Ce este sindromul de hipoventilație centrală?
Sindromul de hipoventilație centrală, denumit uneori blestemul lui Ondine, este o incapacitate a creierului de a detecta modificările nivelului de dioxid de carbon din organism în timpul somnului. Corpul uman determină cantitatea de oxigen de care are nevoie prin monitorizarea cantității de dioxid de carbon din sânge. Dacă organismul detectează prea mult dioxid de carbon, va crește ritmul de respirație; prea puțin și va reduce ritmul de respirație.
Sindromul de hipoventilație centrală împiedică organismul să detecteze niveluri crescute de dioxid de carbon, ceea ce înseamnă că nu va crește frecvența respirației. Lipsa de respirație necesară poate duce la hipoxemie (un nivel scăzut de oxigen în sânge). Simptomele hipoxemiei pot include confuzie, dificultăți de respirație, tonusul albăstrui al pielii și purpura buzelor Afecțiunea poate fi fatală dacă nu este tratată.
Sindromul de hipoventilație centrală poate fi clasificat ca fiind congenital-sau prezent la naștere (CCHS), congenital cu debut tardiv (LO-CCHS) sau dobândit (ACHS). Clasificarea determină momentul în care apare prima dată afecțiunea. Se estimează că 1 din 200.000 de copii se naște cu mutația genetică care provoacă sindromul de hipoventilație centrală congenitală (CCHS). Sindromul de hipoventilație centrală cu debut tardiv și sindromul de hipoventilație centrală dobândit sunt mult mai rare.
Care sunt cauzele sindromului de hipoventilație centrală congenitală?
Sindromul de hipoventilație centrală este cauzat de faptul că anumiți receptori din creier nu reușesc să recunoască modificările nivelului de dioxid de carbon în timpul somnului, ceea ce duce la un ritm respirator scăzut și la o concentrație scăzută de oxigen în sânge.
Sindromul de hipoventilație centrală poate fi cauzat de numeroase afecțiuni. Cea mai frecventă dintre acestea este sindromul de hipoventilație centrală congenitală, care se datorează unei mutații rare cunoscute sub numele de PHOX2B, care apare adesea în mod spontan și nu este moștenită. Mutația genetică poate apărea, de asemenea, mai târziu în viață, cauzând sindromul de hipoventilație centrală cu debut tardiv.
Alte cauze ale sindromului de hipoventilație centrală includ:
- Obezitatea cu debut rapid cu disfuncție hipotalamică, hipoventilație și dereglare autonomă (ROHHAD), care afectează hipotalamusul din creier
- Chirurgia măduvei spinării sau tumorile trunchiului cerebral, care pot duce la sindromul de hipoventilație centrală dobândit
Care sunt simptomele sindromului de hipoventilație centrală?
Simptomele sindromului de hipoventilație centrală se referă în principal la nivelurile scăzute de oxigen din sânge.
Acestea includ:
- Respirație superficială în timpul somnului
- Decolorarea albăstruie a pielii în timpul somnului la nivelul degetelor de la mâini și/sau picioare
- Confuzii în timpul somnului
- Anomalii cardiace
- Dificultăți cognitive, sau dificultăți de gândire sau de finalizare a sarcinilor de bază
Sindromul de hipoventilație centrală congenitală, în special, poate fi asociat și cu alte afecțiuni, inclusiv cu boala Hirschsprung.
Cum se diagnostichează sindromul de hipoventilație centrală?
La un nou-născut, sindromul de hipoventilație centrală congenitală poate fi identificat cu un studiu al somnului cunoscut sub numele de polisomnografie, care poate înregistra un nivel anormal de ridicat de dioxid de carbon în sânge în timpul somnului.
Un test cromozomial sau genetic poate confirma mutația caracteristică PHOX2B pentru a pune un diagnostic de sindrom de hipoventilație centrală congenitală.
Testele de imagistică pot ajuta la identificarea leziunilor care lezează nervii și a tumorilor asociate cu sindromul de hipoventilație centrală dobândit.
Care este tratamentul pentru sindromul de hipoventilație centrală congenitală?
Tratamentul pentru sindromul de hipoventilație centrală congenitală implică susținerea bătăturii în timpul somnului, adesea prin asistența unui ventilator mecanic. În aceleași cazuri, acest tip de suport respirator poate fi necesar și în timpul orelor de veghe.
Stimularea diafragmatică, care implică plasarea unui fir de stimulator cardiac pe nervul frenic pentru a regla respirația, poate elimina nevoia de altă ventilație mecanică, mai incomodă pentru unele persoane.
Vizitați Centrul nostru de Diafragmă sau sunați la (212) 305-3408 pentru o consultație cu singurul centru dedicat chirurgiei diafragmei din lume.
.