Jakie są przyczyny?
Arytmogenna dysplazja/kardiomiopatia prawej komory (ARVD/C) jest spowodowana nieprawidłowościami w strukturach, które łączą ze sobą komórki mięśnia sercowego. Struktury te znane są jako desmosomy.
W miarę postępu choroby mięsień sercowy, zwłaszcza po prawej stronie serca, zostaje zastąpiony przez tkankę tłuszczową. Jest to znane jako „dysplazja”, która może powodować niebezpieczne rytmy serca, a w niektórych przypadkach prowadzi do osłabienia mięśnia sercowego („kardiomiopatia”). Jest to choroba genetyczna, która występuje rodzinnie. Mutację genu powodującą chorobę można zidentyfikować w około połowie przypadków.
Arytmogenna dysplazja prawej komory (ARVD) lub kardiomiopatia (ARVC) jest spowodowana kilkoma defektami genetycznymi, wpływającymi na desmosomy, czyli białka na powierzchni komórek mięśnia sercowego, które łączą te komórki ze sobą. Te wady genetyczne prowadzą do nieprawidłowości w dolnych komorach serca, czyli komorach. To, co normalnie jest mięśniem, z czasem zostaje zastąpione przez tkankę bliznowatą, zwaną „fibrofattyczną”.
Najczęściej, prawa komora jest dotknięta, ale lewa komora może być dotknięta również, szczególnie w bardziej zaawansowanej chorobie. W wyniku tego aktywność elektryczna w komorach może stać się niestabilna, co prowadzi do nawrotnego częstoskurczu komorowego (VT). Szczególnie w zaawansowanej chorobie, funkcja pompująca prawej i/lub lewej komory może ulec osłabieniu w wyniku bliznowacenia.