Kobiety też mogą chorować na hemofilię

Hemofilia jest dziedzicznym zaburzeniem krwawienia dotykającym głównie mężczyzn – ale kobiety też mogą chorować na hemofilię. Dowiedz się, jak hemofilia jest przekazywana w rodzinach i przeczytaj inspirującą historię Shellye o jej podróży w kierunku diagnozy i planu leczenia hemofilii.

Co to jest hemofilia?

Hemofilia jest zaburzeniem krwawienia, w którym krew nie krzepnie prawidłowo. Jest ona spowodowana brakiem białek czynnika krzepnięcia we krwi. W rezultacie, osoby z hemofilią mogą doświadczać nadmiernego i dłuższego niż zwykle krwawienia po urazie fizycznym lub traumie, ale mogą również doświadczać krwawienia bez urazu lub jakiegokolwiek oczywistego czynnika wyzwalającego. Osoby chore na hemofilię mogą stosować leczenie zwane koncentratami czynnika krzepnięcia (znanymi również jako „czynnik”) w celu zastąpienia brakujących białek czynnika krzepnięcia we krwi, aby zatrzymać krwawienie. Zazwyczaj odbywa się to poprzez wstrzykiwanie czynnika do żyły danej osoby. Często najlepszym wyborem, jeśli chodzi o dobrą, wysokiej jakości opiekę medyczną dla osób z hemofilią, jest kompleksowe centrum leczenia hemofilii (HTC). Znajdź najbliższe centrum leczenia hemofilii.

Co powoduje hemofilię?

Hemofilia jest spowodowana mutacją (zmianą) w jednym z genów, który dostarcza instrukcji komórkom do wytwarzania białek czynnika krzepnięcia krwi. Mutacja ta powoduje hemofilię, uniemożliwiając prawidłowe działanie białka czynnika krzepnięcia lub powodując jego całkowity brak. Geny te są zlokalizowane na chromosomie X. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY), a kobiety mają dwa chromosomy X (XX). Mężczyzna dziedziczy swój chromosom X od matki, a chromosom Y od ojca. Kobieta dziedziczy po jednym chromosomie X od każdego z rodziców. Mężczyzna może być chory na hemofilię, jeśli odziedziczy po matce zmieniony chromosom X (chromosom X z mutacją w genie powodującym hemofilię).

Hemofilia może dotyczyć również kobiet

Kobiety również mogą chorować na hemofilię, ale zdarza się to znacznie rzadziej. Kiedy kobieta ma hemofilię, oba chromosomy X są dotknięte lub jeden jest dotknięty, a drugi jest brakujący lub niefunkcjonujący. U tych kobiet objawy krwawienia mogą być podobne jak u mężczyzn z hemofilią. Jeśli kobieta ma jeden uszkodzony chromosom X, jest „nosicielką” hemofilii. Bycie kobietą nosicielką hemofilii nie jest tożsame z jej występowaniem, chociaż u kobiet nosicielek mogą wystąpić objawy hemofilii. Kobieta-nosicielka może również przekazać dotknięty chromosom X swoim dzieciom.

Czasami kobiety z objawami krwawienia nie są badane w kierunku hemofilii, ponieważ często panuje błędne przekonanie, że kobiety nie mogą mieć hemofilii, a jedynie mogą być jej nosicielkami. Dlatego kobiety z hemofilią mogą nie otrzymać dokładnej diagnozy. Chociaż w porównaniu z mężczyznami kobiety rzadziej chorują na hemofilię, to jednak mogą na nią zachorować. Ważne jest podnoszenie świadomości na temat tego faktu, aby pomóc kobietom chorym na hemofilię w uzyskaniu opieki i wsparcia, których potrzebują, aby prowadzić zdrowe życie.

Poniżej Shellye, kobieta żyjąca z hemofilią, dzieli się swoją historią na temat wyzwań, którym musiała stawić czoła żyjąc z tą chorobą.

Historia Shellye

„Dorastając, rozumieliśmy, że mężczyźni chorują na hemofilię, a kobiety są „nosicielkami”. Kobiety przekazywały gen sprzężony z chromosomem X, ale w rzeczywistości nie chorowały na hemofilię, ponieważ (jak wierzono) „dobry chromosom X” kompensował chromosom X będący nosicielem hemofilii. Kiedy kobiety w naszej rodzinie zmagały się z krwawieniami, hemofilia nie była nawet brana pod uwagę jako możliwy czynnik lub przyczyna.”

Przeczytaj pełną historię Shellye o wyzwaniach, jakie napotkała żyjąc z hemofilią”

Odwiedź stronę CDC poświęconą hemofilii, aby dowiedzieć się więcej.