Weź udział w ankiecie

Co to jest aplasia cutis congenita?

Aplasia cutis congenita opisuje wrodzony brak skóry. Najczęstszą postacią jest wada skóry głowy po urodzeniu. Aplasia cutis jest również składową wielu zespołów genetycznych.

Aplasia cutis

Jak można zachorować na aplasia cutis i kto jest w grupie ryzyka?

Faktory przyczyniające się do powstania aplazji skórnej obejmują:

• Genetyka: aplazja skórna może występować w połączeniu z innymi wrodzonymi wadami skóry, takimi jak organoidy lub znamiona naskórkowe. Przypadki rodzinne są zgłaszane z dziedziczeniem autosomalnym dominującym i autosomalnym recesywnym.
• Nonsyndromowa aplazja skórna congenita została powiązana z heterozygotyczną mutacją w genie BMS1 (611448) na chromosomie 10q11.
• Zakażenie w czasie ciąży, takie jak varicella (ospa wietrzna) lub herpes simplex
• Teratogeny (leki lub substancje chemiczne powodujące deformacje wrodzone, takie jak metimazol, karbimazol, mizoprostol, kokaina, marihuana i kwas walproinowy)
• Wadliwy rozwój skóry u zarodka/płodu
• Paski owodniowe z powodu wczesnego pęknięcia błon owodniowych
• Śmierć płodu bliźniaczego (płód papkowaty).

Aplasia cutis jest rzadka i żadna konkretna rasa lub płeć nie jest bardziej narażona na ryzyko.

Jakie są kliniczne cechy aplazji skóry?

W 70-80% przypadków aplazja skóry dotyczy skóry głowy bocznie od linii środkowej, ale zmiany mogą również występować na twarzy, tułowiu lub kończynach, czasami symetrycznie.

• Obszary utraty skóry lub owrzodzenia różnią się wielkością od 0,5 cm do 10 cm.
• Ubytki są niezapalne i dobrze odgraniczone.
• Kępka włosów otaczająca aplasia cutis może wskazywać na leżącą u jej podłoża wadę rozwojową z ubytkiem cewy nerwowej.
• Płytka powierzchowna aplasia cutis obejmuje tylko naskórek (górne warstwy skóry). Płytkie defekty zwykle goją się przed urodzeniem dziecka, pozostawiając bliznę.
• Głębokie defekty mogą obejmować skórę właściwą, tkankę podskórną, a rzadko okostną, czaszkę lub oponę twardą.
• Aplasia cutis może częściowo zagoić się przed porodem i pojawić się jako bezwłosa, zanikowa, błoniasta, pergaminowa lub włóknista blizna.
• Membranous aplasia cutis to płaska, biała błona pokrywająca ubytek w czaszce. Zniekształcony wzrost włosów, znany jako objaw kołnierza włosowego, jest markerem wady czaszki, takiej jak encefalocoele, meningocoele i tkanka mózgowa poza czaszką.
• Zgłaszano rzadką, pęcherzową odmianę aplasia cutis congenita.
• Niektórzy ludzie z aplasia cutis mają również wady wrodzone serca, przewodu pokarmowego, układu moczowo-płciowego (takie jak gastroschisis lub omphalocele) i ośrodkowego układu nerwowego (takie jak meningomyelocele lub dysrafia kręgosłupa).

Klasyfikacja aplasia cutis

System klasyfikacji Friedena dla aplasia cutis ma 9 grup opartych na liczbie i lokalizacji zmian i związanych z nimi malformacji.

Grupa 1

Scalp aplasia cutis congenita bez innych anomalii

Grupa 2

Scalp aplasia cutis congenita z anomaliami kończyn: obejmuje Adams-.Oliver syndrome

Grupa 3

Scalp aplasia cutis congenita z samotnym naevusem naskórkowym lub łojowym (organoidalnym) lub zespołem naevusu naskórkowego

Grupa 4

Aplasia cutis congenita overlying deep embryologic

Grupa 5

Stellate aplasia cutis congenita of trunk or limb associated with fetus papyraceous or placental infarct

Grupa 6

Epidermolysis bullosa with congenital absence of skin (aplasia cutis congenita of lower limb associated with epidermolysis congenita) kończyny dolnej związanej z epidermolysis bullosa (zespół Barta)

Grupa 7

Aplasia cutis congenita kończyny bez epidermolysis bullosa

Grupa 8

Aplasia cutis congenita spowodowana teratogenami, np. wewnątrzmaciczne zakażenie wirusem herpes simplex lub varicella lub leki, takie jak metimazol lub karbimazol

Grupa 9

Aplasia cutis congenita związana z zespołami wad rozwojowych, w tym trisomią 13 z dużym ubytkiem błoniastym (zespół Patau), zespół Wolfa-Hirschhorna (delecja krótkiego ramienia chromosomu 4) z wadami skóry głowy w linii środkowej, zespół Setleisa z bitemporalną aplazją skóry i nieprawidłowymi rzęsami; zespół Johansona-Blizzarda z gwiaździstymi wadami skóry głowy; ogniskowa hipoplazja skórna (zespół Goltza); i inne.

Jakie są powikłania aplasia cutis?

Powikłania aplasia cutis występują rzadko, ale mogą obejmować:

• Krwawienie tętnicze
• Zakażenie rany wtórnej
• Zakrzepica zatoki strzałkowej.
• Zakażenie mózgu prowadzące do śmierci.