Pelle e tessuti connettiviModifica
Le alterazioni facciali iniziali di solito coinvolgono l’area del viso coperta dai muscoli temporali o buccinatori. La malattia si diffonde progressivamente dalla sede iniziale, con conseguente atrofia della pelle e dei suoi annessi, nonché delle strutture sottocutanee sottostanti come il tessuto connettivo (grasso, fascia, cartilagine, ossa) e/o i muscoli di un lato del viso. La bocca e il naso sono tipicamente deviati verso il lato interessato del viso.
Il processo può alla fine estendersi fino a coinvolgere i tessuti tra il naso e l’angolo superiore del labbro, la mascella superiore, l’angolo della bocca, l’area intorno all’occhio e alla fronte, l’orecchio e/o il collo. La sindrome spesso inizia con una chiazza circoscritta di sclerodermia nella regione frontale del cuoio capelluto che è associata ad una perdita di capelli e alla comparsa di una cicatrice lineare depressa che si estende fino alla metà del viso sul lato interessato. Questa cicatrice viene chiamata “colpo di sciabola” perché assomiglia alla cicatrice di una ferita fatta da una sciabola, ed è indistinguibile dalla cicatrice osservata nella sclerodermia lineare frontale.
Nel 20% dei casi, i capelli e la pelle sovrastante le aree colpite possono diventare iperpigmentati o ipopigmentati con chiazze di pelle non pigmentata. Fino al 20% dei casi la malattia può coinvolgere il collo, il tronco, il braccio o la gamba ipsilaterale (sullo stesso lato) o controlaterale (sul lato opposto). La cartilagine del naso, dell’orecchio e della laringe può essere coinvolta. È stato riportato che la malattia colpisce entrambi i lati del viso nel 5-10% dei casi.
Sintomi e reperti fisici di solito diventano evidenti durante la prima o all’inizio della seconda decade di vita. L’età media di insorgenza è di nove anni e la maggior parte degli individui presenta i sintomi prima dei 20 anni. La malattia può progredire per diversi anni prima di andare in remissione (cessazione improvvisa).
NeurologicalEdit
Anomalie neurologiche sono comuni. Circa il 45% delle persone con la sindrome di Parry-Romberg sono anche afflitte da nevralgia del trigemino (grave dolore nei tessuti forniti dal nervo trigemino omolaterale, tra cui la fronte, l’occhio, la guancia, il naso, la bocca e la mascella) e/o emicrania (gravi mal di testa che possono essere accompagnati da anomalie visive, nausea e vomito).
Il 10% degli individui affetti sviluppa un disturbo convulsivo come parte della malattia. Le crisi sono tipicamente di natura jacksoniana (caratterizzate da rapidi spasmi di un gruppo muscolare che successivamente si diffondono ai muscoli adiacenti) e si verificano sul lato controlaterale al lato interessato del viso. La metà di questi casi è associata ad anomalie nella materia grigia e bianca del cervello – di solito omolaterale ma a volte controlaterale – che sono rilevabili sulla risonanza magnetica (MRI).
OcularEdit
Enophalmos (recessione del bulbo oculare all’interno dell’orbita) è la più comune anomalia oculare osservata nella sindrome Parry-Romberg. È causata da una perdita di tessuto sottocutaneo intorno all’orbita. Altri risultati comuni sono la caduta della palpebra (ptosi), la costrizione della pupilla (miosi), il rossore della congiuntiva e la diminuzione della sudorazione (anidrosi) del lato interessato del viso. Collettivamente, questi segni sono indicati come sindrome di Horner. Altre anomalie oculari includono oftalmoplegia (paralisi di uno o più dei muscoli extraoculari) e altri tipi di strabismo, uveite ed eterocromia dell’iride.
OralEdit
I tessuti della bocca, compresi la lingua, la gengiva, i denti e il palato molle sono comunemente coinvolti nella sindrome di Parry-Romberg. Il 50% degli individui affetti sviluppa anomalie dentali come l’eruzione ritardata, l’esposizione delle radici dentali o il riassorbimento delle radici dentali sul lato interessato. Il 35% ha difficoltà o incapacità di aprire normalmente la bocca o altri sintomi della mascella, tra cui il disturbo dell’articolazione temporomandibolare e lo spasmo dei muscoli della masticazione sul lato interessato. Il 25% sperimenta l’atrofia di un lato del labbro superiore e della lingua.