Przez Silvię German, RN, CNN, Menedżera ds. edukacji w Narodowym Zespole Edukacji Klinicznej DaVita®
Zastrzeżenie: Ten artykuł ma charakter wyłącznie informacyjny i nie ma na celu zastąpienia porady medycznej ani diagnozy postawionej przez lekarza.
Choroba odkładania łańcuchów lekkich (LCDD) jest rzadkim zaburzeniem występującym najczęściej w szóstej dekadzie życia. LCDD zawsze dotyka nerek, między innymi narządów.
Co to są łańcuchy lekkie?
Nasz układ odpornościowy wytwarza przeciwciała, czyli immunoglobuliny, w celu identyfikacji i eliminacji obcych najeźdźców, takich jak bakterie i wirusy, zwanych również antygenami. Immunoglobuliny mają kształt litery Y i są zwykle zbudowane z dwóch ciężkich i dwóch lekkich łańcuchów. Ciało Y jest zbudowane z dwóch ciężkich łańcuchów, a dwa lekkie łańcuchy przyczepiają się po lewej i prawej stronie do ramion Y. Razem, te dwie pary łańcuchów wytwarzają specyficzny kształt na każdym końcu Y, który jest przeznaczony do wychwytywania specyficznego antygenu. Kształt antygenu pasuje do kształtu przeciwciała, podobnie jak klucz pasuje do zamka.
Co to jest choroba odkładania łańcuchów lekkich (LCDD)?
Komórki plazmatyczne są rodzajem białych krwinek występujących w szpiku kostnym, które wytwarzają łańcuchy lekkie.
LCDD jest zaburzeniem, które może wystąpić, gdy te komórki plazmatyczne zaczynają wytwarzać zbyt wiele łańcuchów lekkich w sposób niekontrolowany. Łańcuchy lekkie krążą we krwi, a następnie odkładają się w różnych narządach. Nerki są zawsze zaangażowane, ale złogi mogą również wystąpić w wątrobie, sercu, jelicie cienkim, śledzionie, skórze, układzie nerwowym i szpiku kostnym.
Kogo to dotyczy?
LCDD jest rzadkim zaburzeniem i prawdziwa częstość występowania nie jest znana. Chociaż wiek osób cierpiących na to zaburzenie waha się od około 30 do 90 lat, najczęściej występuje ono po 60-tych urodzinach, a mężczyźni wydają się chorować na nie częściej niż kobiety. Około 50 do 60 procent osób, u których rozwija się LCDD, ma również szpiczaka mnogiego, raka komórek plazmatycznych w szpiku kostnym. U pozostałych osób zazwyczaj nie występują inne zaburzenia krwi lub może być u nich zdiagnozowana gammopatia monoklonalna o nieznanym znaczeniu (MGUS), stan, w którym komórki plazmatyczne wytwarzają nieprawidłowe białko.
Znaki i objawy
W obrębie nerek LCDD powoduje stwardnienie kłębuszków nerkowych, czyli bliznowacenie drobnych naczyń krwionośnych nerek. Oznaki i objawy obejmują zespół nerczycowy z białkomoczem, niski poziom białka w surowicy krwi, wysoki poziom lipidów we krwi oraz opuchliznę lub obrzęk. Utrata funkcji nerek jest podobna do tej obserwowanej w przypadku cukrzycowej choroby nerek. Jeśli dotyczy to serca, może powodować jego powiększenie, zastoinową niewydolność serca i nieregularne bicie serca. Złogi w wątrobie zwykle nie powodują żadnych objawów; jednak w rzadkich przypadkach zgłaszano niewydolność wątroby. Jeśli dotyczy to układu nerwowego, może rozwinąć się neuropatia obwodowa z bólem, utratą czucia lub niemożnością kontrolowania mięśni, a jeśli łańcuchy lekkie odkładają się w skórze, mogą pojawić się zmiany.
Diagnoza choroby odkładania łańcuchów lekkich (LCDD)
LCDD jest często wykrywana, gdy osoba jest oceniana pod kątem białkomoczu lub zespołu nerczycowego i wykonywana jest biopsja nerki. Mały kawałek usuniętej tkanki nerki jest badany pod mikroskopem elektronowym i można zobaczyć łańcuchy świetlne zdeponowane w nerce. Około 85 procent osób z LCDD ma również łańcuchy lekkie we krwi lub moczu, co można wykryć za pomocą testów mierzących ilość immunoglobulin we krwi lub moczu. W przypadku osób bez łańcuchów lekkich we krwi lub moczu, szpik kostny może być aspirowany w celu poszukiwania nieprawidłowej liczby komórek plazmatycznych lub obecności dużej ilości łańcuchów lekkich. Barwiąc szpik kostny barwnikiem fluorescencyjnym, wadliwe komórki plazmatyczne można obejrzeć pod mikroskopem.
Leczenie choroby odkładania łańcuchów lekkich (LCDD)
Celem leczenia LCDD jest zmniejszenie liczby komórek plazmatycznych odpowiedzialnych za nadprodukcję łańcuchów lekkich immunoglobulin. Czasami dokonuje się tego za pomocą chemioterapii. Inną możliwą opcją jest przeszczep komórek macierzystych. Najpierw pobiera się i konserwuje własne komórki macierzyste z krwi lub szpiku kostnego. Następnie pacjent otrzymuje wysokie dawki chemioterapii w celu zniszczenia nieprawidłowych komórek plazmatycznych. Następnie zachowane komórki macierzyste są podawane do krwi pacjenta, gdzie migrują do szpiku kostnego i zaczynają wytwarzać zdrowe komórki plazmatyczne.
Jeśli u osoby z LCDD dojdzie do niewydolności nerek, konieczne są dializy w celu zastąpienia utraconych funkcji nerek. Można również rozważyć przeszczep, jednak ryzyko nawrotu LCDD w przeszczepionej nerce wynosi do 80 procent. Dlatego zanim osoba z LCDD będzie mogła otrzymać przeszczep nerki, najpierw konieczne jest przeszczepienie komórek macierzystych.
.