Objawy i oznaki
Ta sekcja obejmuje następujące objawy i oznaki chorób metabolicznych mięśni:
- Opieka kardiologiczna
- Nietolerancja wysiłku fizycznego
- Słabość mięśni
- Miogloburina
- Opieka oddechowa
Opieka kardiologiczna
Osoby z niedoborem enzymów debranzylowych, niedobór karnityny i niedobór kwaśnej maltazy mogą rozwinąć znaczące problemy z sercem.
W przypadku pierwotnego niedoboru karnityny, jedynym objawem może być niewydolność serca; jednak zaburzenie to dobrze reaguje na suplementację karnityną. Patrz Postępowanie medyczne.
Nietolerancja wysiłkowa
Głównym objawem większości miopatii metabolicznych jest trudność w wykonywaniu niektórych rodzajów ćwiczeń, sytuacja znana jako nietolerancja wysiłkowa, w której dana osoba bardzo łatwo się męczy.
Stopień nietolerancji wysiłkowej w miopatiach metabolicznych jest bardzo różny w różnych zaburzeniach, a nawet u różnych osób w obrębie danego zaburzenia. Na przykład, niektórzy ludzie mogą napotkać problemy tylko podczas joggingu, podczas gdy inni mogą mieć problemy po łagodnym wysiłku, takim jak chodzenie po parkingu lub nawet suszenie włosów.
Ogólnie rzecz biorąc, ludzie z defektami w ich ścieżkach przetwarzania węglowodanów mają tendencję do stawania się bardzo zmęczeni na początku ćwiczeń, ale mogą doświadczyć „drugiego wiatru” lub odnowionego uczucia energii po 10 lub 15 minutach. Z drugiej strony, osoby z niedoborem transferazy palmitylowej karnityny (niedobór CPT) mogą odczuwać zmęczenie tylko po długotrwałych ćwiczeniach.
Osoba z nietolerancją wysiłku fizycznego może również doświadczać bolesnych skurczów mięśni i/lub bólu spowodowanego urazem podczas lub po ćwiczeniach.
Spowodowane ćwiczeniami skurcze (faktycznie ostre skurcze, które mogą wydawać się tymczasowo „zablokować” mięśnie) są szczególnie zauważalne w wielu zaburzeniach metabolizmu węglowodanów i, rzadko, w niedoborze deaminazy mioadenylanowej. Ból wywołany urazem jest spowodowany ostrym rozpadem mięśni, procesem zwanym rabdomiolizą, który może wystąpić w każdym zaburzeniu metabolicznym mięśni i jest szczególnie zauważalny w niedoborze CPT.
Eksplozje rabdomiolizy występują zwykle, gdy osoba z miopatią metaboliczną „przesadzi” (czasem nieświadomie). Epizody te, często opisywane jako „silny ból mięśni”, mogą wystąpić podczas ćwiczeń lub kilka godzin po nich. U osób z zaburzeniami przetwarzania węglowodanów, rabdomioliza może być wywołana przez ćwiczenia aerobowe (takie jak bieganie lub skakanie) lub ćwiczenia izometryczne (takie jak pchanie lub ciągnięcie ciężkich przedmiotów, kucanie lub stanie na palcach).
U osób z niedoborem CPT, rabdomioliza jest zwykle wywołana przez długotrwałe, umiarkowane ćwiczenia, zwłaszcza jeśli osoba dotknięta chorobą ćwiczy bez jedzenia. Rabdomioliza może być również wywołana w przypadku niedoboru CPT przez chorobę, zimno, post, stres lub menstruację.
Słabość mięśni
Chociaż choroby metaboliczne mięśni charakteryzujące się nietolerancją wysiłku fizycznego zazwyczaj nie wiążą się z osłabieniem mięśni, pewne przewlekłe lub stałe osłabienie może rozwinąć się w odpowiedzi na powtarzające się epizody rabdomiolizy i normalną utratę siły, która występuje wraz ze starzeniem się.
Stopień osłabienia mięśni, który rozwija się w tych zaburzeniach, jest bardzo zmienny i może zależeć od takich czynników, jak tło genetyczne i liczba epizodów rabdomiolizy doświadczonych.
Choroby związane z nietolerancją wysiłku fizycznego zazwyczaj nie postępują do stopnia, że wózek inwalidzki lub jakakolwiek inna pomoc mechaniczna jest potrzebna. Jednak w przypadku niedoboru kwaśnej maltazy, niedoboru karnityny i niedoboru enzymu debranchera, głównym objawem jest postępujące osłabienie mięśni, a nie nietolerancja wysiłkowa.
Osoby z tymi niedoborami mogą z czasem mieć problemy z poruszaniem się.
Mioglobinuria
Mioglobinuria odnosi się do rdzawego zabarwienia moczu spowodowanego obecnością mioglobiny (białka mięśniowego). Kiedy nadmierny wysiłek wyzwala ostry rozpad mięśni (rabdomioliza), białka mięśniowe, takie jak kinaza kreatynowa i mioglobina, są uwalniane do krwi i ostatecznie pojawiają się w moczu. Mioglobinuria może powodować poważne uszkodzenie nerek, jeśli nie jest leczona.
Opieka oddechowa
Niedobór maltazy kwaśnej i niedobór enzymu debranchera mają tendencję do osłabiania mięśni oddechowych (tych, które obsługują płuca), co oznacza, że osoba z jednym z tych zaburzeń może wymagać uzupełniania tlenu lub mechanicznego wspomagania oddychania w pewnym momencie.