妊娠前の遺伝子検査を考慮すべきですか？

家族を持つことを決めたなら、おそらくあなたはすでに、正常な妊娠と健康な新生児のチャンスを増やすために、自分の健康を改善できる方法について考えていると思います。

これには、妊娠前に特定のライフスタイルを変えたり、より健康的な体重にするための措置を講じたりすることが含まれるかもしれません。

また、遺伝的な先天性欠損症を受け継ぐ可能性について懸念している人もいるかもしれません。 あなたやあなたのパートナーが遺伝性疾患や遺伝性疾患の家 系歴がある場合、妊娠前の遺伝子検査（キャリアスクリーニングと も呼ばれる）を受けることを検討してもよいかもしれません。

妊娠前遺伝子検査では、あなたとあなたのパートナーの遺伝的構成を垣間見ることができ、遺伝性疾患を持つ子供を持つ全体的なリスクを評価することができます。

遺伝子検査の基礎知識

妊娠前に遺伝子検査を受けることを選択すると、あなたやあなたのパートナーが特定の遺伝性疾患の劣性遺伝子を持っているかどうかを知る機会を得ることができます。

遺伝性疾患の遺伝子を1つだけ持っている場合、その疾患の保因者になることができます。 保因者は実際に遺伝性の病気を持っているわけではないので、通常、子供に遺伝する可能性のある病気の遺伝子を持っていることを知りません。

ほとんどの場合、遺伝性疾患を持つ子供には、母親と父親の2つの遺伝子が必要です。

あなたとあなたのパートナーの両方が、特定の障害に対する劣性遺伝子をもっている場合、あなたの子供がそれぞれから遺伝子を受け、その障害をもって生まれる可能性は4分の1です。 2分の1の確率で、あなたとあなたのパートナーと同じように、あなたの子供もその障害を持つだけのキャリアになります。

どちらか一方だけが保因者である場合も、2分の1の確率であなたの子供も保因者になりますが、障害を持つ可能性はありません。

遺伝子検査を検討する主な理由

先天性異常はある程度一般的で、米国では毎年、全赤ちゃんの約3％、つまり新生児33人に1人が影響を受けています。 先天性異常の赤ちゃんのほとんどは、既知の危険因子を持たない両親から生まれますが、特定の既知の危険因子を持つ両親は、遺伝性の障害を受け継ぐ可能性が高くなります。

あなたやあなたのパートナーが遺伝性疾患の家族歴や個人的な病歴がある場合、妊娠前の遺伝子検査を検討すべきです。

また、あなたやあなたのパートナーが、特定の遺伝性疾患にかかりやすい民族のいずれかに属している場合、対象となる検査を受けることを検討したほうがよいでしょう。 例えば、アフリカ系アメリカ人は鎌状赤血球貧血の劣性遺伝子を持ちやすく、北欧系の白人は嚢胞性線維症の保因者である可能性が高くなります。

あなたやあなたのパートナーがアシュケナージ・東欧系ユダヤ人であれば、妊娠前の遺伝子検査で、特に嚢胞性線維症、テイ・サックス病、ブルーム症候群、カナバン病、ゴーシェ病などの保因者であるかどうかを調べます。

遺伝子検査を検討するその他の理由

養子縁組が関係している場合によくあるように、どちらかが自分の家族歴 を知らない場合、あなたとあなたのパートナーは、妊娠前に遺伝子検査を 検討することをお勧めします。 また、遺伝子検査は、すでに先天性障害や遺伝性疾患を持つ子供が1人いる夫婦にとっては、貴重なリスク評価ツールとなり得ます。

通常、保因者である可能性が最も高いパートナーから検査が行われます。 もし最初のパートナーが保因者であることが検査で明らかになった場合、もう一人のパートナーも検査を受け、より完全なリスクプロファイルを明らかにします。

あなたとあなたのパートナーが同じ劣性遺伝子を陽性とした場合、ロデオドライブ・ウィメンズ・ヘルス・センターのチームは、あなたの選択について説明することができます。

妊娠して、胎児が影響を受けているかどうかを判断するための診断テストを受けることを選択するカップルもいますが、着床前遺伝子診断（子宮に移植する前に、胚に遺伝的疾患の可能性があるかどうかをテストする体外受精の一種）を選択するカップルもいます。

着床前遺伝子検査についてもっと知りたい方は、私たちがお手伝いします。 ビバリーヒルズのオフィスにお電話いただくか、オンラインでいつでもご予約いただけます。