Hemophilia is inherited bleeding disorder mainly affecting males but also females can have hemophilia. また、血友病の診断と治療計画に至るまでのシェリーの感動的なストーリーをお読みください。 これは、血液中の凝固因子タンパク質の不足によって引き起こされます。 その結果、血友病の人は、物理的なけがや外傷の後に、通常よりも過剰で長い出血を経験することがありますが、けがや明らかな誘因がなくても出血を経験することもあります。 血友病の患者さんは、凝固因子濃縮製剤（「因子」とも呼ばれる）と呼ばれる治療薬を使用して、血液中の不足している凝固因子タンパク質を補い、出血を止めることができます。 これは、通常、患者の静脈に因子を注射することによって行われます。 多くの場合、血友病患者にとって良質な医療を受けるには、総合的な血友病治療センター（HTC）を利用するのが最も適しています。
血友病の原因は何ですか？
血友病は、血液中の凝固因子タンパク質を作るための指示を細胞内に与える遺伝子の1つが変異（変化）することによって起こります。 この変異により、血液凝固因子タンパク質が適切に働かなくなったり、完全に欠落したりすることで、血友病が発症します。 これらの遺伝子はX染色体上に存在します。 男性にはXとYの染色体が1つずつあり（XY）、女性にはX染色体が2つあります（XX）。 男性は母親からX染色体を、父親からY染色体を受け継ぎます。 女性はそれぞれの親から1本のX染色体を受け継ぎます。
2,700 人以上の血友病 A または B の女性が Community Counts の HTC Population Profile に登録されており、米国の HTC でケアされている出血性疾患の人についての情報を集める公衆衛生監視プログラムとなっています。 これらの女性は、HTCでケアを受けている血友病患者全体の約11％を占めています。 Community Countsの詳細はこちら
血友病は女性も発症します
女性も血友病になることがありますが、はるかに稀なケースです。 女性が血友病にかかると、両方のX染色体が影響を受けるか、一方が影響を受け、もう一方が欠損しているか、機能していない状態になります。 このような女性では、出血症状が男性の血友病と似ていることがあります。 X染色体の一方に異常がある場合、女性は血友病の “キャリア “となります。 血友病の女性保因者であることは、血友病の症状を経験することがありますが、血友病であることとは同じではありません。
出血症状のある女性が血友病の検査を受けないことがありますが、これは女性が血友病になることはなく、保因者になるだけだという誤解があることが多いからです。 そのため、血友病の女性は正確な診断が受けられないことがあります。 男性に比べれば女性が血友病になることは稀ですが、女性も血友病になる可能性があります。
以下、血友病の女性であるShellyeさんが、この疾患とともに生きるために直面した課題について、体験談を語っています。
Shellyeさんの話
「幼いころ、男性が血友病で、女性はキャリアだと理解されていました。 女性は X 連鎖遺伝子を受け継ぎますが、「良い X 染色体」が血友病を持つ X 染色体を補うと（信じられていた）ので、実際に血友病になることはありませんでした。 私たちの家族の女性が出血の問題で苦労しているとき、血友病は、可能性のある要因や原因として、レーダーにさえ映っていませんでした」
シェリーの、血友病とともに生きることで直面した挑戦についての詳しい話を読む “
詳細については、CDCの血友病ウェブページを見てください”
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