原因は何か
不整脈原性右室形成不全／心筋症（ARVD/C）は、心筋細胞同士をつなぐ構造の異常が原因で起こります。 この構造はデスモソームとして知られています。
病気の進行に伴い、特に心臓の右側の心筋が脂肪組織で置き換わっていきます。 これは「異形成」として知られており、危険な心臓のリズムを引き起こし、場合によっては心筋の弱体化（「心筋症」）につながることがあります。 家族内で発症する遺伝病です。
不整脈原性右室形成不全（ARVD）または心筋症（ARVC）は、いくつかの遺伝子異常によって引き起こされ、心筋細胞の表面にある、それらの細胞を結びつけるタンパク質であるデスモソームに影響を及ぼします。 これらの遺伝子異常は、心臓の下の部屋である心室に異常をもたらす。 通常は筋肉であるものが、時間の経過とともに「線維性」置換と呼ばれる瘢痕組織に置き換わっていきます。
多くの場合、右心室が冒されますが、特に進行した疾患では左心室も冒されることがあります。 その結果、心室の電気的活動は不安定になり、リエントリー性心室頻拍（VT）を引き起こすことがあります。 特に進行した疾患では、瘢痕化の結果、右心室および/または左心室のポンプ機能が弱まることがあります。