Skóra i tkanki łączneEdit
Początkowe zmiany w obrębie twarzy zwykle obejmują obszar twarzy pokryty mięśniami skroniowymi lub policzkowymi. Choroba stopniowo rozprzestrzenia się od początkowej lokalizacji, powodując zanik skóry i jej przydatków, a także leżących pod nią struktur podskórnych, takich jak tkanka łączna, (tłuszcz, powięź, chrząstka, kości) i/lub mięśnie jednej strony twarzy. Usta i nos są zazwyczaj odchylone w kierunku dotkniętej strony twarzy.
Proces może ostatecznie rozszerzyć się na tkanki między nosem a górnym rogiem wargi, górnej szczęki, kąta ust, obszaru wokół oka i brwi, ucha, i / lub szyi. Zespół ten często rozpoczyna się od pojawienia się plamy twardziny w okolicy czołowej skóry głowy, co wiąże się z utratą włosów i pojawieniem się wgłębionej, linijnej blizny rozciągającej się w dół przez środek twarzy po stronie dotkniętej chorobą. Blizna ta jest określana jako zmiana „coup de sabre”, ponieważ przypomina bliznę po ranie zadanej szablą i jest nie do odróżnienia od blizny obserwowanej w twardzinie linijnej czołowej.
W 20% przypadków, włosy i skóra nad dotkniętymi obszarami mogą stać się hiperpigmentowane lub hipopigmentowane z łatami niepigmentowanej skóry. W 20% przypadków choroba może obejmować ipsilateralną (po tej samej stronie) lub kontralateralną (po stronie przeciwnej) szyję, tułów, ramię lub nogę. Choroba może dotyczyć chrząstek nosa, ucha i krtani. W 5 do 10% przypadków choroba może dotyczyć obu stron twarzy.
Objawy i objawy fizyczne zwykle ujawniają się w pierwszej lub wczesnej drugiej dekadzie życia. Średni wiek wystąpienia choroby to 9 lat, a u większości osób objawy pojawiają się przed 20 rokiem życia. Choroba może postępować przez kilka lat, zanim ostatecznie przejdzie w remisję (nagłe ustąpienie).
Zaburzenia neurologiczneEdit
Neurologiczne są powszechne. Około 45% osób z zespołem Parry’ego-Romberga cierpi również na neuralgię nerwu trójdzielnego (silny ból w tkankach zaopatrywanych przez nerw trójdzielny, w tym czoło, oko, policzek, nos, usta i szczęka) i/lub migrenę (silne bóle głowy, którym mogą towarzyszyć zaburzenia widzenia, nudności i wymioty).
10% osób dotkniętych chorobą rozwija zaburzenia napadowe jako część choroby. Napady mają zwykle charakter Jacksonowski (charakteryzują się szybkimi skurczami grupy mięśni, które następnie rozprzestrzeniają się na sąsiednie mięśnie) i występują po stronie kontralateralnej do dotkniętej strony twarzy. Połowa tych przypadków jest związana z nieprawidłowościami w istocie szarej i białej mózgu – zwykle po stronie przeciwnej, ale czasami po stronie przeciwnej – które są wykrywalne w badaniu rezonansem magnetycznym (MRI).
OcularEdit
Entalmos (recesja gałki ocznej w obrębie oczodołu) jest najczęstszą nieprawidłowością oka obserwowaną w zespole Parry’ego-Romberga. Jest on spowodowany utratą tkanki podskórnej wokół oczodołu. Inne częste objawy to opadanie powieki (ptoza), zwężenie źrenicy (mioza), zaczerwienienie spojówki i zmniejszona potliwość (anhidroza) dotkniętej strony twarzy. Łącznie, objawy te określane są jako zespół Hornera. Inne nieprawidłowości oczne obejmują oftalmoplegię (paraliż jednego lub więcej mięśni zewnątrzgałkowych) i inne rodzaje zeza, zapalenie błony naczyniowej oka i heterochromię tęczówki.
OralEdit
Tkanki jamy ustnej, w tym język, dziąsła, zęby i podniebienie miękkie są powszechnie zaangażowane w zespół Parry’ego-Romberga. U 50% osób dotkniętych tą chorobą występują nieprawidłowości zębowe, takie jak opóźnione wyrzynanie się zębów, odsłonięcie korzeni zębów lub resorpcja korzeni zębów po stronie dotkniętej chorobą. U 35% pacjentów występują trudności lub niemożność normalnego otwarcia ust lub inne objawy ze strony szczęk, w tym zaburzenia stawów skroniowo-żuchwowych i skurcze mięśni żucia po stronie dotkniętej chorobą. U 25% występuje zanik jednej strony górnej wargi i języka.
.