July 10, 2019 / Brain & Spine

Share

Jeśli masz w rodzinie historię choroby Alzheimera, możesz czasem odczuwać niepokój związany z własnymi „seniorskimi wpadkami”. Jeśli wydają się one zdarzać coraz częściej wraz z wiekiem, czy jest to znak, że zmierzasz tą samą drogą?

Postępy w badaniach genetycznych umożliwiły uzyskanie wskazówek na temat przyszłego ryzyka zdrowotnego poprzez naplucie do kubka lub pobranie wymazu z policzka. Ale czy powinieneś to zrobić?

Niektórzy ludzie czują się wzmocnieni, dowiadując się o swoich genetycznych czynnikach ryzyka. Dla innych może to prowadzić do większej ilości pytań niż odpowiedzi.

Marwan Sabbagh, MD, neurolog i dyrektor Cleveland Clinic’s Lou Ruvo Center for Brain Health, wyjaśnia test genów Alzheimera i kilka rzeczy do rozważenia przed podjęciem następnego kroku.

ApoE4: marker ryzyka Alzheimera

Eksperci uważają, że istnieje silny składnik genetyczny choroby Alzheimera. Ale w przypadku późnego stadium choroby Alzheimera, najczęstszej formy demencji, która pojawia się po 65 roku życia, nie sprowadza się to tylko do genetyki. Raczej może być wiele genów, jak również inne czynniki stylu życia i środowiska, które grają w czy osoba rozwija chorobę.

As of now, gen, który wydaje się być najsilniejszy predictorof Alzheimer’s risk jest nazywany ApoE. Istnieją trzy odmiany tego genu:

  • ApoE2
  • ApoE3
  • ApoE4

Każda osoba posiada dwie kopie genów ApoE. Badania wykazały, że osoba będąca nosicielem odmiany ApoE4 jest w grupie zwiększonego ryzyka rozwoju choroby Alzheimera. Posiadanie jednej kopii ApoE4 może potroić ryzyko osoby, Dr Sabbagh mówi, a posiadanie dwóch kopii podnosi ryzyko jeszcze bardziej.

Ale ApoE4 nie jest czynnikiem decydującym dla Alzheimera. „Jest to ryzyko statystyczne, ale nie jest to ryzyko bezwzględne”, powtarza dr Sabbagh.

To znaczy, że posiadanie ApoE4 nie oznacza, że masz gwarancję rozwoju Alzheimera, a nie posiadanie go niekoniecznie stawia cię w jasnym świetle.

Ta niepewność jest częścią tego, dlaczego ważne jest, aby starannie rozważyć, czy znajomość statusu ApoE4 przyniosłaby ci korzyści.

Kto jest dobrym kandydatem?

Genotypowanie ApoE4 nie jest regularnie stosowane przez większość neurologów, mówi dr Sabbagh, a grupy doradcze zalecają, aby ludzie, którzy nie mają objawów, nie poddawali się testom.

„Według mnie, ludzie, którzy są odpowiednimi kandydatami to ludzie z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi,” mówi Dr. Sabbagh. Są to prawdopodobnie dorośli w wieku od około 50 do 75 lat, którzy demonstrują wczesne objawy choroby Alzheimera i już przeszli przez historię rodziny i testy neuropsychologiczne z neurologiem.

„Zamawiam to, aby odpowiedzieć na pytanie dlaczego – nie tylko co”, wyjaśnia. „Niektórzy ludzie chcą wiedzieć, dlaczego zachorowali na chorobę Alzheimera, więc to może pomóc wyjaśnić, że odziedziczyli ją i urodzili się z ryzykiem.”

Zanim go podejmiesz…

Ważne jest, aby wiedzieć, że co najmniej jedna firma zajmująca się testami genetycznymi direct-to-consumer zaczęła ostatnio włączać test ApoE4 jako część swojego zestawu zdrowotnego.

Przed podjęciem takiego testu, dr Sabbagh zaleca theseconsiderations:

  1. Rozważ, dlaczego chcesz wiedzieć. Czy jesteś po prostu ciekawy? Czy masz historię rodziny z chorobą Alzheimera? I czy jest Pan/Pani przygotowany/a do poradzenia sobie z informacją, że może być Pan/Pani nosicielem?
  2. Proszę rozważyć spotkanie z doradcą genetycznym. Doradca genetyczny może zapoznać się z historią Państwa rodziny i pomóc określić, jakie badania, jeśli w ogóle, mają dla Państwa sens. Może on również omówić z Tobą wyniki badań przesiewowych. „Jest on pomocny i służy informacją, a ponadto posiada informacje, których nie posiada lekarz” – mówi dr Sabbagh.
  3. Rozważ, czy chciałbyś uzyskać ubezpieczenie od długoterminowej opieki. Ustawa o niedyskryminacji w zakresie informacji genetycznej (Genetic Information Nondiscrimination Act) chroni ludzi przed wyrzuceniem z ubezpieczenia medycznego z powodu wyników testów genetycznych – ale nie chroni ich przed dyskryminacją związaną z ubezpieczeniem na życie lub ubezpieczeniem opieki długoterminowej. Jeśli wynik testu na obecność ApoE4 będzie pozytywny i poinformujesz o tym swojego lekarza, informacja ta może stać się częścią twojej dokumentacji medycznej i może wpłynąć na twoją zdolność do uzyskania ubezpieczenia na życie lub ubezpieczenia od opieki długoterminowej w przyszłości.

Share

    Alzheimer’s genetic testing mild cognitive impairment

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.