徴候・症状
この項では、筋肉の代謝性疾患に関する以下の徴候・症状について説明します。
- 心臓ケア
- 運動不耐性
- 筋力低下
- 筋萎縮
呼吸ケア
心臓ケア
デブランチャー酵素欠損のある人。 カルニチン欠乏症、酸性マルターゼ欠乏症は、重大な心臓病を引き起こす可能性があります。
原発性カルニチン欠乏症の場合、唯一の症状は心不全であるかもしれないが、この疾患はカルニチン補給によく反応する。 代謝性ミオパチーの主な症状は、ある種の運動の困難さであり、非常に疲れやすくなる運動不耐性として知られる状況である。 例えば、ジョギングをしたときだけ問題になる人もいれば、駐車場を歩いたり、髪を乾かしたりするような軽い運動で問題になる人もいる。
一般に、糖質処理経路に欠陥のある人は、運動開始時に非常に疲れやすく、10～15分後に「第2の風」、すなわちエネルギーが蘇った感じがすることがある。 一方、カルニチン・パルミチル・トランスフェラーゼ欠損症（CPT欠損症）では、長時間の運動後にのみ疲労を感じることがある。
運動不耐性の人は、運動中または運動後に痛みを伴う筋肉のけいれんやけがによる痛みも経験することがある。
運動誘発性けいれん（実際には、筋肉が一時的に「ロック」されたように見える鋭い収縮）は、多くの糖質代謝障害や、まれにミオアデニル酸デアミナーゼ欠乏症で特に注目されています。 横紋筋融解症は、どの代謝性筋疾患でも起こりうるが、特にCPT欠損症で顕著である。
横紋筋融解症のエピソードは通常、代謝性筋疾患の患者が（時には無意識に）「やり過ぎた」時に起こる。 これらのエピソードは、しばしば「激しい筋肉痛」として表現され、運動中またはその数時間後に発生することがある。 炭水化物処理障害のある人では、横紋筋融解症は有酸素運動（走ったりジャンプしたり）または等尺性運動（重いものを押したり引いたり、しゃがんだりつま先立ちをしたり）により誘発される。
CPT欠損症の人では、横紋筋融解症は通常長時間、中程度の運動により、特に患者が食事なしで運動した場合、誘発される。 横紋筋融解症はまた、病気、寒さ、絶食、ストレスまたは月経によってCPT欠損症で誘発されるかもしれない。
筋力低下
運動不耐性を特徴とする代謝筋疾患は通常、筋力低下を伴わないが、横紋筋融解の反復エピソードおよび老化に伴う通常の筋力の低下に応じて、慢性または永久的な弱さが生じることがある。
これらの疾患で発症する筋力低下の程度は極めて多様で、遺伝的背景や経験した横紋筋融解のエピソードの数などの要因に依存する場合がある。
運動不耐性を伴う疾患は、通常は車椅子やその他の機械的補助が必要となる程度まで進行することはない。 しかし、酸マルターゼ欠損症、カルニチン欠損症、デブランチャー酵素欠損症では、運動不耐性よりもむしろ進行性の筋力低下が主症状である。
これらの欠損症の患者は、時間とともに運動障害を起こす可能性がある。
Myoglobinuria
Myoglobinuriaとはミオグロビン（筋肉タンパク質）があるために起こる錆色尿をいう。 過労が原因で急性筋破壊（横紋筋融解症）が起こると、クレアチンキナーゼやミオグロビンなどの筋タンパク質が血中に放出され、最終的に尿中に現れる。 ミオグロビン尿症は、治療せずに放置すると重度の腎障害を引き起こす可能性があります。
呼吸ケア
酸マルターゼ欠損症と脱血酵素欠損症は、呼吸筋（肺を動かす筋肉）が弱まる傾向があり、これらの障害のいずれかを持つ人は、いずれは酸素補給や機械的呼吸補助が必要になるかもしれないということです。