Sindrome di Wernicke-Korsakoff

Definizione

La sindrome di Wernicke-Korsakoff (WKS) è un disturbo neurologico. L’encefalopatia di Wernicke e la psicosi di Korsakoff sono le fasi acuta e cronica, rispettivamente, della stessa malattia.

WKS è causata da una carenza della vitamina B tiamina. La tiamina gioca un ruolo nel metabolizzare il glucosio per produrre energia per il cervello. Un’assenza di tiamina si traduce in un inadeguato apporto di energia al cervello, in particolare all’ipotalamo, che regola la temperatura corporea, la crescita e l’appetito, e ha anche un ruolo nella risposta emotiva. L’ipotalamo controlla anche le funzioni ipofisarie, tra cui il metabolismo e gli ormoni, e i corpi mammillari, dove le vie neurali collegano varie parti del cervello coinvolte nelle funzioni della memoria. La malattia è tipicamente associata all’alcolismo cronico, ma può essere associata alla malnutrizione o ad altre condizioni che causano carenze nutrizionali.

Overview

WKS ha una prevalenza relativamente bassa (dallo 0,4% al 2,8% delle autopsie riportate). Tuttavia, è probabile che la malattia sia sottosegnalata e sottodiagnosticata. Si stima che il 25% dei casi di WKS sia stato mancato quando il cervello degli individui affetti non è stato esaminato al microscopio. Un altro studio ha trovato che solo il 20% delle diagnosi cliniche di WKS sono state fatte correttamente in vita rispetto ai risultati dell’autopsia. Inoltre, la WKS sembra essere solo una malattia distinta che causa demenza alcol-correlata. Sulla base di studi di ricerca clinica, tra il 22% e il 29% degli individui con demenza sono risultati essere forti bevitori o alcolisti, e dal 9% al 23% degli alcolisti anziani in trattamento di alcolismo sono risultati avere anche la demenza.

Si stima che da 1,1 a 2,3 milioni di americani anziani abbiano problemi con l’alcol. I ricercatori medici sono ancora alle prese con come definire più pienamente l’associazione tra l’uso pesante di alcol e i sintomi della demenza.

Sintomi

I sintomi di WKS possono essere duraturi o permanenti e devono essere distinti dagli effetti acuti del consumo di alcol o da un periodo di “astinenza” dall’alcol. La malattia è caratterizzata da confusione mentale, amnesia (una lacuna permanente nella memoria), e memoria a breve termine compromessa. Si stima che l’80% delle persone con WKS continui ad avere un disturbo cronico della memoria. Gli individui appaiono spesso apatici e disattenti, e alcuni possono sperimentare agitazione. Inoltre, la WKS tende a compromettere la capacità della persona di imparare nuove informazioni o compiti. Gli individui con WKS sono noti per “confabulare” (inventare informazioni per compensare la scarsa memoria). Altri sintomi includono atassia (debolezza degli arti o mancanza di coordinazione muscolare, andatura instabile), camminata lenta, movimenti oculari rapidi e tremolanti, e paralisi dei muscoli oculari. La funzione motoria fine (ad esempio, i movimenti delle mani o delle dita) può essere diminuita, e anche l’olfatto può essere colpito. Nelle fasi avanzate, può verificarsi il coma. Anche se trattabile se preso abbastanza presto, il tasso di morte da WKS è relativamente alto, circa il 10% al 20%.

Diagnosi

WKS è spesso mancato come diagnosi. Nella fase acuta, l’esame fisico può rivelare cambiamenti della pelle e una lingua rossa “a carne”. Inoltre, dovrebbero essere condotti l’emocromo, gli elettroliti e i test di funzionalità epatica. Anche nella fase cronica, una risonanza magnetica può mostrare corpi mammillari rimpiccioliti e altri cambiamenti nel cervello. La TAC ha mostrato ventricoli allargati e lesioni diencefaliche.

È importante che un’anamnesi completa includa informazioni sulle abitudini quotidiane della persona nel bere, sia presenti che passate. La famiglia, gli amici e le cartelle cliniche passate dovrebbero essere consultate per ottenere le informazioni più complete possibili sulla storia della persona con l’alcol. I criteri proposti per diagnosticare la demenza alcol-correlata (non strettamente WKS) suggeriscono che la diagnosi sia fatta almeno 60 giorni dopo l’ultima esposizione all’alcol e che una storia “significativa” di alcol includa una media di 35 drink a settimana per gli uomini (28 per le donne) per almeno cinque anni. Tipicamente, il periodo di consumo significativo di alcol deve essere entro tre anni dall’inizio della demenza.

Recenti ricerche mediche suggeriscono anche che il marcatore genetico APOE4 è un significativo predittore di deficit intellettuali globali in persone con WKS. Gli individui con il genotipo APOE possono sperimentare una certa interazione con l’uso pesante di alcol che potrebbe predisporli alla WKS. Le preoccupazioni circa una suscettibilità ereditata alla WKS dovrebbero essere discusse con un consulente genetico.

Nei casi di sospetta WKS non correlata all’alcol, il medico può indagare su anoressia nervosa, ipermesi gravidica, grave malnutrizione e altri disturbi o procedure chirurgiche che compromettono l’assorbimento intestinale della tiamina.

Trattamento

Se preso abbastanza presto, WKS è una malattia prevenibile e curabile. Il trattamento consiste in una terapia sostitutiva della tiamina, a volte insieme ad altre vitamine. I dosaggi possono variare e devono essere monitorati attentamente da un medico. Se il consumo di alcol si ferma e il trattamento viene somministrato correttamente, gli individui con WKS allo stadio iniziale possono aspettarsi un recupero marcato e possono essere in grado di imparare compiti semplici e ripetitivi.

Tuttavia, la confusione della persona può richiedere del tempo per placarsi, e anche il recupero incompleto della memoria può richiedere fino a un anno. Negli ultimi stadi, se il danno al cervello è irreversibile, è probabile che gli individui abbiano problemi duraturi con la memoria e l’andatura (per esempio, mancanza di coordinazione muscolare e intorpidimento o debolezza degli arti).

Problemi familiari

Curare un membro della famiglia che ha WKS o demenza alcol-correlata presenta molteplici sfide per chi si prende cura della famiglia. I sintomi duraturi della demenza e altri problemi neurologici sono condizioni difficili anche nelle migliori circostanze. Comportamenti bizzarri o confusi possono essere interpretati dalla famiglia come una continuazione del bere “binge”, anche se la persona ha smesso di bere.

Le persone con una storia di abuso di alcol si sono spesso isolate dalle loro famiglie e dai loro cari. Le relazioni tese sono comuni nelle famiglie di alcolisti. Come caregiver, potete sentirvi risentiti per la cura di un genitore o di un coniuge con una storia di abuso di alcol per tutta la vita. Inoltre, può essere difficile convincere la persona compromessa a smettere di bere, dato che la maggior parte degli individui affetti da WKS sono stati alcolisti a lungo termine. Discutete con un medico o un professionista della salute mentale le strategie efficaci per impedire a una persona cara di bere. Ironicamente, le persone con WKS possono essere abbastanza apatiche e raramente richiedono l’alcol, ma è probabile che lo accettino se offerto.

Le famiglie dovrebbero richiedere l’aiuto e il supporto di professionisti della salute mentale o di assistenti sociali che hanno esperienza nel lavoro con l’alcolismo. Le riunioni di famiglia o i gruppi di sostegno possono anche essere utili per riunire altri membri della famiglia per assistere la persona WKS. Un case manager o un consulente familiare può aiutare la famiglia a risolvere i problemi e a organizzare servizi di supporto adeguati. In casi gravi, o quando la famiglia non è in grado di fornire un’assistenza adeguata, si può cercare una struttura residenziale. Le case di cura che forniscono cure speciali per la demenza dovrebbero essere prese in considerazione per un paziente WKS confuso.

La ricerca indica che l’alcolismo spesso è presente nelle famiglie. Avere altri membri della famiglia che sono alcolisti aumenta il peso delle cure. Alcune ricerche hanno dimostrato che una persona il cui genitore ha una storia di alcolismo può avere una suscettibilità ereditata alla dipendenza dall’alcol e ai problemi neurologici legati all’alcol (neuropatie periferiche). Tali risultati suggeriscono che le persone in famiglie di alcolisti devono prendere precauzioni speciali per evitare l’uso eccessivo di alcol al fine di ridurre il proprio rischio di problemi di salute legati all’alcol.

Curare la persona con WKS

È importante garantire che la persona affetta continui ad astenersi dal bere alcol, e che la persona mantenga una dieta equilibrata con un adeguato apporto di tiamina. Tuttavia, anche se la persona smette di bere e reintegra la tiamina, i sintomi della malattia (ad esempio, comportamenti problematici, agitazione, mancanza di coordinazione, deficit di apprendimento) possono continuare. In un paziente astinente (cioè, sobrio) con WKS, questi sintomi devono essere riconosciuti come parte della malattia causata da danni irreversibili al cervello e al sistema nervoso.

I familiari che si prendono cura della persona con WKS devono prendere precauzioni per garantire la sicurezza della persona con WKS, così come delle altre persone della famiglia. L’individuo confuso o disorientato non dovrebbe essere lasciato solo. La supervisione è necessaria per assicurare che la persona non si allontani da casa, non lasci la stufa accesa o l’acqua corrente.

I problemi di memoria a breve termine significano che la persona confusa può ripetere la stessa domanda ancora e ancora. Affrontare la ripetizione frequente spesso comporta un approccio per tentativi ed errori e una combinazione di strategie. In primo luogo, siate pazienti e date le risposte in modo calmo. La persona confusa capirà il vostro umore e può diventare più frustrata se la vostra voce è alta o arrabbiata. Inoltre, metti dei promemoria in casa per aiutare la persona a sentirsi più sicura. Etichetta le porte interne e i cassetti con parole o immagini. Scrivere note (ad esempio, la cena è alle 18:00). Un’altra strategia è quella di distrarre la persona con un altro argomento o attività (ad esempio, una breve passeggiata, ricordare una vecchia foto, ecc.)

Se la persona continua ad essere agitata, i sintomi dovrebbero essere discussi con un medico, neurologo o psichiatra. I farmaci possono essere disponibili per aiutare a controllare gli scoppi d’ira o l’ansia.

E’ altrettanto importante che il caregiver abbia un po’ di sostegno e tempo libero dalle continue richieste di assistenza. Assicuratevi di lasciare un po’ di tempo per occuparvi delle vostre esigenze, tra cui mangiare bene, dormire a sufficienza e fare regolari controlli medici. Un assistente domiciliare, un amico o un membro della famiglia potrebbe essere necessario per fornire assistenza periodica per aiutare la persona amata e per alleviare lo stress su di te, il caregiver familiare.

Risorse

Family Caregiver Alliance
National Center on Caregiving
(415) 434-3388 | (800) 445-8106
Sito web: www.caregiver.org
Email: [email protected]
FCA CareNav: https://fca.cacrc.org/login
Servizi per Stato: https://www.caregiver.org/connecting-caregivers/services-by-state/

Family Caregiver Alliance (FCA) cerca di migliorare la qualità della vita dei caregiver attraverso l’educazione, i servizi, la ricerca e il sostegno. Attraverso il suo National Center on Caregiving, FCA offre informazioni sulle attuali questioni sociali, di politica pubblica e di caregiving e fornisce assistenza nello sviluppo di programmi pubblici e privati per i caregiver. Per i residenti della grande area della baia di San Francisco, FCA fornisce servizi di sostegno diretto alle famiglie per i caregiver delle persone affette da Alzheimer, ictus, SLA, trauma cranico, Parkinson e altri disturbi cerebrali debilitanti che colpiscono gli adulti.

Altre organizzazioni e link

Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare
www.rarediseases.org

Istituto Nazionale per l’Abuso di Alcol e l’Alcolismo
www.niaaa.nih.gov

Associazione Americana per il Matrimonio e la Terapia Familiare
www.aamft.org

Cercatore Nazionale di Assistenza agli Anziani
www.eldercare.acl.gov