先天性皮膚欠損症とは
先天性皮膚欠損症は、先天的に皮膚がない状態を指します。 最も一般的な形態は、出生時に頭皮の欠損として現れます。
先天性皮膚欠損症
先天性皮膚欠損症はどのように発症し、どのような人にリスクがあるのでしょうか？
皮弁形成不全の要因は以下の通りです：
- 遺伝：皮弁形成不全は、器質性あるいは表皮性母斑などの他の先天性皮膚欠損と関連して見られることがあります。
- 非特異性の先天性皮膚形成症は、染色体10q11上のBMS1遺伝子（611448）のヘテロ接合性変異と関連していると報告されている。
- 水痘（水ぼうそう）や単純ヘルペスなどの妊娠中の胎内感染
- テラトゲン（メチマゾール、カルビマゾール、ミソプロストール、コカインなどの出生奇形を引き起こす薬剤または化学物質。 マリファナ、バルプロ酸）
- 胚・胎児の皮膚発育不全
- 羊膜の早期破裂による羊膜帯
- 双胎胎児の死亡（パピルス胎児）
- 双胎胎児が死亡した。
皮弁形成不全はまれで、特定の人種や性別でリスクが高くなることはありません。
皮膚無形成症の臨床的特徴は？
70-80％の症例で、皮膚無形成症は正中線より外側の頭皮に発症しますが、顔、体幹、四肢にも時に対称的に病変が発生することがあります。
皮膚形成不全の分類
皮膚形成不全のFrieden分類システムは、病変と関連奇形の数と位置に基づいて9つのグループを持っています。
第1群
先天性頭皮無形成症で他の異常なし
第2群
先天性頭皮無形成症で肢体異常があるもの。 アダムス-を含むオリバー症候群
第3群
孤立性の表皮または脂腺（器官）母斑を伴う先天性皮膚無形成症または表皮母斑症候群
第4群
深い胚形成に重なる先天性皮膚無形成症
先天性皮膚無形成症
先天性皮膚有床母斑
先天性皮膚無形成症 奇形
第5群
乳頭状胎児または胎盤梗塞に伴う体幹または四肢の星状皮膚形成不全
第6群
先天的皮膚欠如を伴う表皮水疱症（先天性皮膚形成不全症 表皮水疱症に伴う下肢の先天性皮膚欠損症（Bart症候群）
第7群
表皮水疱症を伴わない下肢の先天性皮膚欠損症
第8群
以下の奇形物質による後天性皮膚欠損症
第9群
表皮水疱症は、以下の奇形物質によって引き起こされる。 単純ヘルペスや水痘の子宮内感染、メチマゾールやカルビマゾールなどの薬剤
グループ9
大きな膜状欠損を伴う13トリソミー（Patau症候群）などの奇形症候群に伴う先天性皮膚無形成症。 頭皮の正中線欠損を伴うWolf-Hirschhorn症候群（第4染色体短腕欠失）、先天性両側性皮膚欠損症とまつ毛の異常を伴うSetleis症候群など。 星状頭皮欠損を伴うJohanson-Blizzard症候群、局所性真皮低形成（Goltz症候群）、など。
皮弁形成不全の合併症は？
皮弁形成不全の合併症はほとんど起こりませんが、以下のものが考えられます：
- 動脈出血
- 二次創感染
- 矢状静脈洞血栓症です。
- 死に至る脳の感染症
皮膚無形成症にはどんな治療がありますか？
小さな皮膚無形成症の部分は通常時間とともに自然に治り、毛のない瘢痕を形成しています。 感染を防ぐために、やさしい洗浄と刺激の少ない軟膏が使用されます。
大きな病変や多発性の頭皮欠損は外科的修復が必要で、皮膚や骨の移植が必要な場合もある。 組織拡張剤が使用されることもある。