Co to jest farmakogenomika?

Farmakogenomika to dziedzina badań nad wpływem genów na indywidualną reakcję na leki. Łączy ona naukę o lekach, farmakologię, z nauką o genach, genomiką, w celu ustalenia skutecznych sposobów stosowania leków w odniesieniu do genetycznego makijażu każdej osoby.

Leki konwencjonalne

Większość leków dostępnych obecnie na rynku są skierowane do populacji ogólnej, pomimo faktu, że każdy pacjent może reagować na lek inaczej, zgodnie z ich makijażu genetycznego.

Niektóre osoby mogą nie doświadczyć wystarczającej odpowiedzi na standardową dawkę, w wyniku rozległego metabolizmu leku. Z drugiej strony, inne osoby są bardziej narażone na wystąpienie niepożądanych reakcji na lek, ponieważ ich klirens leku jest niższy niż normalnie.

Farmakogenomika łączy biochemię i inne nauki farmaceutyczne z lepszym zrozumieniem różnic DNA w ludzkim genomie w celu ukierunkowania tych różnic za pomocą leczenia farmakologicznego.

The Human Genome Project

The Human Genome Project był główną publikacją, która podsumowała wiedzę farmakogenomiki i spiked zainteresowanie w tej dziedzinie do przyszłych badań i stosowane w opiece zdrowotnej. Kilka ustaleń było oczywistych w tym projekcie, jak następuje.

Polimorfizmy pojedynczych nukleotydów (SNPs) są najczęstszą znaną zmiennością genetyczną, z szacunkową liczbą 11 milionów różnych wariantów w populacji ludzkiej. Te zmiany w genomie mogą być często wykorzystywane do przewidywania indywidualnej podatności na choroby i odpowiedzi na lek.

Warianty strukturalne DNA mogą zmieniać strukturę chromosomu i jego ogólną funkcję. Może to być zmiana liczby kopii, inwersja chromosomu lub translokacja materiału genetycznego.

Znakomita większość ludzkiego genomu (>99%) jest identyczna w całej populacji, ale około 0,5% jest zmienna i to właśnie ona jest celem farmakogenomiki.

Proponowane korzyści z farmakogenomiki

Możliwość stosowania ukierunkowanych terapii genetycznych ma potencjał, aby poprawić leczenie medyczne, jakie znamy, zwiększając skuteczność i zmniejszając ryzyko działań niepożądanych. Korzyści mogą obejmować:

• Terapie celowane dla konkretnych chorób o optymalnych efektach terapeutycznych
• Zmniejszone uszkodzenia otaczających zdrowych komórek
• Szybszy czas powrotu do zdrowia

Dawki mogłyby być dostosowane do indywidualnego makijażu genetycznego i sposobu przetwarzania leku przez organizm. Jest to w przeciwieństwie do konwencjonalnych leków, które wykorzystuje surowe techniki szacowania w oparciu o wzrost i wagę osoby, która jest następnie dostosowana w zależności od odpowiedzi.

Wyzwania farmakogenomiki

Choć oczywiste jest, że potencjalna użyteczność farmakogenomiki w zastosowaniach opieki zdrowotnej jest wysoka, istnieje kilka wyzwań, które należy przezwyciężyć, zanim stanie się ona rutynową częścią opieki medycznej.

Na przykład, odpowiedź większości leków jest określana przez kilka różnych wariantów genetycznych, co może utrudnić dokładne przewidzenie odpowiedzi danej osoby. Dodatkowo inne czynniki, takie jak środowisko i sytuacja, mogą wpływać na odpowiedź pacjenta na lek.

Dodatkowo, integracja farmakogenomiki z usługami opieki zdrowotnej będzie wymagała dostosowania obecnego systemu, w tym nowych sposobów podejmowania decyzji o wyborze terapii.

Przyszłość farmakogenomiki

Farmakogenomika jest wciąż stosunkowo nową dziedziną nauki, a jej obecne zastosowanie w praktyce jest dość ograniczone, zwłaszcza gdy rozważa się jej potencjalne zastosowania w przyszłości.

W tej dziedzinie podejmowane są obecnie szeroko zakrojone badania mające na celu umożliwienie opracowywania leków dostosowanych do konkretnych osób o unikalnym makijażu genetycznym. W szczególności, istnieje zainteresowanie genami kodującymi enzymy metaboliczne, które zmieniają aktywność leku lub indywidualną podatność na choroby.

• http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/genomicresearch/pharmacogenomics
• http://www.ama-assn.org/ama/pub/physician-resources/medical-science/genetics-molecular-medicine/current-topics/pharmacogenomics.page
• http://www.yourgenome.org/facts/what-is-pharmacogenomics
• http://www.geneticseducation.nhs.uk/downloads/0428PharmacistArticle08.pdf
• http://www.genome.gov/12011238

Dalsza lektura

• Wszystkie treści dotyczące farmakogenomiki
• Recent Advances in Personalized Medicine

.

Written by

Yolanda Smith

Yolanda ukończyła studia licencjackie z farmacji na Uniwersytecie Południowej Australii i ma doświadczenie w pracy zarówno w Australii, jak i we Włoszech. Jej pasją jest to, jak medycyna, dieta i styl życia wpływają na nasze zdrowie i lubi pomagać ludziom to zrozumieć. W wolnym czasie uwielbia zwiedzać świat i poznawać nowe kultury i języki.

Ostatnia aktualizacja Aug 23, 2018

Cytaty

Proszę użyć jednego z następujących formatów, aby zacytować ten artykuł w swoim eseju, pracy lub raporcie:

• APA

  Smith, Yolanda. (2018, August 23). Czym jest farmakogenomika. Wiadomości-Medyczne. Retrieved on March 27, 2021 from https://www.news-medical.net/health/What-is-pharmacogenomics.aspx.

• MLA

  Smith, Yolanda. „Czym jest farmakogenomika?”. Wiadomości-Medyczne. 27 marca 2021. <https://www.news-medical.net/health/What-is-pharmacogenomics.aspx>.

• Chicago

  Smith, Yolanda. „Czym jest farmakogenomika?”. Wiadomości-Medyczne. https://www.news-medical.net/health/What-is-pharmacogenomics.aspx. (dostęp 27 marca 2021).

• Harvard

  Smith, Yolanda. 2018. What is Pharmacogenomics (Czym jest farmakogenomika?). Wiadomości-Medyczne, przeglądane 27 marca 2021, https://www.news-medical.net/health/What-is-pharmacogenomics.aspx.

.