Best disease is a genetic condition you are born with, although it does not usually start to affect your vision until later in life.
Best disease affects the macula which is part of your retina at the back of your eye which you use when reading, writing or watching TV. Nie ma obecnie żadnego leczenia choroby Besta, chociaż prowadzone są badania w dziedzinie terapii genowej, które mogą prowadzić do leczenia w przyszłości.
Niniejsza strona zawiera streszczenie naszych informacji na temat choroby Besta. Aby przeczytać pełną informację, pobierz nasz arkusz informacyjny:
Pobierz nasz arkusz informacyjny o chorobie Best w programie Word
Krótkie linki
– Co to jest choroba Besta?
– Co powoduje chorobę Besta?
– Jak choroba Besta wpływa na oko?
– Czy istnieje leczenie choroby Besta?
– Dbanie o wzrok
– Radzenie sobie
Co to jest choroba Besta?
Choroba Besta jest chorobą oczu, która wpływa na maleńką część siatkówki z tyłu oka, zwaną plamką żółtą. Choroba Besta powoduje problemy z widzeniem centralnym, ale nie prowadzi do całkowitej utraty wzroku i nie jest bolesna. Choroba Best wpływa na widzenie, którego używasz, gdy patrzysz bezpośrednio na coś, na przykład podczas czytania, oglądania zdjęć lub oglądania telewizji. Best disease może spowodować, że to centralne widzenie będzie zniekształcone lub zamazane, a z czasem może spowodować pustą plamę w centrum widzenia. Choroba Besta zazwyczaj nie wpływa na widzenie peryferyjne (boczne).
Choroba Besta jest rodzajem dystrofii plamki żółtej i jest również nazywana „dystrofią plamki szklistej Besta”. Dystrofie plamki żółtej są dziedzicznymi chorobami oczu, co oznacza, że są one spowodowane wadą w genie.
Choroba Besta może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Zwykle występuje w obu oczach, ale może nie wpływać na widzenie w takim samym stopniu w każdym oku. Czasami dotyka tylko jednego oka. Choroba Besta może zacząć powodować zmiany w plamce żółtej w wieku od trzech do 15 lat, chociaż zazwyczaj nie wpływa na widzenie aż do późniejszego okresu życia. Utrata wzroku spowodowana przez chorobę Besta może trwać wiele lat, a niektóre osoby z chorobą Besta mogą nadal czytać do czterdziestki, pięćdziesiątki lub dłużej.
Powrót na górę
Co powoduje chorobę Besta?
Choroba Besta jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że jest ona spowodowana przez „wadliwy” gen, który może być odziedziczony po jednym z rodziców lub pojawić się jako nowa wada w genie.
Choroba Besta może być spowodowana wadą w genie znanym jako BEST1 (znanym również jako VMD2).
Badacze zidentyfikowali setki różnych wad w obrębie tego jednego genu, które mogą prowadzić do kilku dystrofii plamki żółtej, znanych pod wspólną nazwą bestrofinopatii. Należą do nich:
- Bestowa szklistkowo-plamkowa dystrofia (choroba Besta)
- Dystrofia szklistkowo-plamkowa o późnym początku
- Autosomalna recesywna bestrofinopatia
- Autosomalna dominująca witreoretinochoroidopatia
- Retinitis pigmentosa (RP)
Jak dziedziczone są geny?
Wszystkie geny występują w parach. Dziedziczymy po jednej kopii genu od każdego z rodziców, aby stworzyć parę. Twoje geny dają komórkom w twoim ciele instrukcje, których potrzebują, aby dobrze pracować i pozostać zdrowym. Gdy gen jest wadliwy, geny nie przekazują prawidłowo instrukcji komórkom, a te nie rozwijają się i nie pracują tak, jak powinny.
Istnieje kilka sposobów, w jakie wadliwy gen może być przekazywany przez rodziców. Te „sposoby” są również znane jako wzorce dziedziczenia.
Dziedziczenie autosomalne dominujące
Najlepsza choroba jest dziedziczona w sposób dominujący.
Dominujące dziedziczenie oznacza, że choroba jest dziedziczona tylko od jednego z rodziców. Kiedy „wadliwy” gen leży w parze z normalnym genem od drugiego rodzica, jest on genem dominującym i „włącza” cechę lub stan. Jest on „dominujący” nad innym „normalnym” genem odziedziczonym od drugiego rodzica.
To oznacza, że jeśli osoba ma jedną wadliwą kopię i jedną zdrową kopię genu, będzie miała Najlepszą chorobę sama i będzie miała 50 procent szans na przekazanie wadliwego genu każdemu dziecku, które ma. Jeśli dziecko nie odziedziczy wadliwego genu choroby Besta, nie może przekazać go swoim dzieciom.
Autosomalne dziedziczenie recesywne
Ostatnio badacze odkryli, że niektóre błędy w genie BEST1 mogą być dziedziczone w sposób recesywny. Oznacza to, że należy odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu (po jednej od każdego z rodziców), aby zostać dotkniętym tym schorzeniem. Jest to rzadszy typ dystrofii plamki, znany jako autosomalna recesywna bestrofinopatia.
Dystrofia plamki szklistej o początku u dorosłych
W większości przypadków postaci dystrofii plamki szklistej o początku u dorosłych przyczyna jest nieznana. Jednakże, w niektórych przypadkach, błędy mogą być znalezione w BEST1 lub w innych zidentyfikowanych genach, w tym PRPH2, IMPG1 lub IMPG2. Wiele osób z dystrofią szklistkowo-plamkową o początku dorosłym nie ma wady w żadnym z tych genów i przyczyna pozostaje nieznana.
Sposób dziedziczenia dystrofii szklistkowo-plamkowej o początku dorosłym nie jest jeszcze jasny. Nie każdy, kto cierpi na tę chorobę ma historię rodzinną i nie u każdego, kto odziedziczył wadliwy gen, pojawiają się objawy. Jeśli u kogoś wystąpią objawy, zwykle zaczynają się one między 30 a 50 rokiem życia i objawiają się zamazanym lub zniekształconym widzeniem centralnym. Choroba postępuje bardzo powoli, a wiele osób może zachować dobre widzenie w późniejszym okresie życia.
Badania genetyczne i doradztwo
Jeśli w Twojej rodzinie występuje choroba Best, pomocna może okazać się rozmowa z doradcą genetycznym, konsultantem genetykiem lub okulistą (lekarzem okulistą szpitalnym) specjalizującym się w genetyce.
Badania genetyczne mogą pomóc w potwierdzeniu genu odpowiedzialnego za chorobę Best oraz sposobu jej dziedziczenia. Poradnictwo genetyczne może pomóc zrozumieć, w jaki sposób choroba Besta była przekazywana w rodzinie i jakie są szanse na przekazanie jej przyszłym dzieciom.
Poradnictwo genetyczne jest bezpłatną usługą w ramach NHS. Możesz poprosić swojego lekarza rodzinnego lub okulistę o skierowanie Cię do lokalnego serwisu genetycznego.
Back to top
Jak choroba Besta wpływa na oko?
Wczesne objawy choroby Besta pojawiają się zwykle między trzecim a piętnastym rokiem życia. W tych wczesnych stadiach choroba Besta nie zawsze ma duży wpływ na widzenie, więc dziecko może nie zauważyć problemów ze wzrokiem. Czasami jest ona wykrywana podczas badania okulistycznego, gdzie optometrysta może zauważyć zmiany w plamce żółtej, zanim dojdzie do zaburzenia widzenia.
Czasami ktoś może zauważyć zmiany w swojej wizji, a badanie oczu potwierdza, że ma zmiany w plamce żółtej, które mogą wskazywać na Najlepszą chorobę. Nawet jeśli ktoś może mieć zmiany w plamce żółtej z powodu choroby Besta w młodym wieku, może nie mieć problemów z widzeniem aż do znacznie późniejszego wieku – często po 40 roku życia.
Pięć etapów choroby Besta
Istnieje pięć etapów choroby Besta, które mogą być zauważone przez optometrystę lub okulistę, gdy spojrzą oni na plamkę żółtą. Żadne z tych stadiów nie powoduje bólu oczu.
Stopień 1: Na tym etapie plamka wygląda zdrowo i nie widać żadnych zmian. Mogą wystąpić subtelne zmiany w warstwie pod plamką, ale na ogół nie ma to wpływu na widzenie.
Etap 2: Ten etap jest nazywany etapem szklistym. W tym stadium na obszarze plamki żółtej znajduje się pęcherz, który wygląda podobnie do żółtka jajka. Chociaż optometrysta lub okulista może zobaczyć te zmiany, często nie ma to żadnego wpływu na widzenie lub bardzo niewielkie zmiany w widzeniu w tym czasie. Zwykle etap ten występuje między trzecim a piętnastym rokiem życia
Etap 3: Ten etap nazywany jest etapem pseudohypopynon. W tym stadium niektóre z żółtych substancji, które powodują pęcherz przypominający żółtko jaja, mogą przebić warstwę pod siatkówką. Prowadzi to do powstania torbieli pod siatkówką. Ponownie, mogą wystąpić niewielkie zmiany w poziomie widzenia. Etap ten jest zwykle obserwowany w wieku nastoletnim.
Etap 4: Etap ten nazywany jest etapem szklistym. W tym stadium zmiana zaczyna się rozpadać i może powodować uszkodzenie niektórych komórek w warstwach siatkówki. W tym momencie możesz zacząć odczuwać zmiany w widzeniu. Możesz zacząć zauważać, że proste linie wyglądają jak pofalowane lub masz problemy z czytaniem drobnego druku.
Etap 5: Ten etap jest końcowym etapem Najlepszej choroby. Nazywany jest etapem zanikowym. Żółty materiał, który spowodował zmiany zaczyna się wycofywać i znikać. Pozostawia jednak po sobie blizny i uszkodzone komórki na siatkówce. Na tym etapie wzrok jest poważniej zaburzony, a czytanie może być utrudnione.
To są klasyczne stadia choroby Best, jednak u niektórych osób rozwija się inne stadium, zwane neowaskularyzacją naczyniówkową (CNV). Etap ten rozwija się podczas etapu zanikowego, kiedy oko zaczyna próbować naprawić uszkodzenie plamki żółtej poprzez tworzenie nowych naczyń krwionośnych. Niestety, te nowe naczynia krwionośne są bardzo nieszczelne, co powoduje ich krwawienie, a to z kolei może prowadzić do tworzenia się tkanki bliznowatej i dalszego pogorszenia wzroku. CNV nie występuje jednak w większości przypadków.
Możesz mieć Najlepszą chorobę przez długi czas bez żadnych problemów ze wzrokiem. Choroba nie ma wpływu na wzrok aż do stadium 4 lub 5, które może rozwinąć się dopiero po 40 roku życia, chociaż może wystąpić wcześniej, w późnych latach dwudziestych lub wczesnych latach trzydziestych. Nie jest możliwe, aby wiedzieć dokładnie, kiedy lub jak bardzo twój wzrok będzie dotknięty, ponieważ może się to różnić w zależności od osoby.
Powrót na górę
Czy istnieje jakieś leczenie choroby Besta?
Niestety, w chwili obecnej nie istnieje żadne leczenie choroby Besta. Chociaż poczyniono wiele postępów w identyfikacji genów odpowiedzialnych za chorobę Besta, nie doprowadziło to jeszcze do opracowania metody leczenia.
Niewielka mniejszość osób z chorobą Besta może rozwinąć nowe naczynia krwionośne na lub pod plamką żółtą, medycznie nazywane neowaskularyzacją naczyniówki (CNV).
Ryzyko rozwoju CNV jest prawdopodobnie zwiększone przez uraz głowy. Dlatego sensowne jest podjęcie dodatkowych środków ostrożności w sytuacjach, w których może dojść do uderzenia w głowę, na przykład unikanie sportów kontaktowych lub noszenie kasku rowerowego podczas jazdy na rowerze.
Nowe naczynia krwionośne można leczyć laserem i ewentualnie wstrzyknięciem leku anty-VEGF. Chociaż leczenie nowych naczyń krwionośnych może nie prowadzić do dużej poprawy wzroku, często pomaga zapobiegać dalszemu uszkodzeniu plamki żółtej i wzroku.
Leki przeciw czynnikowi wzrostu śródbłonka naczyniowego (anty-VEGFs) to kategoria leków, które zatrzymują lub zmniejszają wzrost nowych naczyń krwionośnych. Może to spowolnić ich przeciekanie i spowolnić utratę wzroku. Leki anty-VEGF nie są jeszcze automatycznie dostępne w ramach NHS dla osób z dystrofią szklistkowo-plamkową związaną z CNV, ale okulista będzie w stanie najlepiej zdecydować, jakie leczenie jest potrzebne w Pani przypadku.
Terapia genowa jest obecnie badana jako możliwe leczenie różnych typów dziedzicznych dystrofii plamki. Terapia genowa ma na celu zastąpienie wadliwego genu nowym genem, który działa prawidłowo. Normalne geny są wstrzykiwane do siatkówki za pomocą nieszkodliwego wirusa, który przenosi materiał genetyczny. W ten sposób komórki siatkówki dotknięte chorobą zaczynają pracować prawidłowo, a uszkodzenia zostają zatrzymane lub odwrócone. Wiele z tych badań jest na wczesnym etapie i może trwać wiele lat, zanim może ewentualnie stać się ustalone leczenie, chociaż ten rodzaj badań jest pozytywny krok naprzód.
Nie ma konkretnych badań, jak dotąd, aby pokazać, że dieta może pomóc spowolnić postęp choroby Best. Jednakże, dobra dieta pełna świeżych owoców i warzyw może pomóc w ogólnym zdrowiu oczu. Wiadomo, że palenie tytoniu przyspiesza rozwój innych form choroby plamki żółtej, dlatego rozsądnie byłoby rzucić palenie, gdyż może to również pomóc w opóźnieniu postępu choroby Besta.
Back to top
Dbanie o wzrok
Nawet jeśli obecnie nie istnieje leczenie choroby Besta, bardzo ważne jest, aby pacjent otrzymywał długoterminową opiekę w celu monitorowania stanu zdrowia i jego postępu. Bardzo ważne jest również przeprowadzanie regularnych kontroli w szpitalu lub u optometrysty w celu zapewnienia, że jakikolwiek rozwój CNV może być wykryty tak wcześnie, jak to możliwe, aby umożliwić leczenie w razie potrzeby.
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę Besta i zauważysz nagłą zmianę widzenia w którymkolwiek z oczu, powinieneś natychmiast zgłosić się do optometrysty lub do kliniki okulistycznej. Dzieje się tak, ponieważ u niektórych osób może rozwinąć się CNV i jeśli tak się stanie, możliwe jest leczenie ratujące wzrok.
Jeśli masz niewielkie zmiany w widzeniu, powinieneś umówić się na badanie wzroku u optometrysty. Są oni przeszkoleni w wykrywaniu wszelkich problemów z oczami i w razie potrzeby mogą skierować cię do okulisty w szpitalu.
Osoby z chorobą Best mają znacznie większe szanse na bycie dalekowidzami. Dalekowzroczność oznacza, że twoje oczy mają trudności ze skupieniem się w pobliżu. Dalekowzroczność może być łatwo skorygowana za pomocą okularów.
Ale okulary lub soczewki kontaktowe nie mogą skorygować problemów z widzeniem spowodowanych przez chorobę Besta, optometrysta może być w stanie poprawić swoją dalekowzroczność lub krótkowzroczność za pomocą okularów, aby pomóc Ci uzyskać najlepsze możliwe widzenie. Twój optometrysta może sprawdzić Twoją receptę na okulary podczas badania oczu, aby upewnić się, że okulary, jeśli są potrzebne, mają odpowiednią dla Ciebie moc.
Należy pamiętać, że wiele młodych osób z chorobą Besta może mieć dobry wzrok przez długi czas i może potrzebować pomocy tylko wtedy, gdy choroba Besta rozwinie się do późniejszych etapów.
Back to top
Back to top
>
Raddzenie sobie
Bycie zdiagnozowanym z chorobą oczu może być bardzo przykre. Może się okazać, że martwisz się o przyszłość i o to, jak poradzisz sobie ze zmianą wzroku. Jesteśmy tu po to, aby wspierać Państwa na każdym kroku i odpowiedzieć na wszelkie pytania – wystarczy skontaktować się z naszym Serwisem Doradztwa w Sprawie Utraty Wzroku (Sight Loss Advice Service).
Stowarzyszenie Macular Society posiada lokalne grupy, które spotykają się w całym kraju, a także oferuje poradnictwo telefoniczne. Czasami pomocne może być porozmawianie o swoich uczuciach lub podzielenie się z ludźmi, którzy mogli mieć podobne doświadczenia.
Pomoc w lepszym widzeniu
Choroba Besta może powodować problemy z widzeniem centralnym. Jednak większość osób z chorobą Besta ma pewne widzenie, z którego może korzystać na co dzień, a korzystanie z widzenia nie pogorszy stanu choroby.
Jest wiele rzeczy, które można zrobić, aby jak najlepiej wykorzystać posiadane widzenie. Może to oznaczać powiększenie przedmiotów, zastosowanie jaśniejszego oświetlenia lub użycie kolorów, aby ułatwić widzenie. Poproś swojego okulistę, optyka lub lekarza rodzinnego o skierowanie Cię do lokalnego serwisu dla osób słabowidzących, który może zapewnić Ci lupy pomagające w czytaniu, porady na temat oświetlenia i wskazówki, jak w pełni wykorzystać Twoje widzenie peryferyjne w codziennych zadaniach, aby pomóc Ci w pełni wykorzystać Twój wzrok.
Lokalne służby socjalne powinny również być w stanie zaoferować Ci informacje na temat bezpiecznego przebywania w domu i bezpiecznego wychodzenia z domu. Powinny one również być w stanie zaoferować ci praktyczne szkolenie w zakresie poruszania się, abyś był bardziej pewny siebie, kiedy jesteś poza domem.
Nasz Serwis Doradztwa w Sprawie Utraty Wzroku może również udzielić ci praktycznych wskazówek na temat życia z utratą wzroku, a nasz Sklep Internetowy posiada produkty, które mogą ułatwić codzienne zadania.
Inne źródła pomocy
1. Beat the Best – USA z siedzibą online non-profit świadomości i grupy wsparcia dla osób z Best na Facebook.
2. Chociaż nie ma konkretnej grupy UK dla osób i rodzin dotkniętych chorobą Best, Macular Society jest krajową organizacją charytatywną dla każdego dotkniętego centralnej utraty wzroku.
3. Genetic Alliance UK jest krajową organizacją charytatywną działającą na rzecz poprawy życia pacjentów i rodzin dotkniętych wszystkimi rodzajami schorzeń genetycznych.
Powrót na górę
Może Cię również zainteresować…
- Jak działa oko
- Porady dotyczące radzenia sobie z nadwrażliwością na światło
- Równość, prawa i zatrudnienie osób z utratą wzroku
.