Psychiatric Manifestations Associated With Mega Cisterna Magna

Malformacja Dandy’ego-Walkera jest rzadką wadą wrodzoną charakteryzującą się dużą torbielą tylnego dołu czaszki z otwartą komunikacją pomiędzy czwartą komorą, nieobecną lub silnie atretyczną dolną półkulą mózgu oraz powiększeniem tylnego dołu czaszki z uniesieniem zbiegu zatok, zatok bocznych i namiotu.1 Wariant Dandy’ego-Walkera (DWV) jest terminem często używanym w praktyce klinicznej do opisania łagodniejszej postaci zespołu Dandy’ego-Walkera, która odnosi się do konstelacji wyników obejmujących tylny dół czaszki o normalnych rozmiarach, łagodną hipoplazję kręgów i zmianę torbielowatą, która łączy się z czwartą komorą.2

Dane opisujące związek mega cisterna magna z manią i schizofrenią są bardzo ograniczone. Dowody są ograniczone do pojedynczych opisów przypadków. Zespół ten opisywano w powiązaniu ze schizofrenią i zaburzeniem obsesyjno-kompulsywnym (OCD),3 epizodem maniakalnym,4 psychozą (typ urojeniowy),5 i nawracającą katatonią.6 Nie ma doniesień opisujących związek schizofrenii katatonicznej z mega cisterna magna. Przedstawiamy dwa przypadki mega cisterna magna w połączeniu z manią i schizofrenią katatoniczną. Według naszej wiedzy jest to pierwsze doniesienie o mega cisterna magna związanej ze schizofrenią katatoniczną.

Raporty przypadków

Przypadek 1:

26-letni niezamężny mężczyzna pochodzący ze środowiska wiejskiego zgłosił się z głównymi dolegliwościami w postaci mlekotoku, niewłaściwego obycia, urojenia wielkościowego, zmniejszonego zapotrzebowania na sen, zwiększonej aktywności oraz zwiększonego spożycia tytoniu i alkoholu. Stwierdzono również, że przy niewielkich prowokacjach znęcał się nad członkami rodziny i zaczął wydawać więcej pieniędzy. Wszystkie objawy miały ostry początek i stopniowo postępowały przez 2 miesiące. Pacjent nie był leczony z powodu choroby, gdy zgłosił się do nas w ambulatorium. W wywiadzie nie stwierdzono słyszenia głosów, podejrzliwości wobec ludzi, bólu głowy, zamazania obrazu ani wymiotów. Nie stwierdzono manii, hipomanii ani żadnej innej choroby psychicznej w przeszłości ani w rodzinie.

Badanie przedmiotowe twarzy ujawniło nisko osadzone uszy i wydłużoną twarz. Badanie układu nerwowego ujawniło hipotonię, łagodną koordynację odnotowaną w teście palec-nos, brak oczopląsu, normalną siłę, czucie i chód. Badanie oczu wykazało prawidłową rogówkę, siatkówkę i ostrość wzroku. Badanie stanu psychicznego ujawniło zwiększoną aktywność psychomotoryczną, logorrhea, skrócenie czasu reakcji, ucieczkę od myśli, upośledzenie osądu i brak wglądu.

U pacjenta rozpoznano manię z objawami psychotycznymi na podstawie kryteriów ICD 10 i oceniono w skali Young Mania rating score z wynikiem 37/60 przy przyjęciu. Pacjentce włączono lit w dawce 800 mg/dobę i risperidon w dawce 4 mg/dobę. W czwartej dobie po rozpoczęciu przyjmowania leków u chorej wystąpiło majaczenie, a w czwartej dobie nietrzymanie moczu. Pacjentkę przeniesiono na oddział intensywnej terapii, gdzie zasięgnięto opinii lekarskiej. Badania krwi wykazały stężenie litu w surowicy 0,9 meq/l, SGPT 233U/l i fosfokinazę kreatynową 569 U/l. Tomografia komputerowa mózgu wykazała olbrzymie cisterna magna o wymiarach 18 × 22 mm w okolicy potylicznej za móżdżkiem, komunikujące się z czwartą komorą przez szczelinowaty otwór. Półkula mózgu i półkule móżdżku były w normie. Nie stwierdzono poszerzenia tylnego dołu czaszki. Stan pacjenta poprawił się w ciągu następnych 48 godzin dzięki leczeniu zachowawczemu.

Przypadek 2:

20-letni mężczyzna, student pochodzący ze środowiska wiejskiego, zgłosił się z głównym problemem, jakim były słabe wyniki w nauce, wędrowne zachowanie, nieuczestniczenie w codziennych czynnościach i zmniejszona samoopieka, co było podstępne i stopniowo postępowało przez około 2 lata. Sześć miesięcy temu zabłąkał się bez powiadomienia rodziny i został znaleziony śpiący na peronie dworca autobusowego; 3 miesiące później został zauważony przez lokalną policję, która znalazła go śpiącego w tym samym miejscu przez około 4 dni. Kiedy został sprowadzony z powrotem przez członków rodziny, był słabo zadbany, miał brudne ubranie, złą higienę jamy ustnej i długie włosy. Nie udało się ustalić szczegółów różnych wydarzeń z tego okresu. Przy wielokrotnym pytaniu, sporadycznie wypowiadał jedno lub dwa słowa szepczącym głosem, który był trudny do zrozumienia i nie można było nawiązać z nim kontaktu. W wywiadzie nie było podejrzliwości ani słyszenia głosów, nie było smutku, braku zainteresowania, myśli samobójczych, a także bólu głowy, zamazania widzenia, wymiotów ani nadużywania substancji. W przeszłości nie występowały podobne dolegliwości; pacjent był przedchorobowo dobrze przystosowany. W rodzinie nie występowały psychozy.

Badanie fizykalne twarzy i kończyn nie wykazało żadnych nieprawidłowości. Nie stwierdzono obrzęku tarczycy. Pacjentka była zaniedbana i miała złą higienę jamy ustnej. W szczegółowym badaniu neurologicznym po uzyskaniu poprawy stwierdzono hipotonię, prawidłową siłę, brak oczopląsu, prawidłowe czucie i koordynację. W badaniu stanu psychicznego pacjent miał obniżoną aktywność psychomotoryczną. Gdy zmuszono go do chodzenia, stał w jednym miejscu z głową skierowaną w dół i siedział w tym samym miejscu przez 1-2 godziny. Powoli przywracał ręce do wygodnej pozycji spoczynkowej, gdy były ułożone w niewygodnej pozycji. Wykazywał również ambiwalencję, gdy proszono go o wysunięcie języka. Wielokrotnie pytany, sporadycznie wypowiadał jedno lub dwa słowa szepczącym głosem, który był trudny do zrozumienia, co sugerowało negatywizm i mutyzm. Wykazywał tępy afekt, bez reaktywności nastroju i opóźnienie myśli. Rozpoznanie schizofrenii katatonicznej postawiono na podstawie kryteriów ICD 10. W celu określenia nasilenia katatonii zastosowano skalę katatonii Bush Francis, która przy przyjęciu dała wynik 23/69.

Pacjentowi rozpoczęto podawanie risperidonu w dawce 3 mg/dobę. W ciągu następnych 6 godzin u pacjenta wystąpiła ostra dystonia ze skręcaniem kończyn i wyprostem szyi. Badanie krwi i moczu nie wykazało żadnych nieprawidłowości. EEG pacjenta było prawidłowe; MRI mózgu ujawniło olbrzymie cisterna magna o wymiarach 15 × 20 mm w okolicy potylicznej za móżdżkiem, komunikujące się z czwartą komorą przez szczelinowaty otwór. Nawiasem mówiąc, półkula mózgu i półkule móżdżku były prawidłowe. Nie było poszerzenia tylnego dołu czaszki.

Dyskusja

Andreasen i wsp.7 w 2008 roku zasugerowali, że móżdżek jest połączony z wieloma regionami kory mózgowej przez obwód korowo-móżdżkowo-wzgórzowo-korowy (CCTCC), a móżdżek może odgrywać kluczową rolę w tym rozproszonym obwodzie i koordynować lub modulować aspekty aktywności korowej. Andreasen i wsp.8 w 1999 roku zaproponowali neo-Bleulerowski model jednostkowy i opisali schizofrenię jako neurorozwojowy „zespół błędnego połączenia”, obejmujący połączenia między obszarami korowymi i móżdżkiem, w których pośredniczy wzgórze. Każda nieprawidłowość w tym obwodzie prowadzi do błędnych połączeń w wielu aspektach aktywności umysłowej lub dysmetrii poznawczej. Andreasen i wsp.7 w 2008 r. stwierdzili, że zmniejszenie rozmiarów komórek Purkinjego i zmniejszone pobudzające wejście do nich z komórek ziarnistych mają główne implikacje, które wyjaśniają dysfunkcję móżdżku i CCTCC w schizofrenii i związane z tym nieprawidłowości w objawach i poznaniu.

Lauterbach9 w 2001 r. zasugerował, że chociaż badania móżdżku w pierwotnych zaburzeniach dwubiegunowych nie doprowadziły jeszcze do jednoznacznych ustaleń, to badania wtórnych zaburzeń dwubiegunowych po izolowanych zmianach dostarczają pewnych dowodów na zaangażowanie móżdżku w zaburzenia nastroju. Jest możliwe, że obwody móżdżkowo-podkorowe są zaangażowane w pośredniczenie w zaburzeniach nastroju.

Różne drobne anomalie fizyczne związane z zespołem Dandy Walkera obejmują hipotonię, zeza, krótkowzroczność, krótką szyję, mikrocefalię, brachycefalię, hiperteloryzm, antymongoloidalny skos bruzd powiekowych, globulusowy duży nos, duże usta z opadniętymi kącikami, słabo wysklepione uszy, wysoki łuk podniebienny, rozszczep podniebienia, małe dłonie i stopy, klinodaktylię i brachycefalię małych palców.10 W naszej serii przypadków, tylko pierwszy przypadek miał nisko osadzone uszy i wydłużoną twarz, i nie było żadnych drobnych fizycznych anomalii widzianych w drugim przypadku.

Obrazowanie mózgu było brane pod uwagę w obu przypadkach w świetle ostrych działań niepożądanych nawet z niższymi dawkami naszych leków. Dlatego u pacjentów z mega cistern magna może być wskazane rozpoczęcie podawania leków przeciwpsychotycznych od niższej dawki i powolne miareczkowanie, ponieważ mogą oni być bardziej podatni na wywołane lekami pozapiramidowe działania niepożądane.

Obecne odkrycia genetyczne zaczynają dostarczać sugestywnych dowodów na istnienie loci genetycznych, które przyczyniają się do podatności na schizofrenię, zaburzenie dwubiegunowe i zaburzenia schizoafektywne.11 Chociaż dokładna etiologia mega cisterna magna, manii lub schizofrenii nie jest jasna, badanie przeprowadzone przez Langarica i wsp.5 w 2005 roku sugerowało, że zarówno zaburzenia psychotyczne, jak i mega cisterna magna mogą być wyrazem pojedynczej, leżącej u ich podłoża nieprawidłowości w rozwoju neurorozwojowym.

W naszej serii przypadków współwystępowanie mega cisterna magna i zaburzeń psychicznych (manii i schizofrenii katatonicznej) może być bardziej prawdopodobnym przypadkowym skojarzeniem lub przypadkowym odkryciem. Rzadko, oba te schorzenia mogą mieć wspólną etiologię, co może wskazywać na związek przyczynowy. Konieczne są dalsze badania w celu ustalenia związku przyczynowego między mega cisterna magna a zaburzeniami psychiatrycznymi.

Wnioski

Nasza seria przypadków sugeruje, że mega cisterna magna może być związana z objawami psychiatrycznymi, takimi jak mania lub schizofrenia katatoniczna.

.