APECED (autoimmunologiczna polidokrynopatia-kandydoza-dystrofia ektodermalna): Genetyczna choroba autoimmunologiczna o niezwykłym wachlarzu cech klinicznych, ale charakteryzująca się najczęściej co najmniej 2 z 3 następujących wyników: niedoczynność przytarczyc – niedoczynność gruczołów przytarczycznych, które kontrolują poziom wapnia, kandydoza (zakażenie drożdżakami) i niewydolność nadnerczy (niedoczynność gruczołu nadnerczowego). APECED był pierwszą układową (obejmującą całe ciało) chorobą autoimmunologiczną znalezioną z powodu defektu w pojedynczym genie.
Przez „autoimmunologiczną” rozumie się, że układ odpornościowy (który normalnie odpiera obcych najeźdźców ciała) obraca się i atakuje tkanki takie jak skóra, stawy, wątroba, płuca i inne organy) ciała. Przykłady powszechnie występujących układowych chorób autoimmunologicznych obejmują reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy, cukrzycę, zespół Sjogrena, twardzinę, zespół Goodpasture’a, bielactwo, chorobę Addisona, zapalenie tarczycy i wiele innych.
W 1997 r. zidentyfikowano nowy gen, który został przypisany do regionu chromosomu 21q22.3. Gen ten został nazwany AIRE od autoimmunologicznego regulatora. Zmiany w genie AIRE są odpowiedzialne za APECED.
APECED jest dziedziczony jako cecha recesywna, tak że dziecko z chorobą otrzymało 2 zmienione (zmutowane) geny AIRE, po jednym od każdego z rodziców. Chociaż APECED jest ogólnie rzadki, występuje częściej w 3 genetycznie izolowanych populacjach: Finów, Żydów irańskich i Sardyńczyków.
Dzieci z APECED rozwijają problemy w wielu gruczołach (wielogruczołowe), w tym niedoczynność przytarczyc, hipogonadyzm (z niewydolnością gruczołów płciowych), niedoczynność nadnerczy, cukrzycę typu 1 (insulinozależną) z niewystarczającą produkcją insuliny przez trzustkę i utajoną niedoczynność tarczycy (niedoczynność gruczołu tarczowego). Inne cechy APECED to całkowite wyłysienie (alopecia totalis), zapalenie rogówki i białek oczu (keratoconjunctivitis), niedorozwój (hipoplazja) szkliwa zębów, moniliasis (zakażenie drożdżakami) występujące w dzieciństwie, niedokrwistość przenoszona drogą płciową występująca w wieku młodzieńczym, problemy żołądkowo-jelitowe (zaburzenia wchłaniania, biegunka) i przewlekłe aktywne zapalenie wątroby.
Badania laboratoryjne w APECED świadczą o chorobie immunologicznej z nieprawidłowo niskim poziomem przeciwciał gammaglobulinowych we krwi (hipogammaglobulinemia) i nieprawidłowo niskim stosunkiem białych krwinek T4/T8 (jak w AIDS). Istnieją konkretne dowody na autoimmunologię z przeciwciałami skierowanymi przeciwko nadnerczom i tarczycy oraz przeciwko jądrom komórkowym (przeciwciała przeciwnadnerczowe, przeciwtarczycowe i przeciwjądrowe).
Leczenie APECED jest ukierunkowane na leczenie konkretnych problemów: zastąpienie różnych hormonów, które są w niedoborze, podawanie insuliny na cukrzycę, leczenie zakażeń drożdżakami itp. Jednakże, nie jest znane lekarstwo na APECED.
Prognoza (perspektywa) zależy od tego, czy krytyczne niedobory hormonów zostaną uzupełnione, a zwłaszcza czy infekcje mogą być skutecznie kontrolowane.
APECED występuje pod wieloma mylącymi nazwami, w tym autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy (APS), autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy (PGA), autoimmunologiczny zespół poliendokrynopatii, hipoadrenokortycyzm z niedoczynnością przytarczyc i powierzchowną moniliasis oraz zespół niedoboru wielogruczołowego.
———
Zespół, autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy (APS): Genetyczna choroba autoimmunologiczna z niezwykłym wachlarzem cech klinicznych, ale charakteryzująca się najczęściej co najmniej 2 z 3 następujących ustaleń: niedoczynność przytarczyc – niedoczynność gruczołów przytarczycznych, które kontrolują wapń, kandydoza (zakażenie drożdżakami) i niewydolność nadnerczy (niedoczynność kory nadnerczy). APS był pierwszą układową (obejmującą całe ciało) chorobą autoimmunologiczną, której przyczyną był defekt pojedynczego genu.
Przez „autoimmunologiczną” rozumie się, że układ odpornościowy (który normalnie odpiera obcych najeźdźców ciała) odwraca się i atakuje tkanki, takie jak skóra, stawy, wątroba, płuca itp. Przykłady powszechnie występujących układowych chorób autoimmunologicznych obejmują reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy, cukrzycę, zespół Sjogrena, twardzinę, zespół Goodpasture’a, bielactwo, chorobę Addisona, zapalenie tarczycy i wiele innych.
W 1997 r. zidentyfikowano nowy gen, który został przypisany do regionu chromosomu 21q22.3. Gen ten został nazwany AIRE od autoimmunologicznego regulatora. Zmiany w genie AIRE są odpowiedzialne za APS.
APS jest dziedziczony jako cecha recesywna, tak że dziecko z tą chorobą otrzymuje 2 zmienione (zmutowane) geny AIRE, po jednym od każdego z rodziców. Chociaż APS jest ogólnie rzadki, występuje częściej w 3 genetycznie izolowanych populacjach: Finów, Żydów irańskich i Sardyńczyków.
Dzieci z APS rozwijają problemy w wielu gruczołach (wielogruczołowe), w tym niedoczynność przytarczyc, hipogonadyzm (z niewydolnością gruczołów płciowych), niedoczynność nadnerczy, cukrzycę typu 1 (insulinozależną) z niewystarczającą produkcją insuliny przez trzustkę i utajoną niedoczynność tarczycy (niedoczynność gruczołu tarczowego). Inne cechy APS to całkowite wyłysienie (alopecia totalis), zapalenie rogówki i białek oczu (keratoconjunctivitis), niedorozwój (hipoplazja) szkliwa zębów, moniliasis (zakażenie drożdżakami) występujące w dzieciństwie, niedokrwistość okołoporodowa występująca w wieku młodzieńczym, problemy żołądkowo-jelitowe (zaburzenia wchłaniania, biegunka) i przewlekłe aktywne zapalenie wątroby.
Badania laboratoryjne świadczą o chorobie immunologicznej z nieprawidłowo niskim poziomem przeciwciał gammaglobulinowych we krwi (hipogammaglobulinemia) i nieprawidłowo niskim stosunkiem białych krwinek T4/T8 (jak w AIDS). Istnieją szczególne dowody na autoimmunologię z przeciwciałami skierowanymi przeciwko nadnerczom i tarczycy oraz przeciwko jądrom komórkowym (przeciwciała przeciwnadnerczowe, przeciwtarczycowe i przeciwjądrowe).
Leczenie APS jest ukierunkowane na leczenie konkretnych problemów: zastępowanie różnych hormonów, które są w niedoborze, podawanie insuliny na cukrzycę, leczenie infekcji drożdżakowych itp. Jednakże, nie ma jeszcze znanego lekarstwa na APS.
Rokowanie (perspektywa) zależy od tego, czy krytyczne niedobory hormonów zostaną uzupełnione, a zwłaszcza czy infekcje mogą być skutecznie kontrolowane.
APS występuje pod wieloma mylącymi nazwami, takimi jak: autoimmunologiczna polidokrynopatia-kandidiaza-dystrofia ektodermalna (APECED), autoimmunologiczny zespół polidokrynopatii wielogruczołowej o podłożu autoimmunologicznym (PGA), hipoadrenokortycyzm z niedoczynnością przytarczyc i powierzchowną moniliasis oraz zespół niedoboru wielogruczołowego.
SLIDESHOW
Heart Disease: Przyczyny ataku serca Zobacz pokaz slajdów