48,XXYY syndromeは、男性の不妊、発達障害、行動障害、およびその他の健康障害を引き起こす染色体疾患です
48,XYY は男性の性的発達を阻害します。 この疾患を持つ思春期および成人の男性は、一般的に精巣が小さく、男性の性的発達を指示するホルモンであるテストステロンが十分に産生されません。 思春期におけるテストステロンの不足は、顔や体毛の減少、筋肉の発達不良、エネルギーレベルの低下、乳房肥大（女性化乳房）のリスク上昇につながる可能性があります。 精巣が正常に機能しないため、48,XXYY症候群の男性は子供を持つことができません（不妊症）。 48,XXYY症候群の男性は、平均成人身長が6フィート4インチ（193cm）で、同年代の他の男性よりも背が高いことがよくあります。 また、思春期に始まり、年齢とともに増加する振戦の傾向があります。 この疾患では歯の問題が頻繁に見られ、乳歯や副歯の外観の遅れ、歯のエナメル質の薄さ、歯の混み具合や並びの悪さ、複数の虫歯が含まれます。 男性は高齢になると、末梢血管障害と呼ばれる足の血管の狭窄を起こすことがあります。 末梢血管障害は、皮膚に潰瘍を形成することがあります。 また、深部静脈血栓症
（DVT）と呼ばれる血栓が足の深部静脈にできる危険性があります。 さらに、48,XXYY症候群の男性は、偏平足（扁平足）、肘の異常、前腕の特定の骨の異常癒合（橈骨神経合着）、アレルギー、ぜんそく、2型糖尿病、発作、先天性心疾患を持っている場合があります
48,XXYY 症候群のほとんどの男性はIQ 70-80、会話や言語の発達にはある程度の困難を抱えています。 学習障害、特に言語ベースの学習障害は、この障害を持つ男性に非常によく見られます。 障害のある男性は、数学、パズルなどの視覚空間技能、場所や道順を記憶することに重点を置いた作業を得意とするようです。 48,XXYY症候群の一部の男児は、座る、立つ、歩くなどの運動技能の発達が遅れており、協調性が損なわれる可能性があります。 また、ADHD（注意欠陥・多動性障害）などの行動障害、不安障害や双極性障害などの気分障害、コミュニケーションや社会的相互作用に影響を与える自閉症スペクトラム障害の割合が平均より高くなっています
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