Jeśli zdecydowałeś się na założenie rodziny, prawdopodobnie już myślisz o sposobach, w jakie możesz poprawić swoje samopoczucie, aby zwiększyć swoje szanse na normalną ciążę i zdrowego noworodka.
Może to obejmować wprowadzenie pewnych zmian w stylu życia lub podjęcie kroków w celu osiągnięcia zdrowszej wagi ciała przed poczęciem. Może to również obejmować uzyskanie aktualnych szczepień ochronnych, przyjmowanie witamin prenatalnych lub przegląd leków, które przyjmujesz, aby upewnić się, że nie wpłyną one na twoją zdolność do zajścia w ciążę lub nieumyślnie nie spowodują wad wrodzonych.
Możesz być również zaniepokojona możliwością przekazania wad wrodzonych związanych z genetyką. Jeśli ty lub twój partner cierpicie na chorobę genetyczną lub w twojej rodzinie występuje choroba dziedziczna, możesz rozważyć poddanie się przedkoncepcyjnym badaniom genetycznym, znanym również jako badania przesiewowe na nosicielstwo.
Prekoncepcyjne badania genetyczne dają ci wgląd w genetyczny makijaż twój i twojego partnera, aby ocenić twoje ogólne ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną. Oto, co musisz wiedzieć, aby określić, czy jest ono odpowiednie dla Twojej rodziny.
Podstawy badań genetycznych
Poddanie się badaniom genetycznym przed zajściem w ciążę daje Ci możliwość dowiedzenia się, czy Ty lub Twój partner jesteście nosicielami genów recesywnych dla pewnych dziedzicznych zaburzeń.
Możesz być nosicielką choroby genetycznej, jeśli masz tylko jeden gen dla tego zaburzenia. Ponieważ nosiciele nie mają w rzeczywistości choroby dziedzicznej, zazwyczaj nie wiedzą, że mają gen zaburzenia, który może być przekazany ich dzieciom.
W większości przypadków potrzeba dwóch genów, aby dziecko miało odziedziczone zaburzenie – jeden od matki i jeden od ojca.
Jeśli zarówno ty, jak i twój partner jesteście nosicielami recesywnego genu dla określonego zaburzenia, istnieje jedna na cztery szanse, że wasze dzieci otrzymają ten gen od każdego z was i urodzą się z tym zaburzeniem. Istnieje jedna szansa na dwie, że twoje dzieci będą po prostu nosicielami tego zaburzenia, tak jak ty i twój partner.
Jeśli tylko jedno z was jest nosicielem, nadal istnieje jedna na dwie szanse, że wasze dzieci również będą nosicielami, ale nie ma szans, że będą miały to zaburzenie.
Pierwotne powody do rozważenia badań genetycznych
Wady wrodzone są dość powszechne, dotykają około 3% wszystkich dzieci – lub jednego na każde 33 noworodki – w Stanach Zjednoczonych każdego roku. Chociaż większość dzieci z wadami wrodzonymi rodzi się z rodzicami, którzy nie mają żadnych znanych czynników ryzyka, rodzice z pewnymi znanymi czynnikami ryzyka mają zwiększone szanse na przekazanie dziedzicznych zaburzeń.
Powinnaś rozważyć wykonanie przedkoncepcyjnych badań genetycznych, jeśli Ty lub Twój partner macie rodzinną lub osobistą historię medyczną zaburzeń genetycznych, ponieważ posiadanie znanej historii jest najbardziej znaczącym czynnikiem ryzyka.
Możesz również rozważyć przeprowadzenie ukierunkowanych badań, jeśli ty lub twój partner należycie do którejś z grup etnicznych, które są podatne na pewne choroby dziedziczne. Afroamerykanie są bardziej skłonni do posiadania genów recesywnych dla anemii sierpowatej, na przykład, podczas gdy ludzie rasy kaukaskiej o pochodzeniu północnoeuropejskim są bardziej skłonni do bycia nosicielami mukowiscydozy.
Jeśli ty lub twój partner jest pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego z Europy Wschodniej, przedkoncepcyjne badania genetyczne sprawdzą, czy któryś z was jest nosicielem mukowiscydozy, choroby Taya-Sachsa, zespołu Blooma, choroby Canavana i choroby Gauchera, między innymi.
Inne powody do rozważenia badań genetycznych
Ty i Twój partner możecie chcieć rozważyć wykonanie badań genetycznych przed poczęciem dziecka, jeśli jedno z Was nie zna historii swojej rodziny, co często ma miejsce w przypadku adopcji. Testy genetyczne mogą być również cennym narzędziem oceny ryzyka dla par, które mają już jedno dziecko z wadą wrodzoną lub zaburzeniem genetycznym.
Zwykle najpierw badany jest partner, który najprawdopodobniej jest nosicielem; jeśli wyniki są negatywne, dalsze badania nie są wymagane. Jeśli testy wykażą, że pierwszy partner jest nosicielem, drugi partner jest również testowany, aby ujawnić bardziej kompletny profil ryzyka.
Jeśli ty i twój partner jesteście nosicielami tego samego recesywnego genu, zespół w Rodeo Drive Women’s Health Center może przeprowadzić cię przez twoje wybory.
Choć niektóre pary decydują się na zajście w ciążę i przeprowadzenie badań diagnostycznych w celu ustalenia, czy ich płód jest dotknięty chorobą, inne decydują się na genetyczną diagnostykę przedimplantacyjną, rodzaj zapłodnienia in vitro, które bada zarodek pod kątem możliwych zaburzeń genetycznych, zanim zostanie on wszczepiony do macicy.
Jeśli chciałbyś dowiedzieć się więcej o przedkoncepcyjnych badaniach genetycznych, jesteśmy gotowi pomóc. Zadzwoń do naszego biura w Beverly Hills już dziś lub umów się na wizytę online w każdej chwili.
.