CDGには様々な疾患や症状が含まれます。 その重症度や予後は、CDGの種類によって大きく異なります。 また、同じサブタイプであっても、その症状や重症度は、同じ家族間であっても異なることがあります。 また、ほとんどのCDGの亜型は、少数の患者しか報告されていないため、医師が関連する症状や予後を正確に把握することが困難である。 また、CDGに罹患した人が、必ずしも以下に述べるような症状をすべて有するとは限らないことに留意することが重要です。
患者数が限られており、CDGの多くのサブタイプに関する知識が不足しているため、NORDはこれらの疾患のほとんどについて非常に簡単な説明を提供しているに過ぎない。 CDGの多くは特異的な臨床像を持っていない。 これらの障害がより良く知られるようになり、より多くの罹患者が特定されれば、研究者はCDGについてより良い臨床的理解を得ることができるようになるはずです。 NORDは、よりよく知られた障害のいくつかについて個別の報告書を持っており、それは以下の個々の記述に記されている。
症状は多岐にわたるが、CDGの多くの亜型は中枢神経系を含む重要な神経学的要素を有している。 神経症状としては、筋緊張の低下（筋緊張低下症）、発作、発達段階への到達障害（発達障害）、さまざまな程度の認知障害、小脳の未発達（小脳低形成）などがよく見られ、バランスと協調性に問題が生じることがあります。 また、脂肪分布の異常、異常出血や凝固を引き起こす血液凝固異常（凝固異常）、嘔吐や下痢などの消化器症状、複眼（斜視）や網膜変性などの眼の異常、顔貌の異常や特徴（顔貌異形成）などの症状がよくみられます。 また、成長不良につながる摂食障害もよく見られます。
その他の症状として、肝臓の異常、心筋の病気（心筋症）などの心臓の異常、脳卒中様のエピソード、消化管からのタンパク質の過剰な喪失（タンパク喪失性腸症）、液体貯留（浮腫）によるむくみを引き起こす場合があります。 1361>
タンパク質の糖鎖形成の障害を構成するCDGは、N-グリコシル化障害とO-グリコシル化障害という2つのグループに分類される。
DISORDERS OF PROTEIN N-GLYCOSYLATION
CDGのほとんどのサブタイプはN-グリコシル化の障害に分類され、N-結合型オリゴ糖という炭水化物が関与している。 これらのオリゴ糖は、特定の糖の木を作るために特定の順序で作られ、様々な細胞上のタンパク質に結合する。 N-グリコシル化の障害は、N-グリコシル化経路のどこかで酵素の欠損やその他の機能不全が起こることに起因する。
障害が特定されない限り、N-グリコシル化の障害はオリゴ糖の組み立てと転移の障害（CDG-Ix）と、オリゴ糖がタンパク質に結合した後に起こるトリミングとプロセシングの障害（CDG-IIX）に細分化される。
N-グリコシル化の障害には以下のものがある：
PMM2-CDG – この障害はCDGの最も一般的なタイプである。 700人以上の患者が確認されている。 この疾患は、乳児期の多系統、乳児期後期および小児期の運動失調-知的障害期、成人の安定期の3つの段階に分けられる。 PMM2-CDGは、様々な症状を呈し、重症度も様々です。 本疾患は、以前はCDG-Iaとして知られていました。 NORDはPMM2-CDGに関する個別報告を行っています。
MPI-CDG – この型のCDGは、神経症状が通常見られないことから、他の型とは区別されます。 この疾患は、血糖値の著しい低下（低血糖）、肝臓の瘢痕化（線維化）、成長障害、および周期的な嘔吐を特徴とします。 また、血栓症、消化管出血、蛋白喪失性腸症を併発する患者もいます。 その他の症状としては、嘔吐、下痢、腹痛、肝臓の肥大（肝腫大）などがあります。 具体的な症状は、同じ家族であっても大きく異なります。 MPI-CDGと診断された患者は約25名です。 この疾患は、以前はCDG-Ibとして知られていました。 この疾患は、CDGの中で唯一、有効な治療法（マンノースの経口投与）を持っています。
ALG6-CDG – 感染した幼児は、軽度から中等度の神経学的障害を経験することがあります。 具体的な症状としては、発達段階への到達障害、筋緊張低下、発作、および随意運動の制御不能（運動失調）などがあります。 また、斜視や網膜の変性が見られることもあります。 また、拡張型心筋症を伴う症例が少なくとも1例報告されています。 これまでに約54名がALG6-CDGと診断されています。 この疾患は以前はCDG-Icとして知られていました。
ALG3-CDG – 罹患者は、筋肉と精神活動の調整を必要とするマイルストーンの達成の遅れ（精神運動遅延）、眼の着色部分の欠陥（虹彩コロボマ）、視神経と脳の特定の構造の退化を発症します。 また、低血圧や発作が起こることもあります。 出生後に小頭症になる赤ちゃんもいます。小頭症は、年齢と性別から予想される頭囲よりも小さいことを特徴とする症状です。 また、手足の異常も報告されています。 ALG3-CDGは、約11名が報告されています。 本疾患は以前はCDG-Idとして知られていました。
ALG12-CDG – この型のCDGを持つ患者は、低血圧、異形顔貌、頻繁な上気道感染、摂食障害および進行性の小頭症を発症しています。 また、中等度から重度の精神運動障害と免疫力の低下も認められました。 本疾患は以前はCDG-Igとして知られていました。
ALG8-CDG – この型のCDGを持つ個人（10例報告）は異なる症状を発症しています。 ある者は、多臓器不全を伴う重症型を発症しました。 また、中枢神経系や腎臓の病変を持つ人もいます。 1人は、肝腫大、蛋白喪失性腸症、腎臓病などの軽症例がありました。 この疾患は、以前はCDG-Ihとして知られていました。
ALG1-CDG – この型のCDGを持つ個人（約19名が報告）は、てんかん、低血圧、重度の精神運動遅滞を発症しています。 また、異形性、肝機能障害、凝固異常、腎臓病、心筋症、免疫異常などの症状も報告されています。 この疾患は以前はCDG-Ikとして知られていました。
ALG9-CDG – このCDGの形態を持つ2人の子供は小頭症、低血圧、発達遅延および痙攣を発症しました。 また、肝臓の腫大（hepatomegaly）も発生しました。
RFT1-CDG – この型のCDGを持つ8人の患者が確認されました。 症状は筋緊張低下、摂食障害、視力障害、難聴などである。 また、重度の精神運動障害や薬剤抵抗性発作も生じている。
MAGT1-CDG -削除予定（CDGであることは不明）
MGAT2-CDG -この形態のCDGは5名で報告されています。 神経学的症状として、痙攣、手の異常な動き、精神運動障害、行動障害がありました。 また、顔面異形、骨格奇形、消化器系異常、成長遅延などの症状が現れることがあります。 この疾患は以前はCDG-IIaとして知られていた。
他のタンパク質N-グリコシル化障害は以下の通り。 gmppa-cdg、gmppb-cdg、dpagt1-cdg、alg13-cdg、alg2-cdg、alg11-cdg、alg14-cdg、tusc3-cdg、ddost-cdg、stt3a-cdg、stt3b-cdg、ssr4-cdg。 MOGS-CDG and MAN1B1-CDG
DISORDERS OF PROTEIN O-GLYCOSYLATION
これらの疾患のいくつかは、N結合型よりもよく知られており、多くはより伝統的な名前を持っています。 場合によっては、他の包括的なグループ（例えば、筋ジストロフィー）の亜型として分類されていることもある。 一般に、O-結合型糖鎖の障害では、より多くの異形性を示す。 これらの疾患には以下のものがある：
EXT1/EXT2-CDG – CDGのこれらの亜型（遺伝性多発性外骨腫とも呼ばれる）は、脚、腕および指とつま先の長い骨の成長端にある多発性の骨の成長または腫瘍（外骨腫）により特徴づけられる。 これらの骨の成長は軟骨に覆われており、通常、思春期まで成長を続けます。 外骨腫は、骨の変形、骨格の異常、神経の圧迫、関節の可動域の減少、低身長などの原因となります。 約5%に悪性腫瘍が発生する。 EXT1およびEXT2遺伝子の変異により発症する。 NORDはこの疾患に関する個別報告を行っている。
B4GALT7-CDG – このCDGのサブタイプは27人の患者で報告されている。 本疾患は、早期老化、細い巻き毛、まばらな眉毛、緩いが弾力のある皮膚（過弾性）、異常に緩いまたは動く関節（関節過緩和）、小頭症およびエーラスダンロス症候群の特徴を発症することがあります。
GALNT3-CDG – CDGのこのサブタイプを持つ患者は、皮膚および皮下組織における進行性のカルシウム沈着を経験し、最終的に大きな腫瘤を形成する。 これらの再発性で痛みを伴う腫瘤は、皮膚および骨の二次感染および患部の潰瘍性病変を引き起こす可能性があります。 さらに症状が進行することもあります。 GALNT3遺伝子の変異は、このいわゆる高リン血性家族性腫瘍性石灰沈着症の原因である。
SLC35D1-CDG – SLC35D1遺伝子の機能喪失変異は、脊椎の扁平な骨（扁平脊椎症）、短い肋骨、下肢の異常に短く広い骨（線維腫）、長骨の奇形が特徴の骨格障害、Schneckenbecken異形成を引き起こす。 また、骨盤の上部を形成する大きく広い骨（腸骨）が小さく、未発達であることもあります。
B3GALTL-CDG – 感染者（48名）は、主に前房と呼ばれる目の前の部分に影響を及ぼす目の異常を発症します。 このような異常には、眼球の前面を覆う透明な構造物の混濁（角膜混濁）および眼の着色部（虹彩）に影響を及ぼす癒着が含まれます。 さらに、不釣り合いな低身長、発達遅延、様々な程度の認知障害、唇裂・口蓋裂を含む特徴的な顔貌、その他の臓器系に影響を及ぼす様々な異常が含まれます。
LFNG-CDG – この型のCDGの患者は、脊椎の骨および関連する筋肉の発達に影響を及ぼす異常があります。 SCDO3遺伝子の変異がこの脊椎肋骨異栄養症3型の原因である。
O-結合型糖鎖のいくつかの障害は、筋ジストロフィーの形態としても分類される。 このような障害には、POMT1-CDG、POMT2-CDG、POMGNT1-CDG、LARGE-CDG（ウォーカー-ウォーバーグ症候群、筋眼筋疾患、四肢帯状筋ジストロフィー）等の先天性筋ジストロフィー（CMD）の形態が含まれる。 これらの特定の疾患では、筋肉、眼球、脳細胞の膜に存在するタンパク質（ジストログリカン）の不適切なグリコシル化が起こる。 これらの疾患は、総称してジストログリカン病と呼ばれています。 NORDは、ウォーカー・ワルブルグ症候群と福山型筋ジストロフィーに関する個別の報告書、および先天性筋ジストロフィーと四肢帯状筋ジストロフィーに関する一般的な概要報告書を用意しています。 これらの疾患の詳細については、Rare Disease Databaseの検索語として特定の疾患名を選択する。
その他のタンパク質O-グリコシレーション障害には以下のものがある。 EOGT-CDG、B3GALT6-CDG、B3GAT3-CDG、CHSY1-CDG、B3GALNT2-CDG、POFUT1-CDG、POGLUT1-CDG、SLC35D1-CDG
DEFECTS OF GLYCOSPHINOGLIPID AND GPI-ANCHOR GLYCOSYLATION
CDG 脂質の配向異常によるものが最近見つかってきている。 このサブタイプには3つの型が報告されている。
ST3GAL5-CDG ・患児（約46名）は幼児期から発作（てんかん）を発症する。 発作の発症時には、正常な発達が妨げられ、発達障害や退行（以前に獲得した能力の喪失）が起こることがあります。 また、眼球の偏位、視神経の変性（視神経萎縮）、視力低下、失明の可能性など、様々な眼の異常が生じることがあります。
PIGM-CDG – この型のCDGは、発作と肝静脈に影響を及ぼす血栓を特徴とし、3名の患者が報告されています。
PIGN-CDG – この型のCDGは、広く多様な症状を伴うことがあります。 罹患者は、低血圧、発作、および発達遅延を含む重度の神経学的疾患を有する場合があります。 また、急速な不随意運動（眼振）、顔貌の異形性、消化器系、泌尿器系、心臓系を含む全身の複数の先天異常がみられることがあります。
PIGV-CDG – この型のCDGは、認知障害や発作を含む神経学的異常と、顔面異形、骨格異常、高リン酸血症を含む追加的な症状によって特徴づけられる。 PIGVの変異は、Mabry症候群としても知られるこの稀な疾患の原因である（約18名の患者が報告されている）
このグループの他のCDGは以下の通りである。
このグループの他のCDGには、PIGA-CDG、PIGL-CDG、B4GALNT1-CDGがある。
DEFECTS OF MULTIPLE GLYCOSYLATION AND OTHER PATHWAYS
いくつかのCDGはグリコシル化の複合欠陥により発症する。 例えば、N-結合型とO-結合型のグリコシル化経路の両方に影響を及ぼす欠損を持つ個体もある。
DPM1-CDG – 12人の小児で報告されたこのCDGの型は、発達障害、発作および様々な眼球（眼球）異常を含む重度の神経学的関与によって特徴づけられる。 この疾患は、以前はCDG-Ieとして知られていました。
MPDU1-CDG – 4人の小児がこの型のCDGで報告されています。 症状は、重度の精神運動遅延、筋緊張亢進（hypertonia）のエピソード、および鱗状で赤みがかった皮膚の状態などです。 また、一過性の成長ホルモン欠乏症と低身長を示す子供もいます。 本疾患は以前はCDG-Ifとして知られていた。
SLC35C1-CDG – 成長遅延、精神運動異常、異形顔貌を特徴とする本疾患は9名が報告されている。 また、細菌感染症が繰り返し発生します。 本疾患は、以前はCDG-IIcとして知られており、また、白血球接着不全II型としても知られています。 NORDには、白血球接着不全症に関する一般的な報告があります。
DOLK-CDG (DOLK-CDG) – 17人の患児は、鱗状皮膚疾患のグループの総称である筋緊張低下および魚鱗癬、発作、進行性小頭症、成長不全および/または心筋症が発症しました。 この疾患は以前はCDG-Imとして知られていました。
SRD5A3-CDG – この型のCDGは11人に報告されており、先天性の眼の異常、低血圧、発達障害によって特徴づけられています。 また、魚鱗癬、乾燥肌、紅皮症、アトピー性皮膚炎などの皮膚異常が生じることがある。
COG1-8-CDG – これらのCDGサブタイプは、COG1〜COG8と呼ばれるいくつかの関連タンパク質からなる8サブユニットのタンパク質複合体である保存オリゴマーゴルジ（COG）複合体が関与しています。 これらのタンパク質は、ゴルジ体の正常な発達と機能に必要である。 ゴルジ体（または装置）は、ほとんどの細胞に存在する構造体で、糖鎖形成のプロセスに寄与している。 ゴルジ体の全機能は完全には解明されていませんが、タンパク質の変化、選別、包装、輸送を行っています。 COG1、2、4、5、6、7、8サブユニットに欠陥が確認されている。
ATP6V0A2-CDG – ATP6V0A2遺伝子の変異は、N-結合型およびO-結合型グリコシル化に影響を与えることが示されている。 また、この遺伝子の変異は常染色体劣性遺伝の皮膚弛緩症（ARCL）や皺状皮膚症候群を引き起こすことが知られている。
SEC23B-CDG – SEC23B遺伝子の変異は、先天性赤芽球性貧血2型（またはHEMPAS）と呼ばれる疾患を引き起こします。 この疾患は、皮膚や白目の黄変（黄疸）、異常に大きな脾臓（脾腫）、胆石（胆石症）、赤血球の早期破壊（溶血）、循環赤血球の低レベル（貧血）を特徴とします。
このグループの他のCDGには以下のものが含まれます。 GFPT1-CDG, DPM2-CDG, DPM3-CDG, B4GALT1-CDG, GNE-CDG, SLC35A1-CDG, SLC35A2-CDG, SLC35A3-CDG, SRD5A3-CDG, DHDDS-CDG, TMEM165-CDG, PGM1-CDGおよび PGM3-CDG.
CDG-x
糖鎖の欠陥がわからない個体が増加しているとの報告を受けています。 これらの個体の中には、他のCDGのサブタイプに類似した徴候や症状を示すものもあれば、これまでCDGでは報告されていない徴候や症状を示すものもある。 このような未同定の症例を総称してCDG-xと呼んでいる
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