Opis
Irański chłopiec w wieku 15 lat przedstawiony z kilkudniową historią nieprawidłowego chodu i nagłych powtarzających się szarpanych ruchów kończyn. Wywiad z przeszłości nie budził zastrzeżeń. Chłopiec był w pełni przytomny. Badanie przedmiotowe ujawniło ataksję postawy i chodu oraz uogólnione szarpnięcia miokloniczne. W badaniu okulistycznym stwierdzono opsoklonie (nagranie 1). Rutynowe badania krwi i MRI mózgu z gadolinem były prawidłowe. Ojciec chłopca oświadczył, że zamierza wrócić do Iranu i tam zająć się swoim synem. W Iranie rezonans magnetyczny mózgu, tomografia komputerowa klatki piersiowej i jamy brzusznej, panel autoprzeciwciał paranowotworowych i analiza płynu mózgowo-rdzeniowego były bez zmian. U chłopca rozpoznano opsoklonie idiopatyczne; częściowa poprawa po podaniu dożylnej immunoglobuliny.
Pacjenta poproszono o spojrzenie przed siebie. Należy zwrócić uwagę na powtarzające się, mimowolne, chaotyczne i wielokierunkowe sprzężone ruchy gałek ocznych o wysokiej amplitudzie; reprezentują one opsoklonie (tańczące oczy; sakkadomania). Opsoklonie są obecne podczas fiksacji, ruchów gonitwy i konwergencji. Ponadto, utrzymuje się podczas snu lub zamykania powiek. Często współistnieją mioklonie kończyn i tułowia oraz ataksja postawy i chodu, dlatego też powstało określenie opsoklonie-mioklonie-ataksja. Termin tańczące oczy-tańczące stopy jest również czasami używany.
Opsoclonus jest dyskinezą oczną. Występują nagłe, mimowolne, chaotyczne, arytmiczne i wielokierunkowe (w górę, w dół i skrętne) sprzężone sakkadowe ruchy gałek ocznych. Wynikające z nich objawy oscylopsji i zamglenia widzenia przypisuje się dużej amplitudzie i wysokiej częstotliwości. Opsoklonie należy różnicować z oczopląsem (szybkie szarpnięcia, po których następuje powolna sakkada korekcyjna) i trzepotaniem gałek ocznych (poziome sakkady do tyłu). Często współistnieją uogólnione mioklonie i ataksja; stąd określenie opsoklonie-mioklonie-ataksja.
Można zidentyfikować etiologię paranowotworową (neuroblastoma u dzieci; drobnokomórkowy rak płuc u dorosłych), parainfekcyjną, metaboliczną i toksyczną; może być jednak idiopatyczny. W patogenezie odmian paranowotworowych i idiopatycznych bierze udział odporność komórkowa i humoralna. Chociaż stwierdzono związek z kilkoma autoprzeciwciałami, wielu pacjentów jest seronegatywnych. Leczenie jest ukierunkowane na podstawową przyczynę; operacja guza, chemioterapia i terapia immunosupresyjna, w tym dożylne podawanie immunoglobulin. Klonazepam może być użytecznym leczeniem objawowym u osób, które nie odpowiedziały na leki immunosupresyjne.1-3
Punkty nauczania
-
Opsoklonie należy różnicować z oczopląsem i trzepotaniem gałek ocznych.
-
Opsoklonie mogą być związane z neuroblastomą u dzieci i drobnokomórkowym rakiem płuc u dorosłych, jako objaw paranowotworowy.
-
Często opsoklonie są obserwowane z ataksją postawy i chodu oraz szarpnięciami kończyn i miokloniami pniowymi.
.