中枢性低換気症候群とは
中枢性低換気症候群は、オンディーヌの呪いと呼ばれることもあり、睡眠中の体内の二酸化炭素濃度の変化を脳で感知できない状態を指します。 人間の体は、血液中の二酸化炭素の量を監視することで、必要な酸素量を決定している。 二酸化炭素が多すぎると呼吸数が増え、少なすぎると呼吸数が減ります。
中枢性低換気症候群は、体が二酸化炭素の増加を感知できなくなるため、呼吸数が増加しなくなります。 必要な呼吸が行われないため、低酸素血症（血液中の酸素濃度が低い状態）になることがあります。 低酸素血症の症状には、混乱、息切れ、青みがかった肌の色、唇の紫色などが含まれることがあります。
中心性低換気症候群は、先天性または出生時に存在するもの（CCHS）、遅発性先天性（LO-CCHS）、後天性（ACHS）に分類することができます。 分類によって、症状が最初に現れる時期が決まります。 先天性中枢性低換気症候群（CCHS）の原因となる遺伝子変異を持つ乳児は、20万人に1人と推定されます。 先天性中枢性低換気症候群の原因は何ですか？
中枢性低換気症候群は、脳の特定の受容体が睡眠中の二酸化炭素濃度の変化を認識できず、低い呼吸数と低い血中酸素濃度になることで起こります。
中心性低換気症候群は、多くの疾患によって引き起こされる可能性があります。 その中で最も多いのは先天性中枢性低換気症候群で、PHOX2Bと呼ばれるまれな変異が原因であり、多くの場合、自然に発生し、遺伝はしない。 また、この遺伝子変異は後年になって発症し、遅発性中枢性換気低下症候群を引き起こすこともあります。
その他、中枢性低換気症候群の原因には以下のものがあります。
- 視床下部機能障害、換気低下、自律神経失調症を伴う急速発症型肥満（ROHHAD）（脳の視床下部に影響を与える）
- 脊髄手術や脳幹腫瘍（後天性中枢性換気症候群を引き起こす）
中心性換気症候群の症状とは何ですか。
中枢性低換気症候群の症状は、ほとんどが血液中の酸素濃度が低くなることに関連しています。
これらには次のようなものがあります。
- 睡眠中に呼吸が浅くなる
- 睡眠中に手足の指が青く変色する
- 睡眠中の発作
- 心臓の異常
- 認知障害
- 睡眠中の発作が起こる
- 認知障害
認知障害が起こる。 4065>
特に先天性中枢性低換気症候群は、ヒルシュスプルング病など他の疾患と関連することがあります。
中枢性換気症候群はどのように診断されるのですか？
新生児では、睡眠中に血液中の二酸化炭素のレベルが異常に高いことを記録できるポリソムノグラフィーとして知られる睡眠検査で、先天性中枢性換気症候群が確認されることがあります。
染色体検査や遺伝子検査で、特徴的な変異であるPHOX2Bを確認することで、先天性中枢性換気低下症候群と診断されることがあります。
画像検査により、後天性中枢性換気症候群に伴う神経損傷や腫瘍を特定することができます。
先天性中枢性換気症候群の治療法は？
先天性中枢性換気症候群の治療は、睡眠時の呼吸のサポート、多くは人工呼吸器の補助によるものです。 同じケースでは、この種の呼吸サポートは、起きている時間帯にも必要な場合があります。
横隔膜ペーシングは、呼吸を調節するためにペースメーカーのリードを横隔神経に配置するもので、人によっては、他の、より不便な機械的換気の必要性を排除することができます。