Zespół Parinauda

Choroba

Zespół Parinaud jest stosunkowo rzadkim zespołem neurooftalmologicznym nazwanym dla francuskiego okulisty, Henri Parinaud. Zespół Parinauda znany jest pod wieloma różnymi nazwami, w tym zespół grzbietowego śródmózgowia, zespół akweduktu Sylwiusza, zespół pretektalny i zespół Koerbera-Salusa-Elschniga. Zespół Parinauda jest definiowany jako konstelacja porażenia spojrzenia ku górze, oczopląsu konwergencyjnego, dysocjacji światło-near i obustronnego zwinięcia powiek.

Etiologia

Zespół Parinauda (PS) jest wynikiem zmian dotyczących struktur w grzbietowej części śródmózgowia (np, zawał, krwotok, guzy, demielinizacja, zapalenie, infekcja, uraz, wodogłowie, malformacje tętniczo-żylne). Najczęstszymi przyczynami są jednak guzy okolicy szyszynki, krwotok z pnia mózgu i zawał niedokrwienny. Pineocytoma i germinoma stanowią do 40% wszystkich guzów powodujących PS. Etiologia PS jest również skorelowana z wiekiem pacjenta, przy czym przyczyny naczyniowe są bardziej powszechne w starszych populacjach, a przyczyny nowotworowe są bardziej powszechne w młodszych populacjach.

Patofizjologia

Zaangażowanie struktur grzbietowego śródmózgowia powoduje wystąpienie PS. Porażenie wzroku ku górze jest spowodowane uszkodzeniem pionowego ośrodka wzroku (rostralne jądro śródmiąższowe powięzi podłużnej przyśrodkowej (riMLF) i śródmiąższowe jądro Cajala (INC)) oraz ich połączeń. Jądro riMLF jest głównie odpowiedzialne za pionowe sakkady, podczas gdy INC kontroluje wszystkie inne pionowe ruchy gałek ocznych, w tym utrzymywanie wzroku w pionie i odchylenie skośne. Oba te jądra leżą w bliskim sąsiedztwie akweduktu mózgowego i rozchodzą się w tylnej bruździe. Ich obecność w tylnej bruździe czyni je szczególnie podatnymi na jednostronne zmiany zajmujące przestrzeń i podwyższone ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego. Downgaze jest względnie zachowany w PS do późnego okresu choroby z powodu dwustronnego unerwienia i jest typowo dotknięty tylko przez duże zmiany zajmujące przestrzeń lub zmiany dwustronne.

Postuluje się, że oczopląs odwodzący jest spowodowany uszkodzeniem włókien nadjądrowych śródmózgowia. Włókna te normalnie wywierają hamujący wpływ na jądro nerwu trzeciego, zapobiegając w ten sposób aktywacji mięśni zewnątrzgałkowych unerwionych przez nerw czaszkowy trzeci. Utrata ich hamującego działania powoduje, że mięśnie prostowniki górny i dolny są stale pobudzane, co prowadzi do retrakcji kuli ziemskiej. Dodatkowo, stymulacja mięśnia prostego przyśrodkowego powoduje jego przewagę nad mięśniem prostym bocznym, prowadząc do mimowolnej konwergencji.

Dysocjacja jasno-near jest spowodowana uszkodzeniem jąder przedwzrokowych i jądra Edingera-Westphala lub włókien dekluzyjnych jądra przedwzrokowego w tylnej bruździe. Uszkodzenie tych jąder powoduje utratę przywspółczulnego unerwienia mięśni zwieraczy tęczówki i niemożność zwężenia źrenicy. Uważa się, że jądra odpowiedzialne za odruch źreniczny świetlny leżą bardziej grzbietowo niż te kontrolujące odruch do bliży, co czyni je bardziej podatnymi na działanie kompresji. Dlatego też zmiany w grzbietowej części śródmózgowia zazwyczaj powodują utratę odruchu źrenicznego świetlnego i zachowanie odruchu bliskości.

Obustronne zwinięcie powiek (objaw Colliera), podobnie jak oczopląs konwergencyjny, uważa się za spowodowane utratą nadjądrowego wejścia do jądra trzeciego nerwu. Bez hamującego wpływu włókien nadjądrowych, levator palpebrae superioris otrzymuje stałą stymulację przez nerw okoruchowy, co skutkuje retrakcją powiek.

Prezentacja

Paliw spojrzenia w górę jest jedną z najczęstszych początkowych dolegliwości u pacjentów z PS i występuje u 87-100% pacjentów. Ograniczone patrzenie w górę często prowadzi do preferowania patrzenia w dół w pozycji podstawowej i jest opisywane jako objaw zachodzącego słońca. Oczopląs konwergencyjno-retrakcyjny charakteryzuje się nieregularnymi, oscylacyjnymi ruchami gałek ocznych, szczególnie przy patrzeniu w górę i sakkadach w górę. Mimowolna konwergencja i retrakcja gałki ocznej są również najbardziej widoczne podczas patrzenia w górę. Około 35-88% pacjentów doświadcza oczopląsu konwergencyjno-retrakcyjnego. Przykład oczopląsu konwergencyjno-retrakcyjnego można zobaczyć na poniższym linku.

Dysocjacja światło-daleko przedstawia się ze słabym obustronnym zwężeniem źrenic w odpowiedzi na światło, ale zachowanym zwężeniem przy konwergencji. Występuje u około 65-96% pacjentów z zespołem Parinauda. https://www.aao.org/annual-meeting-video/what-to-make-of-this-neuroophthalmic-sign-eyelid-r

Przykład dysocjacji światło-near można zobaczyć pod następującym linkiem.

Objaw Colliera, znany również jako obustronne zwężenie powiek, występuje u około 20-40% pacjentów. Pełna triada PS, na którą składają się: porażenie spojrzenia, oczopląs konwergencyjny i dysocjacja światło-near może być widoczna tylko w 65% przypadków.

Oprócz wyżej wymienionych objawów, u pacjentów mogą wystąpić następujące oznaki i objawy:

Objawy:

-Ataksja

-Eksotropia

Niewydolność konwergencji

Obrzęk płatowaty

Objawy:

Diplopia

Mętne widzenie

Oscylopsja

Nudności

Wymioty

Ocena

Ocena pacjentów z PS rozpoczyna się od dokładnego wywiadu i badania fizykalnego. Zalecane jest, aby pacjenci otrzymali kompletne badanie oczu, które obejmuje określenie ostrości wzroku, badanie źrenic, fundoskopię i badanie pola widzenia. U wszystkich pacjentów z objawami sugerującymi PS zaleca się wykonanie badania neuroobrazowego za pomocą rezonansu magnetycznego. https://www.aao.org/image/dorsal-midbrain-parinaud-syndrome-2

Dalsze badania powinny koncentrować się wokół podejrzewanej etiologii, takie jak badanie przeciwciał zakaźnych (np. kiła), analiza płynu mózgowo-rdzeniowego i badania przewodnictwa nerwowego.

Leczenie polega na zajęciu się chorobą podstawową. Jednak ustąpienie objawów zależy w dużej mierze od przyczyny wywołującej. Na przykład, korekcja wodogłowia za pomocą przetaczania płynu mózgowo-rdzeniowego może prowadzić do całkowitego ustąpienia wszystkich objawów. Jednak całkowite ustąpienie objawów po resekcji guza jest rzadkie – tylko u około 12% pacjentów udaje się uzyskać całkowite ustąpienie objawów. Nawet po leczeniu u większości pacjentów nadal występują przynajmniej szczątkowe zaburzenia motoryki oka.

Utrzymujące się objawy są najpierw leczone zachowawczo za pomocą ćwiczeń śledzenia wzroku, korekcji wad refrakcji, pryzmatów i czasowej okluzji. W przypadku opornych objawów można rozważyć korekcję chirurgiczną. Preferowane postępowanie chirurgiczne obejmuje obustronną resekcję dolnej części mięśnia prostego lub transpozycję górnej części przyśrodkowej i bocznej wstawki mięśnia prostego. Obie metody skutkują porównywalną poprawą w zakresie porażenia nerwu wzrokowego i oczopląsu konwergencyjnego.

1. 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 1.12 Shields M, Sinkar S, Chan W,Crompton J. Parinaud syndrome: a 25-year (1991-2016) review of 40 consecutiveadult cases. Acta ophthalmologica. 2017 Dec;95(8):e792-3.
2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 Chattha AS, Delong GR.Sylvian aqueduct syndrome as a sign of acute obstructive hydrocephalus inchildren. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 1975 Mar1;38(3):288-96.
3. 3.0 3.1 Goldenberg-Cohen N, Haber J,Ron Y, Kornreich L, Toledano H, Snir M, Cohen IJ, Michowiz S. Long-termophthalmological follow-up of children with Parinaud syndrome. OphthalmicSurgery, Lasers and Imaging Retina. 2010 Jul 1;41(4):467-71.
4. 4.0 4.1 4.2 4.3 Hankinson EV, Lyons CJ, HukinJ, Cochrane DD. Ophthalmological outcomes of patients treated for pineal regiontumors. Journal of Neurosurgery: Pediatrics. 2016 May 1;17(5):558-63.
5. 5.0 5.1 5.2 Hoehn ME, Calderwood J,O’Donnell T, Armstrong GT, Gajjar A. Children with dorsal midbrain syndrome asa result of pineal tumors. Journal of American Association for PediatricOphthalmology and Strabismus. 2017 Feb 1;21(1):34-8.
6. 6.0 6.1 Daroff, R, Jankovic,J, Mazziotta, J, Pomeroy,S. Bradley’s sneurology in clinical practice. London:Elsevier; 2016; 206.
7. 7,0 7,1 7,2 7,3 7,4 7,5 Keane JR. The pretectalsyndrome: 206 pacjentów. Neurology. 1990 Apr 1;40(4):684.
8. Iorio-Morin C, Kano H, HuangM, Lunsford LD, Simonová G, Liscak R, Cohen-Inbar O, Sheehan J, Lee CC, Wu HM,Mathieu D. Histology-stratified tumor control and patient survival afterstereotactic radiosurgery for pineal region tumors: A report from theinternational gamma knife research foundation. World neurosurgery. 2017 Nov1;107:974-82.
9. 9,0 9,1 9,2 9,3 9,4 9,5 Leigh RJ, Zee DS. Theneurology of eye movements. New York: Oxford University Press; 2015; 877- 887.
10. 10,0 10,1 10,2 10,3 10,4 10,5 Moss HE, Goodwin J. Vertical gaze palsy . MedLinkNeurology: The Information Resource for Clinical Neurology . 2001 July19. Available from: http://www.medlink.com/article/vertical_gaze_palsy
11. 11.0 11.1 11.2 11.3 11.4 11.5 Feroze KB, Patel BC. ParinaudSyndrome. . In: StatPearls . Treasure Island(FL): StatPearls Publishing; 2019 Jan. Available from:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441892/
12. 12.0 12.1 Convergence-retraction nystagmus .Available from: https://www.aao.org/bcscsnippetdetail.aspx?id=ccf5cca4-5f91-4c25-9711-18ca76f8ced1
13. Pollak L, Zehavi-Dorin T, Eyal A, Milo R, Huna-Baron R. Parinaud syndrome: Any clinicoradiologicalcorrelation? Acta Neurologica Scandinavica. 2017 Dec;136(6):721-6.
14. Swash M. Periaqueductaldysfunction (the Sylvian aqueduct syndrome): a sign of hydrocephalus? Journalof Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 1974 Jan 1;37(1):21-6.
15. 15.0 15.1 Buckley EG, Holgado S.Surgical treatment of upgaze palsy in Parinaud’s syndrome. Journal of AmericanAssociation for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2004 Jun 1;8(3):249-53.