un consilier genetic, un consultant genetician sau un oftalmolog (medic oftalmolog de spital) cu un interes specializat în genetică.

Testările genetice pot ajuta la confirmarea genei responsabile de boala Best și a modului în care a fost moștenită. Consilierea genetică vă poate ajuta să înțelegeți modul în care boala Best a fost transmisă în familia dumneavoastră și șansele de a o transmite viitorilor copii.

Consilierea genetică este un serviciu gratuit al NHS. Puteți cere medicului dumneavoastră de familie sau oftalmologului dumneavoastră să vă îndrume către serviciul genetic local.

Înapoi sus

Cum afectează bolile Best ochiul?

Semnele timpurii ale bolii Best apar de obicei între trei și 15 ani. În aceste stadii incipiente, boala Best nu are întotdeauna un efect prea mare asupra vederii, astfel încât este posibil ca un copil să nu observe o problemă de vedere. Uneori este depistată la un examen oftalmologic, unde un optometrist poate observa modificări la nivelul maculei înainte ca vederea să fie afectată.

Câteodată, cineva poate observa o modificare a vederii și un examen oftalmologic confirmă apoi că are modificări la nivelul maculei, ceea ce ar putea indica boala Best. Chiar dacă cineva poate avea modificări la macula din cauza bolii Best la o vârstă fragedă, este posibil să nu dezvolte probleme de vedere decât mult mai târziu în viață – adesea după vârsta de 40 de ani.

Cinci stadii ale bolii Best

Există cinci stadii ale bolii Best care pot fi observate de către optometrist sau oftalmolog atunci când se uită la maculă. Nici unul dintre aceste stadii nu provoacă dureri oculare.

Stadiul 1: În acest stadiu macula pare sănătoasă și nu se poate observa nicio schimbare. Pot exista modificări subtile ale unui strat de sub maculă, dar, în general, nu există niciun efect asupra vederii.

Stadiul 2: Acest stadiu se numește stadiul vitelliform. În acest stadiu există o bășică pe zona maculei care arată asemănător cu un gălbenuș de ou. Deși optometristul sau oftalmologul poate vedea aceste modificări, de multe ori nu există niciun efect asupra vederii sau există modificări foarte ușoare ale vederii în acest moment. De obicei, acest stadiu apare între vârsta de trei și 15 ani

Stadiul 3: Acest stadiu se numește stadiul de pseudohipopynon. Cu acest stadiu, o parte din materia galbenă care cauzează vezicula asemănătoare gălbenușului de ou poate străpunge un strat de sub retină. Acest lucru duce la formarea unui chist sub retină. Din nou, poate exista o mică schimbare a nivelului de vedere. Acest stadiu este de obicei întâlnit în anii adolescenței.

Stadiul 4: Acest stadiu se numește stadiul vitelliruptiv. În acest stadiu, leziunea începe să se spargă și poate provoca deteriorarea unora dintre celulele din straturile retinei dumneavoastră. În acest moment este posibil să începeți să experimentați modificări ale vederii dumneavoastră. Este posibil să începeți să observați că liniile drepte par ondulate sau să aveți probleme cu citirea literelor mici.

Stadiul 5: Acest stadiu este stadiul final al bolii Best. Se numește stadiul atrofic. Materialul galben care a provocat leziunile începe să se retragă și să dispară. Cu toate acestea, lasă în urmă cicatrici și celule deteriorate pe retină. În acest stadiu, vederea dumneavoastră este afectată mai serios și este posibil să vă fie dificil să citiți.

Acestea sunt stadiile clasice ale bolii Best, însă unii oameni dezvoltă un alt stadiu, numit neovascularizare coroidală (CNV). Acest stadiu se dezvoltă în timpul stadiului atrofic, când ochiul începe să încerce să repare deteriorarea maculei prin crearea de noi vase de sânge. Din nefericire, aceste noi vase de sânge sunt foarte permeabile, ceea ce le face să sângereze, iar acest lucru poate duce, în cele din urmă, la formarea de țesut cicatricial și la deteriorarea în continuare a vederii. Cu toate acestea, CNV nu apare în majoritatea cazurilor.

Puteți avea boala Best pentru o perioadă lungă de timp fără a avea dificultăți de vedere. Vederea dvs. nu este în mod normal afectată până la stadiul 4 sau 5, care poate să nu se dezvolte decât după vârsta de 40 de ani, deși poate apărea mai devreme, la sfârșitul vârstei de 20 sau începutul vârstei de 30 de ani a unei persoane. Nu este posibil să se știe cu exactitate când sau cât de mult vă va fi afectată vederea, deoarece poate varia de la o persoană la alta.

Înapoi sus

Există vreun tratament pentru boala Best?

Din păcate, nu există niciun tratament pentru boala Best în acest moment. Deși se fac multe progrese în identificarea genelor responsabile de boala Best, acest lucru nu a condus încă la un tratament.

O mică minoritate de persoane cu boala Best pot dezvolta noi vase de sânge pe sau sub macula lor, ceea ce din punct de vedere medical se numește neovascularizare coroidală (CNV).

Riscul de a dezvolta CNV este posibil să fie crescut de traumatismele craniene. Prin urmare, este logic să vă luați măsuri de precauție suplimentare în situațiile în care s-ar putea să vă loviți la cap, de exemplu, evitând sporturile de contact sau purtând o cască de bicicletă atunci când mergeți cu bicicleta.

Vasele de sânge noi pot fi tratate cu laser și, eventual, cu o injecție de medicament anti-VEGF. Deși este posibil ca tratarea noilor vase de sânge să nu ducă la o mare îmbunătățire a vederii, aceasta ajută adesea la prevenirea deteriorării în continuare a maculei și a vederii.

Medicamentele anti-factori de creștere endotelială vasculară (anti-VEGF) sunt o categorie de medicamente care opresc sau reduc creșterea de noi vase de sânge. Acest lucru poate încetini scurgerea acestora și încetini pierderea vederii. Medicamentele anti-VEGF nu sunt încă disponibile în mod automat pe NHS pentru persoanele cu CNV legată de distrofia maculară vitelliformă, dar oftalmologul dumneavoastră va fi cel mai în măsură să decidă ce tratament este necesar în cazul dumneavoastră.

Terapia genică este în prezent cercetată ca un posibil tratament pentru diferite tipuri de distrofii maculare moștenite. Terapia genică are ca scop înlocuirea genei defecte cu o nouă genă care funcționează corect. Genele normale sunt injectate în retină cu ajutorul unui virus inofensiv pentru a transporta materialul genetic. Speranța este ca celulele afectate ale retinei să înceapă apoi să funcționeze corect, iar leziunile să fie oprite sau inversate. O mare parte din aceste cercetări se află în stadii incipiente și ar putea dura mulți ani până când ar putea deveni, eventual, un tratament stabilit, deși acest tip de cercetare este un pas pozitiv înainte.

Nu există încă cercetări specifice care să demonstreze că dieta poate ajuta la încetinirea progresiei bolii Best. Cu toate acestea, o dietă bună, plină de fructe și legume proaspete, poate ajuta la sănătatea ochilor în general. Se știe că fumatul accelerează alte forme de boală maculară, așa că ar fi înțelept să renunțați la fumat, deoarece acest lucru ar putea ajuta, eventual, la întârzierea progresiei bolii Best.

Înapoi sus

Aveți grijă de vederea dumneavoastră

Chiar dacă în prezent nu există un tratament pentru boala Best, este foarte important să beneficiați de îngrijire de urmărire pe termen lung pentru a vă monitoriza starea și evoluția acesteia. De asemenea, este foarte important să aveți controale regulate la spital sau la optometrist pentru a vă asigura că orice dezvoltare a CNV poate fi detectată cât mai devreme posibil pentru a permite tratamentul, dacă este necesar.

Dacă ați fost diagnosticat cu boala Best și observați o schimbare bruscă a vederii la oricare dintre ochii dumneavoastră, trebuie să vă consultați optometristul sau să anunțați imediat clinica oftalmologică. Acest lucru se datorează faptului că unele persoane pot dezvolta CNV și, dacă acest lucru se întâmplă, ar putea fi posibil un tratament pentru salvarea vederii.

Dacă aveți modificări ușoare ale vederii, atunci ar trebui să aranjați un examen oftalmologic cu optometristul dumneavoastră. Aceștia sunt pregătiți să detecteze orice probleme oculare și, dacă este necesar, vă pot îndruma către un oftalmolog de la spital.

Persoanele cu boala Best au șanse mult mai mari de a fi hipermetropice. Hipermetropia înseamnă că ochii dvs. au dificultăți de focalizare de aproape. Hipermetropia poate fi ușor corectată cu ochelari.

Deși ochelarii sau lentilele de contact nu pot corecta problemele de vedere cauzate de boala Best, optometristul dumneavoastră ar putea fi capabil să vă îmbunătățească hipermetropia sau miopia cu ochelari pentru a vă ajuta să aveți cea mai bună vedere posibilă. Optometristul dvs. vă poate verifica prescripția ochelarilor la examenele oftalmologice pentru a se asigura că ochelarii, dacă sunt necesari, au puterea potrivită pentru dvs.

Este important să vă amintiți că mulți tineri care au boala Best ar putea foarte bine să aibă o vedere bună pentru o lungă perioadă de timp și ar putea avea nevoie de ajutor doar când și dacă boala lor Best progresează în stadiile ulterioare.

Înapoi sus

Cum să faceți față

Să fiți diagnosticat cu o afecțiune oculară poate fi foarte supărător. S-ar putea să constatați că sunteți îngrijorat de viitor și de modul în care vă veți descurca cu o schimbare a vederii dumneavoastră. Suntem aici pentru a vă sprijini la fiecare pas și pentru a vă răspunde la orice întrebare pe care o aveți – trebuie doar să luați legătura cu Serviciul nostru de consiliere pentru pierderea vederii.

Societatea Maculară are grupuri locale care se întâlnesc în toată țara și oferă, de asemenea, un serviciu de consiliere telefonică. Uneori poate fi de ajutor să vorbiți despre sentimentele dvs. sau să împărtășiți cu persoane care ar putea avea experiențe similare.

Ajutor pentru a vedea lucrurile mai bine

Boala maculară poate cauza probleme cu vederea dvs. centrală. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu boala Best au o anumită vedere pe care o pot folosi în fiecare zi și folosirea vederii dvs. nu va înrăutăți boala.

Există o mulțime de lucruri pe care le puteți face pentru a profita la maximum de vederea pe care o aveți. Acest lucru poate însemna mărirea dimensiunilor, utilizarea unei lumini mai puternice sau folosirea culorilor pentru a face lucrurile mai ușor de văzut. Cereți oftalmologului, opticianului sau medicului dumneavoastră de familie să vă îndrume către serviciul local pentru vederea slabă, care vă poate oferi lupe pentru a vă ajuta la citit, sfaturi privind iluminarea și sfaturi despre cum să profitați la maximum de vederea periferică pentru sarcinile de zi cu zi, pentru a vă ajuta să profitați la maximum de vedere.

Serviciile sociale locale ar trebui, de asemenea, să vă poată oferi informații despre cum să vă mențineți în siguranță în casă și cum să ieșiți în siguranță. Acestea ar trebui, de asemenea, să vă poată oferi unele cursuri practice de mobilitate pentru a vă oferi mai multă încredere atunci când ieșiți afară.

Serviciul nostru de consiliere pentru pierderea vederii vă poate oferi, de asemenea, îndrumări practice cu privire la traiul cu pierderea vederii, iar magazinul nostru online are produse care vă pot ușura sarcinile zilnice.

Alte surse de ajutor

1. Beat the Best – un grup online non-profit de conștientizare și sprijin pentru persoanele cu Best, cu sediul în SUA, pe Facebook.

2. Deși nu există un grup specific în Marea Britanie pentru persoanele și familiile afectate de boala Best, Societatea Maculară este organizația caritabilă națională pentru orice persoană afectată de pierderea vederii centrale.

3. Genetic Alliance UK este organizația caritabilă națională care lucrează pentru a îmbunătăți viața pacienților și a familiilor afectate de toate tipurile de afecțiuni genetice.

Înapoi sus

Ar putea fi interesat și de…

• Cum funcționează ochiul
• Consiliere pentru a face față sensibilității la lumină
• Egalitate, drepturi și angajare pentru persoanele cu pierderea vederii

.