iulie 10, 2019 / Creier & Coloană vertebrală

Share

Dacă aveți un istoric familial de boală Alzheimer, s-ar putea să aveți uneori un sentiment de îngrijorare cu privire la propriile dvs. „derapaje de senior”. Dacă acestea par să se întâmple mai des pe măsură ce îmbătrâniți, este acesta un semn că vă îndreptați pe aceeași cale?

Progresele în domeniul testelor genetice au făcut posibil să obțineți indicii despre viitoarele riscuri pentru sănătate doar scuipând într-o cană sau tamponându-vă obrazul. Dar ar trebui să o faceți?

Câteva persoane se simt împuternicite de cunoașterea factorilor lor de risc genetic. Pentru alții, aceasta poate duce la mai multe întrebări decât răspunsuri.

Marwan Sabbagh, MD, neurolog și director al Cleveland Clinic’s Lou Ruvo Center for Brain Health, explică testul genetic pentru Alzheimer și câteva lucruri de luat în considerare înainte de a face următorul pas.

ApoE4: Un marker pentru riscul de Alzheimer

Experții cred că există o componentă genetică puternică a bolii Alzheimer. Dar pentru boala Alzheimer cu debut tardiv, cea mai frecventă formă de demență care apare după vârsta de 65 de ani, nu se rezumă doar la genetică. Mai degrabă, ar putea exista mai multe gene, precum și alți factori de stil de viață și de mediu care joacă un rol în dezvoltarea sau nu a bolii.

Deocamdată, gena care pare a fi cel mai puternic predictor al riscului de Alzheimer se numește ApoE. Există trei varietăți ale acestei gene:

  • ApoE2
  • ApoE3
  • ApoE4

Care persoană are două copii ale genelor ApoE. Studiile au arătat că o persoană care este purtătoare a varietății ApoE4 prezintă un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer. Faptul de a avea o copie a ApoE4 poate tripla riscul unei persoane, spune Dr. Sabbagh, iar faptul de a avea două copii crește riscul și mai mult.

Dar ApoE4 nu este un factor decisiv pentru Alzheimer. „Este un risc statistic, dar nu este un risc absolut”, reiterează Dr. Sabbagh.

Aceasta înseamnă că a avea ApoE4 nu înseamnă că este garantat că veți dezvolta Alzheimer, iar faptul că nu îl aveți nu vă pune neapărat la adăpost.

Această incertitudine face parte din motivul pentru care este important să vă gândiți cu atenție dacă cunoașterea statutului ApoE4 ar fi benefică pentru dumneavoastră.

Cine este un candidat bun?

Genotiparea ApoE4 nu este folosită în mod regulat de majoritatea neurologilor,spune Dr. Sabbagh, iar grupurile consultative recomandă ca persoanele care nu au simptome să nu se testeze.

Dar el crede că testul poate fi folosit în condiții de siguranță și fără a provoca daune sau suferință la unele persoane.

„Pentru mine, persoanele care sunt candidați adecvați sunt persoanele cu afectare cognitivă ușoară”, spune Dr. Sabbagh. Aceștia sunt probabil adulți cu vârste cuprinse între aproximativ 50 și 75 de ani care prezintă simptome timpurii ale bolii Alzheimer și care au trecut deja printr-un istoric familial și teste neuropsihologice cu un neurolog.

„Eu îl comand pentru a răspunde la întrebarea de ce – nu doar la ce”, explică el. „Unii oameni vor să știe de ce s-au îmbolnăvit de boala Alzheimer, așa că acest lucru poate ajuta la explicarea faptului că au moștenit-o și s-au născut cu acest risc.”

Înainte de a-l face…

Este important de știut că cel puțin o companie de testare genetică direct la consumator a început recent să includă un test ApoE4 ca parte a trusei sale de sănătate.

Înainte de a face un astfel de test, Dr. Sabbagh recomandă următoareleconsiderații:

  1. Luați în considerare de ce vreți să știți. Sunteți pur și simplu curios? Aveți un istoric familial de Alzheimer? Și sunteți pregătit să vă confruntați cu faptul că veți afla că ați putea fi purtător?
  2. Luați în considerare întâlnirea cu un consilier genetic. Un consilier genetic vă poate examina istoricul familial și vă poate ajuta să determinați ce teste, dacă este cazul, au sens pentru dumneavoastră. Aceștia pot, de asemenea, să discute cu dumneavoastră despre rezultatele screening-ului. „Ei sunt de ajutor și informativi și vor avea informații pe care un medic nu le are”, spune Dr. Sabbagh.
  3. Luați în considerare dacă doriți să obțineți o asigurare de îngrijire pe termen lung. Legea privind nediscriminarea informațiilor genetice îi protejează pe oameni să nu fie excluși din asigurarea lor medicală din cauza rezultatelor testelor genetice – dar nu îi protejează de discriminare legată de asigurarea de viață sau de asigurarea de îngrijire pe termen lung. Dacă testați pozitiv pentru statusul ApoE4 și îi spuneți medicului dumneavoastră, această informație poate deveni parte din dosarul dumneavoastră medical și ar putea afecta capacitatea dumneavoastră de a obține o asigurare de viață sau de îngrijire pe termen lung pe viitor.

Share

    Testare genetică Alzheimer afectare cognitivă ușoară

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.