ベスト遺贈友の会は、生まれつきの遺伝子疾患ですが、通常は人生の後半まで視力に影響が出ることはありません
ベスト遺贈友の会の黄斑という、目の奥の網膜で読み書きやテレビ鑑賞に使う部分が影響を受けます。 現在、ベストの治療法はありませんが、将来的な治療法につながる可能性のある遺伝子治療の研究が進められています。 全情報をご覧になるには、ファクトシートをダウンロードしてください：
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Quick links
– ベスト電器とは？
– ベスト電器の原因は？
– ベスト電器は目にどう影響しますか？
-眼精疲労の治療法はありますか？
-視力の維持
-対処
眼精疲労とは
眼精疲労とは、眼の奥の黄斑と呼ばれる網膜のごく一部に影響を及ぼす眼の病気です。 視力は低下しますが、視力を失うことはなく、痛みもありません。 この病気は、読書や写真、テレビを見るときなど、何かを直接見ているときの視力に影響を及ぼします。 この中心視が歪んだりぼやけたりし、やがて視界の中心が真っ白になることがあります。
ベストは黄斑ジストロフィーの一種であり、「ベスト硝子体黄斑ジストロフィー」とも呼ばれます。 黄斑ジストロフィーは遺伝性の眼疾患であり、遺伝子の欠陥によって引き起こされることを意味します
ベストの病気は、男性と女性の両方に影響を与えることができます。 通常、両目に発症しますが、両目で同じ程度に視力に影響を与えない場合もあります。 また、片方の目だけに症状が出ることもあります。 この病気は、3歳から15歳の間に黄斑に変化が生じますが、通常、視力には影響を与えません。 視力低下は何年もかけて進行し、中には40代、50代、あるいはそれ以上まで読み続けることができる方もいます。
研究者は、この1つの遺伝子内に、ベストフィノパチーとして総称されるいくつかの黄斑ジストロフィーを引き起こす可能性のある、何百もの異なる障害を同定しています。 これらは以下の通りです。
- Best vitelliform macular dystrophy (Best disease)
- Adult-onset vitelliform macular dystrophy
- Autosomal recessive bestrophinopathy
- Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy
- Retinitis pigmentosa (RP)
How are genes inherited?
すべての遺伝子は対になっています。 両親からそれぞれ1つずつ遺伝子を受け継いで、1つのペアとなります。 あなたの遺伝子は、あなたの体の細胞がうまく働き、健康を維持するために必要な指示を与えます。 遺伝子に欠陥がある場合、遺伝子はその指示を細胞に正しく与えることができず、その後、細胞は本来のように発達したり働いたりしません。
常染色体優性遺伝
優性遺伝とは、ある病気が両親のどちらか一方からだけ受け継がれることを意味します。 欠陥のある」遺伝子が、もう片方の親からの正常な遺伝子と対になっている場合、それが優性であり、形質や状態に「スイッチを入れる」ことになります。
このことは、もしある人が遺伝子の欠陥のあるコピーと健康なコピーを1つずつ持っている場合、その人自身がベストの病気にかかり、50％の確率でその欠陥遺伝子を自分の子供に受け継がせることを意味します。
常染色体劣性遺伝
最近になって、BEST1遺伝子のいくつかの欠陥が劣性遺伝することが発見されました。 これは、この症状に罹患するためには、欠陥のある遺伝子のコピーを2つ（両親から1つずつ）受け継ぐ必要があることを意味します。
成人発症型硝子体黄斑ジストロフィー
成人発症型の硝子体黄斑ジストロフィーのほとんどの場合、原因は不明とされています。 しかし、BEST1やPRPH2、IMPG1、IMPG2など、他の遺伝子に異常がある場合もあります。 成人型硝子体黄斑ジストロフィーの多くの人は、これらの遺伝子のいずれにも異常がなく、原因は不明のままです
成人型硝子体黄斑ジストロフィーの遺伝様式はまだ明らかではありません。 この疾患を持つすべての人に家族歴があるわけではなく、欠陥のある遺伝子を受け継いだすべての人が症状を発症するわけでもありません。 発症した場合、通常は30～50歳代で中心視力の低下や歪みなどの症状が現れます。
遺伝子検査とカウンセリング
もしご家族にベストドックがある場合は、遺伝カウンセラー、コンサルタント遺伝学者、遺伝学を専門とする眼科医（病院の眼科医）に相談してみるとよいかもしれません。 遺伝カウンセリングは、ベストの病気がどのように家族に受け継がれてきたか、また将来の子供たちに受け継がれる可能性について理解するのに役立ちます。
遺伝カウンセリングは、無料のNHSサービスです。かかりつけのGPか眼科医に、地域の遺伝サービスを紹介してもらうとよいでしょう。 このような初期段階では、視力にはあまり影響がないため、子どもは視力障害に気づかないことがあります。 視力に影響が出る前に、検眼医が黄斑の変化を見ることで、眼科検診で発見されることもあります。
視力の変化に気づき、視力検査で黄斑部の変化が確認されることがありますが、これはベストの病気である可能性があります。 若くして黄斑に変化があっても、視力障害が出るのはずっと後、多くは40歳を過ぎてからです。
黄班変性症の5つのステージ
黄班変性症には5つのステージがあり、検眼医や眼科医が黄斑を観察することで確認することができます。 ステージ1：この段階では、黄斑は健康に見え、何の変化も見られません。 黄斑の下の層に微妙な変化があるかもしれませんが、一般に視力には影響がありません。
ステージ2：この段階は硝子体期と呼ばれます。 この段階では、黄斑部に卵の黄身に似た水泡ができます。 検眼医や眼科医はこれらの変化を見ることができますが、この段階では視力に影響がないか、視力にごくわずかな変化がある場合がほとんどです。 通常、この段階は3歳から15歳の間に起こります
第3段階：この段階は偽黄斑期と呼ばれます。 この段階では、卵黄のような水疱の原因となる黄色い物質の一部が網膜の下の層を突き破ることがあります。 その結果、網膜の下に嚢胞が形成されます。 この場合も、視力の変化はほとんどありません。 この段階は通常10代に見られます。
ステージ4：この段階は硝子体破裂期と呼ばれます。 この段階では、病巣が壊れ始め、網膜の層にある細胞の一部に損傷を与える可能性があります。 この段階になると、視力に変化が現れ始めます。 直線が波打って見えたり、小さな文字が読めなくなったりします。
ステージ5：このステージは、ベストの最終段階です。 萎縮期と呼ばれます。 病変の原因であった黄色い物質が引き揚げられ、消え始めます。 しかし、網膜には瘢痕と損傷した細胞が残ります。 この段階では、視力はより深刻な影響を受け、文字を読むことが難しくなります。 この段階は、眼が新しい血管を作ることによって黄斑の損傷を修復しようとし始める萎縮期に発症します。 残念ながら、この新生血管は非常に漏れやすいため出血しやすく、最終的には瘢痕組織の形成と視力のさらなる低下を招きます。 しかし、ほとんどの場合、CNVは起こりません。
視力に問題がなくても、長い間ベストの病気である可能性はあります。 視力は通常、ステージ4または5まで影響を受けず、40歳を過ぎてから発症しますが、20代後半から30代前半に発症することもあります。
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ベストセラーの治療法はありますか？
残念ながら、ベストセラーの治療法は今のところありません。 ベストの原因遺伝子の特定は進んでいますが、まだ治療法には至っていません。
ベスト判定の方のうち、ごく一部の方は、黄斑部やその下に新しい血管ができることがあり、医学的には脈絡膜新生血管（CNV）と呼ばれています。 そのため、頭を打つ可能性のある状況、たとえばコンタクトスポーツを避ける、サイクリングの際にヘルメットをかぶるなど、特に注意することは意味があります。
新しい血管は、レーザーや場合によっては抗VEGF薬の注射で治療することができます。 新生血管の治療は、視力の大きな改善にはつながらないかもしれませんが、黄斑へのさらなるダメージや視力の低下を防ぐのに役立つことが多いです。
抗血管内皮増殖因子薬（抗VEGF）は、新しい血管の成長を止めたり抑えたりする薬の一種です。 これにより、その漏出を遅らせ、視力低下を遅らせることができます。 抗VEGF薬は、硝子体黄斑ジストロフィーに関連するCNVの患者さんにはまだNHSで自動的に使用できませんが、眼科医はあなたのケースで必要な治療法を決定するのに最適な立場にいます。 遺伝子治療は、欠陥のある遺伝子を、正常に機能する新しい遺伝子に置き換えることを目的としています。 正常な遺伝子は、遺伝物質を運ぶ無害なウイルスを使って網膜に注入されます。 そうすると、網膜の細胞が正常に働き始め、障害が止まったり回復したりすることが期待されます。 この種の研究は前向きな一歩ですが、この研究の多くは初期段階にあり、確立された治療法になるまでには何年もかかるかもしれません」
食事がBest病の進行を遅らせるのに役立つことを示す研究は、今のところありません。 しかし、新鮮な果物や野菜を多く取り入れた良い食事は、一般的に目の健康に役立ちます。 喫煙は、他の黄斑疾患を悪化させることが知られていますので、禁煙することが賢明で、ベストの進行を遅らせるのに役立つと考えられます。 また、CNVの発生をできるだけ早く発見し、必要に応じて治療できるように、病院や検眼士による定期的なチェックを受けることが非常に重要です。
ベストドックと診断された後、どちらかの目の視力が突然変化した場合は、すぐに検眼士または眼科に知らせる必要があります。 視力にわずかな変化があった場合、検眼医による眼科検査を受けるようにしてください。 彼らは目の問題を発見する訓練を受けており、必要であれば、病院の眼科医を紹介してくれます。
ベストの病気の人は、遠視になる確率が非常に高いです。 遠視は、目の近くの焦点を合わせるのが難しいということです。 遠視はメガネで簡単に矯正できます。
メガネやコンタクトレンズでは、ベストの病気による視力障害を矯正できませんが、検眼医がメガネで遠視や近視を改善し、最高の視力を得られるようにできる可能性があります。 検眼医が眼科検診で眼鏡の処方を確認し、必要であれば、眼鏡があなたに適した強さであることを確認します。
ベスト電器の若者の多くは、長い間良好な視力を維持しており、ベスト電器が後期に進行した場合にのみ、支援が必要になることを覚えておくことが大切です。 将来について、また視力の変化に対してどのように対処していけばよいのか、不安になることもあるでしょう。 視力喪失相談サービスにご連絡ください。
黄斑協会には全国で活動している地元のグループがあり、電話でのカウンセリングサービスも行っています。 自分の気持ちを話したり、同じような経験をした人と分かち合うことが助けになることもあります。
物をよく見るための手助け
ベストは、中心視力に問題を起こすことがあります。 しかし、ほとんどの人は毎日使える視力を持っていますし、視力を使っても病気が悪化することはありません。
自分の持っている視力を最大限に生かすためにできることはたくさんあります。 つまり、物を大きくする、照明を明るくする、色を使って見やすくするなどの方法が考えられます。 眼科医、眼鏡店、またはGPに、地域の弱視サービスを紹介してもらいましょう。このサービスでは、読書に役立つ拡大鏡、照明に関するアドバイス、日常の作業で周辺視野を最大限に活用する方法など、視力を最大限に活用するための情報を提供してもらえます。
私たちの視力喪失相談サービスでは、視力喪失後の生活に関する実践的なガイダンスを提供し、オンラインショップでは日常の作業を容易にする製品を取り扱っています。 ベスト・オブ・ザ・ベスト（Beat the Best）-米国を拠点とするオンライン非営利団体で、フェイスブック上でベスト・オブ・ザ・ベストの人々のための啓発とサポートを行っています。 ベスト・オブ・ザ・ベスト病に苦しむ人々と家族のための特定の英国グループはありませんが、黄斑学会は中心視力低下に苦しむ人のための国立慈善団体です。 Genetic Alliance UKは、あらゆる種類の遺伝的疾患の影響を受ける患者や家族の生活を改善するために活動する全国的な慈善団体です。
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