Una grande vista è tutta una questione di genetica?

Forse ti ricordi un esercizio in classe di biologia sui geni dominanti e recessivi nel colore degli occhi, che ti ha permesso di collegare il colore degli occhi dei tuoi genitori e nonni al tuo. Anche altre caratteristiche, come la miopia o l’astigmatismo, sono il risultato della genetica?

Molte condizioni degli occhi sono genetiche

Il disturbo oculare più comune è l’errore refrattivo, in cui la forma dell’occhio impedisce alla luce di essere focalizzata correttamente sulla retina. Gli errori di rifrazione includono miopia, ipermetropia e astigmatismo. Una ricerca del 2013 di Nature Genetics, in cui gli scienziati hanno analizzato i dati di 32 studi precedenti, ha scoperto almeno 24 nuovi geni associati all’errore refrattivo, aggiungendoli ai due già noti.

Ecco alcune delle condizioni oculari più comuni che sono almeno parzialmente dovute alla genetica:

• Astigmatismo: In uno studio su 500 serie di gemelli, gli scienziati britannici della Twin Research Unit al St. Thomas Hospital hanno scoperto che l’ereditarietà è responsabile del 50% dei casi di astigmatismo, in cui la forma dell’occhio devia dall’ideale e non può riflettere correttamente la luce alla retina.
• Cataratta: La cataratta si sviluppa nel tempo, a causa di invecchiamento, lesioni, diabete o interventi chirurgici passati. Alcuni sono legati a disturbi genetici ereditati che aumentano il rischio di una persona. L’esposizione intensa ai raggi ultravioletti può aumentarne lo sviluppo. Scarica la nostra Guida completa alla cataratta per maggiori informazioni.
• Daltonismo: Il daltonismo, che è l’incapacità di distinguere le differenze tra alcuni colori, è causato principalmente da un cromosoma difettoso. Questo è più comune nei maschi che nelle femmine.
• Occhio secco: La sindrome dell’occhio secco può essere causata da fattori ambientali, sia a breve che a lungo termine, così come dall’invecchiamento, dal fumo e dalla sindrome di Sjorgren. Tuttavia, uno studio del 2014 di quasi 4.000 set di gemelli di sesso femminile di Nature Genetics ha scoperto che i geni hanno un impatto dal 30% al 40% sul fatto che un individuo ne sia affetto.
• Miopia (ipermetropia): L’ipermetropia è una delle condizioni dell’occhio nella categoria degli errori di rifrazione. I ricercatori hanno ora la prova che è tra le condizioni che sono geneticamente determinate.
• Glaucoma: Se avete una storia familiare di glaucoma primario ad angolo aperto, il tipo più comune, avete da quattro a nove volte più probabilità di averlo rispetto a qualcuno senza quella storia familiare. Ci sono forme di glaucoma pediatrico, tuttavia, che non sono ereditarie ma invece causate da lesioni, interventi chirurgici o un’altra condizione.
• Degenerazione maculare: Come causa principale della perdita della vista, avviene quando la parte centrale della retina comincia a deteriorarsi. Sembra essere ereditata in una grande percentuale di casi, e i ricercatori stanno cominciando a identificare i geni coinvolti.
• Miopia: Recenti ricerche dicono che se nessuno dei tuoi genitori è miope, hai solo circa il 2,5% di possibilità di essere miope. Se uno dei tuoi genitori lo è, le tue possibilità aumentano a circa il 20%; se entrambi i tuoi genitori lo sono, le tue possibilità saltano a circa il 33%, o 1 su 3.
• Retinite Pigmentosa: Un gruppo di disturbi ereditari correlati che possono causare cecità notturna e perdita graduale della vista.

Alcune condizioni degli occhi sono influenzate da ciò che accade nella tua vita, come gli elementi ambientali a cui sei esposto, se fumi, o se sei in sovrappeso. La sindrome dell’occhio secco, per esempio, può essere esacerbata vivendo nel deserto. I Centers for Disease Control and Prevention dicono che i fumatori hanno il doppio delle probabilità di sviluppare la degenerazione maculare e da due a tre volte più probabilità di sviluppare la cataratta rispetto ai non fumatori.

Differenze di genere nelle condizioni degli occhi

Anche se il daltonismo colpisce più i maschi che le femmine, il contrario è vero per condizioni degli occhi come la cataratta e la degenerazione maculare. L’American Foundation for the Blind’s Women’s Eye Health Task Force dice che quasi due terzi di tutte le persone ipovedenti o cieche sono donne. Una ragione è che molte malattie degli occhi sono legate all’età, e le donne tendono a vivere più a lungo degli uomini.

Altre condizioni, come la sindrome dell’occhio secco, sono influenzate dagli ormoni. E le donne tendono ad avere più disturbi autoimmuni degli uomini, che spesso colpiscono la vista.

Disturbi meno comuni degli occhi

Ci sono alcuni disturbi meno comuni degli occhi e condizioni che sono ereditarie. Tra questi ci sono:

• Acromatopsia: Colpisce la capacità di una persona di vedere i colori
• Albinismo: Il livello di pigmento nella pelle, negli occhi e nei capelli di una persona non è tipico
• Coroideremia: Colpisce l’apporto di sangue alla retina
• Distrofia conica: Causa il deterioramento delle cellule della retina
• Distrofie corneali: Le cornee perdono la loro chiarezza e diventano torbide
• Cheratocono: assottiglia la cornea e la fa rigonfiare verso l’esterno nel tempo
• Degenerazione retinica ad esordio tardivo: Ha alcune somiglianze con la degenerazione maculare, ma colpisce anche la visione periferica
• Retinoblastoma: Un tumore maligno nell’occhio, principalmente nei bambini piccoli
• Malattia di Stargardt: Comprende la visione centrale dell’occhio e può causare punti ciechi, diminuzione della nitidezza e diminuzione della visione a colori.

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