皮膚と結合組織編集

パリーロンバーグ症候群の17歳女子の軸位CTスキャンです。 顔面右側の皮下組織と筋肉の重度の喪失を示し、顔面骨には明らかな病変はない

初期の顔面変化は通常、側頭筋または頬筋で覆われた顔面の領域を侵す。 この疾患は、最初の場所から徐々に広がり、皮膚およびその付属器、ならびに顔の片側の結合組織(脂肪、筋膜、軟骨、骨)および/または筋肉などの皮下組織の萎縮をもたらす。

その過程は、最終的には鼻と唇の上端との間の組織、上あご、口角、目および眉の周囲、耳、および/または首にまで及ぶことがある。 この症候群は、しばしば頭皮の前頭部に生じる強皮症の外接斑で始まり、脱毛および患側の顔の中央部を通る陥凹した線状の瘢痕の出現を伴います。

症例の20%において、患部の毛髪および皮膚は色素沈着または色素沈着し、色素沈着していない皮膚の斑が生じることがあります。 最大20%の症例では、同側(同じ側)または対側(反対側)の頚部、体幹、腕または脚に病変が生じることがある。 鼻、耳、喉頭の軟骨も侵されることがあります。

症状および身体所見は、通常、生後10年の間に明らかになる。 平均的な発症年齢は9歳であり、大多数は20歳以前に症状を経験する。 数年間病状が進行した後、最終的に寛解(突然の停止)することもある。

NeurologicalEdit

Neurological abnormalities are common.神経学的異常がよくみられる。 パリーロンバーグ症候群の患者の約45%は、三叉神経痛(額、目、頬、鼻、口および顎など、同側の三叉神経によって供給される組織の激しい痛み)および/または片頭痛(視覚異常、吐き気および嘔吐を伴う場合がある激しい頭痛)にも悩まされている。 発作は典型的なジャクソン発作(ある筋群の急激な痙攣が特徴で、その後隣接する筋に広がる)で、顔の患側とは反対側に発生する。

OcularEdit

Enophthalmos(眼窩内の眼球の後退)はParry-Romberg症候群で最もよく見られる眼の異常である。 これは、眼窩周囲の皮下組織の消失によって起こる。 その他、眼瞼下垂(眼瞼下垂症)、瞳孔散大(ミオシス)、結膜充血、患側顔面の発汗減少(無汗症)などがよく認められます。 これらの症状を総称して、ホルネル症候群と呼びます。

OralEdit

舌、歯肉、歯および軟口蓋などの口腔組織は、Parry-Romberg症候群でよく侵される部分である。 患児の50%は、萌出遅延、歯根露出、または患側の歯根の吸収などの歯牙異常を発症する。 35%の人に、口を開けるのが難しい、または開けられない、あるいは顎関節症や患側の咀嚼筋のけいれんなどの顎の症状が見られます。 25%に片側の上唇と舌の萎縮が見られます。

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