Fakty na temat Truncus Arteriosus

Truncus arteriosus wymawiane jako TRUNG-kus ahr-teer-e-O-sus), znane również jako truncus common, jest rzadką wadą serca, w której jedno wspólne naczynie krwionośne wychodzi z serca, zamiast zwykłych dwóch naczyń (głównej tętnicy płucnej i aorty).

Co to jest Truncus Arteriosus

Truncus arteriosus jest wadą wrodzoną serca. Występuje, gdy naczynie krwionośne wychodzące z serca u rozwijającego się dziecka nie zdoła się całkowicie oddzielić podczas rozwoju, pozostawiając połączenie między aortą a tętnicą płucną. Istnieje kilka różnych typów truncus, w zależności od tego, w jaki sposób tętnice pozostają połączone. Zazwyczaj pomiędzy dwoma dolnymi komorami serca (komorami) znajduje się również otwór zwany ubytkiem przegrody międzykomorowej (ventricular septal defect). Ponieważ dziecko z tą wadą może wymagać operacji lub innych zabiegów wkrótce po urodzeniu, truncus arteriosus jest uważany za krytyczną wrodzoną wadę serca (CCHD). Wrodzona oznacza obecna przy urodzeniu.

U dziecka bez wady wrodzonej serca, prawa strona serca pompuje ubogą w tlen krew przez tętnicę płucną do płuc. Lewa strona serca pompuje bogatą w tlen krew przez aortę do reszty ciała.

W przypadku dzieci z truncus arteriosus, krew uboga w tlen i bogata w tlen mieszają się ze sobą podczas przepływu krwi do płuc i reszty ciała. W rezultacie, zbyt dużo krwi trafia do płuc, a serce pracuje ciężej, aby przepompować krew do reszty ciała. Ponadto, zamiast zastawki aortalnej i płucnej, dzieci z truncus arteriosus mają pojedynczą wspólną zastawkę (truncal valve) kontrolującą przepływ krwi z serca. Zastawka trójdzielna jest często nieprawidłowa. Zastawka może być pogrubiona i zwężona, co może blokować wypływ krwi z serca. Może również przeciekać, powodując, że krew, która opuszcza serce, przecieka z powrotem do serca przez zastawkę.

Dowiedz się więcej o tym, jak działa serce”

Występowanie

Truncus arteriosus występuje u mniej niż jednego na każde 10 000 żywych urodzeń. Może występować samodzielnie lub jako część pewnych zaburzeń genetycznych. W Stanach Zjednoczonych odnotowuje się około 250 przypadków truncus arteriosus rocznie.1

Przyczyny i czynniki ryzyka

Przyczyny wad serca, takich jak truncus arteriosus, u większości dzieci są nieznane. Niektóre dzieci mają wrodzone wady serca z powodu zmian w ich genach lub chromosomach. Uważa się również, że wrodzone wady serca są spowodowane kombinacją genów i innych czynników ryzyka, takich jak rzeczy, z którymi matka wchodzi w kontakt w swoim środowisku, lub co matka je lub pije, lub niektóre leki, których używa.

Dowiedz się więcej o pracy CDC na temat przyczyn i czynników ryzyka”

Diagnozowanie

Truncus arteriosus może być zdiagnozowany podczas ciąży lub wkrótce po urodzeniu dziecka.

Podczas ciąży

Podczas ciąży, istnieją badania przesiewowe (zwane również badaniami prenatalnymi), aby sprawdzić, czy nie występują wady wrodzone i inne warunki. Niektóre wady serca mogą być widoczne podczas badania ultrasonograficznego (które tworzy obrazy ciała). Jeśli lekarz podejrzewa, że dziecko może mieć truncus arteriosus, może on poprosić o wykonanie echokardiogramu płodu w celu potwierdzenia diagnozy. Echokardiogram płodu jest bardziej szczegółowym badaniem ultrasonograficznym serca dziecka. Badanie to może wykazać problemy ze strukturą serca, takie jak pojedyncze duże naczynie wychodzące z serca, oraz jak serce pracuje z tą wadą.

Po urodzeniu dziecka

Niemowlęta z truncus arteriosus zazwyczaj są w niebezpieczeństwie w pierwszych kilku dniach życia z powodu dużej ilości krwi płynącej do płuc, co sprawia, że serce pracuje ciężej. Niemowlęta z truncus arteriosus mogą mieć niebieskawy kolor skóry, zwany sinicą, ponieważ ich krew nie przenosi wystarczającej ilości tlenu. Niemowlęta z truncus arteriosus lub innych warunków powodujących sinicę mogą mieć objawy, takie jak:

• Problemy z oddychaniem
• Dudniące serce
• Słaby puls
• Popielaty lub niebieskawy kolor skóry
• Słabe karmienie
• Niezwykła senność

Jeśli dostawca usług opieki zdrowotnej podejrzewa, że dziecko może mieć truncus arteriosus, może on poprosić o wykonanie badania echokardiograficznego w celu potwierdzenia diagnozy. Echokardiogram to badanie ultrasonograficzne serca, które może wykazać problemy ze strukturą serca, takie jak pojedyncze duże naczynie wychodzące z serca lub nieprawidłowo ukształtowana zastawka pnia. Może ono również pokazać, jak serce pracuje (lub nie) z tą wadą, np. czy krew przecieka z powrotem do serca lub czy przemieszcza się przez otwór między komorami. Echokardiogramy są również przydatne, aby pomóc lekarzowi śledzić stan zdrowia dziecka w czasie.

Truncus arteriosus jest krytyczną wrodzoną wadą serca (CCHD), która może być wykryta za pomocą przesiewowego badania pulsoksymetrycznego noworodków (znanego również jako pulsoksymetria). Pulsoksymetria jest prostym badaniem przyłóżkowym, które pozwala określić ilość tlenu we krwi dziecka. Niski poziom tlenu we krwi może być oznaką CCHD. Badania przesiewowe noworodków przy użyciu pulsoksymetrii mogą zidentyfikować niektóre niemowlęta z CCHD, jak truncus arteriosus, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy.

Leczenie

Leki

Niektóre dzieci z truncus arteriosus będą również potrzebowały leków, aby pomóc wzmocnić mięsień sercowy, obniżyć ciśnienie krwi i pomóc organizmowi pozbyć się dodatkowych płynów.

Odżywianie

Niektóre dzieci z truncus arteriosus mogą stać się zmęczone podczas karmienia i mogą nie jeść wystarczająco dużo, aby przybrać na wadze. Aby upewnić się, że dzieci mają zdrowy przyrost wagi, może zostać przepisana specjalna wysokokaloryczna formuła. Niektóre dzieci stają się bardzo zmęczone podczas karmienia i mogą wymagać karmienia przez rurkę do karmienia.

Chirurgia

Chirurgia jest potrzebna do naprawy serca i naczyń krwionośnych. Zwykle wykonuje się to w pierwszych miesiącach życia. Opcje naprawy zależy od tego, jak chore jest dziecko i konkretnej struktury wady. Celem operacji naprawiającej truncus arteriosus jest stworzenie oddzielnego przepływu krwi ubogiej w tlen do płuc i krwi bogatej w tlen do organizmu. Zazwyczaj operacja naprawy tej wady obejmuje następujące etapy:

• Zamknięcie otworu między dolnymi komorami serca (ubytek przegrody międzykomorowej) zwykle za pomocą łaty.
• Użycie oryginalnego pojedynczego naczynia krwionośnego w celu utworzenia nowej aorty do przenoszenia bogatej w tlen krwi z lewej komory serca do organizmu.
• Użycie sztucznej rurki (konduitu) ze sztuczną zastawką do połączenia prawej komory z tętnicami biegnącymi do płuc w celu przenoszenia ubogiej w tlen krwi do płuc.

Większość dzieci z truncus arteriosus przeżywa naprawę chirurgiczną, ale może potrzebować więcej operacji lub innych procedur w miarę starzenia się. Na przykład, sztuczna rurka nie rośnie, więc będzie musiała być wymieniana w miarę wzrostu dziecka. Mogą również wystąpić blokady przepływu krwi, które mogą wymagać odciążenia, lub problemy z zastawką pnia. Tak więc osoba urodzona z truncus arteriosus będzie potrzebowała regularnych wizyt kontrolnych u kardiologa (lekarza zajmującego się sercem) w celu monitorowania postępów i uniknięcia komplikacji lub innych problemów zdrowotnych.

Referencje

1. Cara T. Mai, Jennifer L. Isenburg, Mark A. Canfield, Robert E. Meyer, Adolfo Correa, Clinton J. Alverson, Philip J. Lupo, Tiffany Riehle-Colarusso, Sook Ja Cho, Deepa Aggarwal, Russell S. Kirby. Krajowe oparte na populacji szacunki dotyczące poważnych wad wrodzonych, 2010-2014. BDR Oct 2019.