14番染色体と21q染色体の均衡転座。
14/21ロベルトソン転座のダウン症に対する転座型核型。 21qの3つのコピー（2本の21番染色体と、14番染色体の短腕に融合した21番染色体の長腕）に注目してください。
ダウン症の原因となる21番染色体の余剰物質は、ロバートソン転座によるものかもしれません。
転座型ダウン症は、de novo、つまり、遺伝はしないが受胎時に発生する場合と、均衡転座のある親から遺伝する場合があります。 均衡転座の図は、14番と21番の長腕の間の14/21転座を示しており、他の染色体は描かれていません。 この個体は、14番染色体のすべてのコピーと、21番染色体長腕（21q）のすべてのコピーを2つ持っています。 21番はヘテロクロマチンのみを含む派生染色体であるため、21番短腕（21p）は1コピーしか持ちませんが、これには明らかな影響はないように思われます。 この染色体配置の個体は45本の染色体を有し、表現型的には正常である。 減数分裂の際、この染色体配置は正常な染色体の分離を妨害する。
均衡転座の片親と正常な染色体を持つもう片方の親から生まれる子供。
1. 転座14/21と正常14； 2. 正常14と正常21； 3. 転座14/21と正常21； 4. 正常21のみ； 5. 正常14のみ； 6. 転座14/21のみ。
もう一方の親からの正常な配偶子と結合した場合、1番目、4番目、5番目は致死性で、自然流産に至る。 2番目はもう片方の親からの正常な配偶子と結合すると典型的な子供が生まれる。 3番目は転座型ダウン症児となる。
転座型ダウン症は、しばしば家族性ダウン症と呼ばれることがあります。 観察されるダウン症の約4.5%の原因となっている。 母性年齢効果がなく、母親と同じように父親から生まれる可能性が高い
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