Dacă v-ați decis să vă întemeiați o familie, probabil că vă gândiți deja la modalitățile prin care vă puteți îmbunătăți starea de bine pentru a vă crește șansele de a avea o sarcină normală și un nou-născut sănătos.
Acest lucru poate include efectuarea anumitor schimbări în stilul de viață sau luarea de măsuri pentru a obține o greutate corporală mai sănătoasă înainte de concepție. Poate include, de asemenea, să vă puneți la zi cu vaccinările, să luați vitamine prenatale sau să revizuiți orice medicamente pe care le luați pentru a vă asigura că nu vă vor afecta capacitatea de a rămâne însărcinată sau că nu vor cauza, din greșeală, malformații congenitale.
De asemenea, este posibil să fiți îngrijorată de posibilitatea de a transmite malformații congenitale legate de genetică. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o tulburare genetică sau un istoric familial de boli moștenite, este posibil să doriți să luați în considerare efectuarea unui test genetic preconcepțional, cunoscut și sub numele de screening al purtătorilor.
Testarea genetică preconcepțională vă oferă o privire asupra constituției genetice a dvs. și a partenerului dvs. pentru a evalua riscul general de a avea un copil cu o tulburare genetică. Iată ce trebuie să știți pentru a determina dacă este potrivit pentru familia dumneavoastră.
Bazele testării genetice
Opțiunea de a face un test genetic înainte de a rămâne însărcinată vă oferă posibilitatea de a afla dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră sunteți purtător de gene recesive pentru anumite tulburări moștenite.
Puteți fi purtător pentru o boală genetică dacă aveți doar o singură genă pentru afecțiunea respectivă. Deoarece purtătorii nu au de fapt o boală moștenită, de obicei nu știu că au o genă pentru tulburare care poate fi transmisă copiilor lor.
În cele mai multe cazuri, este nevoie de două gene pentru ca un copil să aibă o boală moștenită – una de la mamă și una de la tată.
Dacă atât dvs. cât și partenerul dvs. sunteți purtător al unei gene recesive pentru o anumită tulburare, există o șansă din patru ca copiii dvs. să primească gena de la fiecare dintre voi și să se nască cu tulburarea respectivă. Există o șansă de unu la doi ca copiii dvs. să fie pur și simplu purtători ai afecțiunii, la fel ca dvs. și partenerul dvs.
Dacă doar unul dintre voi este purtător, există încă o șansă de unu la doi ca și copiii voștri să fie purtători, dar nu există nicio șansă ca ei să aibă tulburarea.
Motive principale pentru a lua în considerare testarea genetică
Defectele congenitale sunt oarecum frecvente, afectând aproximativ 3% din toți bebelușii – sau unul din fiecare 33 de nou-născuți – în Statele Unite în fiecare an. Deși majoritatea bebelușilor cu malformații congenitale se nasc din părinți care nu au niciun factor de risc cunoscut, părinții cu anumiți factori de risc cunoscuți au o șansă crescută de a transmite o afecțiune moștenită.
Ar trebui să luați în considerare testarea genetică preconcepțională dacă dvs. sau partenerul dvs. aveți un istoric medical familial sau personal de tulburări genetice, deoarece a avea un istoric cunoscut este cel mai semnificativ factor de risc.
S-ar putea, de asemenea, să luați în considerare efectuarea de teste specifice dacă dvs. sau partenerul dvs. aparțineți oricăruia dintre grupurile etnice care sunt predispuse la anumite boli moștenite. Afroamericanii sunt mai predispuși să fie purtători ai genelor recesive pentru anemia seceră, de exemplu, în timp ce persoanele caucaziene de origine nord-europeană sunt mai predispuse să fie purtătoare de fibroză chistică.
Dacă dvs. sau partenerul dvs. este de origine evreiască Ashkenazi din Europa de Est, testarea genetică preconcepțională va verifica dacă vreunul dintre dvs. este purtător de fibroză chistică, boala Tay-Sachs, sindromul Bloom, boala Canavan și boala Gaucher, printre altele.
Alte motive pentru a lua în considerare testarea genetică
Voi și partenerul dvs. ați putea dori să luați în considerare testarea genetică înainte de a concepe dacă niciunul dintre voi nu vă cunoaște istoricul familial, așa cum se întâmplă adesea atunci când este vorba de adopție. Testarea genetică poate fi, de asemenea, un instrument valoros de evaluare a riscului pentru cuplurile care au deja un copil cu un defect congenital sau o tulburare genetică.
De obicei, partenerul care are cea mai mare probabilitate de a fi purtător este testat primul; dacă rezultatele sunt negative, în general nu sunt necesare alte teste. Dacă testele arată că primul partener este purtător, celălalt partener este, de asemenea, testat pentru a dezvălui un profil de risc mai complet.
Dacă dvs. și partenerul dvs. sunt amândoi testați pozitiv pentru aceeași genă recesivă, echipa de la Rodeo Drive Women’s Health Center vă poate îndruma cu privire la opțiunile dvs.
În timp ce unele cupluri aleg să rămână însărcinate și pur și simplu să facă teste de diagnosticare pentru a determina dacă fătul lor este afectat, altele optează pentru diagnosticul genetic preimplantare, un tip de fertilizare in vitro care testează embrionul pentru posibile tulburări genetice înainte de a fi implantat în uter.
Dacă doriți să aflați mai multe despre testarea genetică preconcepțională, suntem gata să vă ajutăm. Sunați astăzi la biroul nostru din Beverly Hills sau programați o programare online în orice moment.
.