Co to jest zespół ośrodkowej hipowentylacji?
Zespół ośrodkowej hipowentylacji, czasami określany jako klątwa Ondyny, to niezdolność mózgu do wykrywania zmian poziomu dwutlenku węgla w organizmie podczas snu. Organizm ludzki określa ilość tlenu, jakiej potrzebuje, monitorując, ile dwutlenku węgla znajduje się we krwi. Jeśli organizm wykryje zbyt dużo dwutlenku węgla, zwiększy tempo oddychania; zbyt mało i zmniejszy tempo oddychania.
Zespół hipowentylacji centralnej uniemożliwia organizmowi wykrycie zwiększonego poziomu dwutlenku węgla, co oznacza, że nie zwiększy częstości oddechów. Brak niezbędnego oddychania może powodować hipoksemię (niski poziom tlenu we krwi). Objawy hipoksemii mogą obejmować dezorientację, skrócenie oddechu, niebieskawy odcień skóry i purpurę warg.
Zespół hipowentylacji centralnej może być sklasyfikowany jako wrodzony lub obecny przy urodzeniu (CCHS), wrodzony o późnym początku (LO-CCHS) lub nabyty (ACHS). Klasyfikacja określa, kiedy schorzenie pojawia się po raz pierwszy. Szacuje się, że 1 na 200 000 noworodków rodzi się z mutacją genetyczną, która powoduje zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS). Zespół ośrodkowej hipowentylacji o późnym początku i zespół nabytej ośrodkowej hipowentylacji występują znacznie rzadziej.
Jakie są przyczyny zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji?
Zespół ośrodkowej hipowentylacji jest spowodowany tym, że niektóre receptory w mózgu nie rozpoznają zmian poziomu dwutlenku węgla podczas snu, co prowadzi do małej częstości oddechów i niskiego stężenia tlenu we krwi.
Zespół hipowentylacji centralnej może być spowodowany przez liczne schorzenia. Najczęstszym z nich jest zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, który jest spowodowany rzadką mutacją znaną jako PHOX2B, która często występuje spontanicznie i nie jest dziedziczona. Mutacja genetyczna może również wystąpić w późniejszym okresie życia, powodując zespół ośrodkowej hipowentylacji o późnym początku.
Inne przyczyny zespołu ośrodkowej hipowentylacji obejmują:
- Otyłość o szybkim początku z zaburzeniami czynności podwzgórza, hipowentylacji i dysregulacji autonomicznej (ROHHAD), która wpływa na podwzgórze w mózgu
- Operacja rdzenia kręgowego lub guzy pnia mózgu, które mogą powodować nabyty zespół ośrodkowej hipowentylacji
Jakie są objawy zespołu ośrodkowej hipowentylacji?
Objawy zespołu ośrodkowej hipowentylacji głównie odnoszą się do niskiego poziomu tlenu we krwi.
Obejmują one:
- Powolne oddychanie podczas snu
- Błękitnawe przebarwienia skóry podczas snu w obrębie palców rąk i/lub nóg
- Napady drgawek podczas snu
- Zaburzenia pracy serca
- Trudności poznawcze, lub trudności w myśleniu lub wykonywaniu podstawowych zadań
Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji w szczególności może być również związany z innymi zaburzeniami, w tym z chorobą Hirschsprunga.
Jak rozpoznaje się zespół ośrodkowej hipowentylacji?
W przypadku noworodków zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji można zidentyfikować za pomocą badania snu znanego jako polisomnografia, które może zarejestrować nieprawidłowo wysoki poziom dwutlenku węgla we krwi podczas snu.
Test chromosomalny lub genetyczny może potwierdzić charakterystyczną mutację PHOX2B w celu postawienia diagnozy zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji.
Badania obrazowe mogą pomóc w identyfikacji uszkodzeń nerwów i guzów związanych z zespołem nabytej ośrodkowej hipowentylacji.
Jakie jest leczenie zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji?
Leczenie zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji polega na wspomaganiu oddychania podczas snu, często za pomocą respiratora mechanicznego. W tych samych przypadkach ten rodzaj wspomagania oddychania może być konieczny również w godzinach czuwania.
Stymulacja przeponowa, która polega na umieszczeniu elektrody stymulatora na nerwie przeponowym w celu regulacji oddychania, może wyeliminować potrzebę innej, bardziej niewygodnej wentylacji mechanicznej u niektórych osób.