La sindrome 48,XXYY è una condizione cromosomica che causa infertilità, disturbi dello sviluppo e del comportamento, e altri problemi di salute nei maschi.
48,XXYY interrompe lo sviluppo sessuale maschile. I maschi adolescenti e adulti con questa condizione hanno tipicamente testicoli piccoli che non producono abbastanza testosterone, che è l’ormone che dirige lo sviluppo sessuale maschile. Una carenza di testosterone durante la pubertà può portare a una riduzione dei peli del viso e del corpo, a uno scarso sviluppo muscolare, a bassi livelli di energia e a un aumento del rischio di ingrandimento del seno (ginecomastia). Poiché i loro testicoli non funzionano normalmente, i maschi con la sindrome 48, XXYY hanno l’incapacità di avere figli (infertilità).
La sindrome 48,XXYY può colpire anche altre parti del corpo. I maschi con la sindrome 48,XXYY sono spesso più alti degli altri maschi della loro età con un’altezza media da adulti di 6 piedi e 4 pollici (193 cm). Tendono a sviluppare un tremore che tipicamente inizia nell’adolescenza e aumenta con l’età. I problemi dentali sono frequenti in questa condizione; includono la comparsa ritardata dei denti primari (da latte) o secondari (da adulto), smalto sottile, denti affollati e/o disallineati e carie multiple. Quando i maschi colpiti invecchiano, possono sviluppare un restringimento dei vasi sanguigni nelle gambe, chiamato malattia vascolare periferica. La malattia vascolare periferica può causare la formazione di ulcere cutanee. I maschi affetti sono anche a rischio di sviluppare un tipo di coagulo chiamato trombosi venosa profonda
(DVT) che si verifica nelle vene profonde delle gambe. Inoltre, i maschi con la sindrome 48,XXYY possono avere i piedi piatti (pes planus), anomalie del gomito, fusione anomala di alcune ossa dell’avambraccio (sinostosi radioulnare), allergie, asma, diabete di tipo 2, convulsioni e difetti cardiaci congeniti.
La maggior parte dei maschi con la sindrome 48,XXYY hanno un QI che varia da 70-80 con qualche grado di difficoltà nello sviluppo della parola e del linguaggio. Le difficoltà di apprendimento, specialmente quelle basate sul linguaggio, sono molto comuni nei maschi con questo disturbo. I maschi affetti sembrano eseguire meglio i compiti incentrati sulla matematica, le abilità visuo-spaziali come i puzzle, e la memorizzazione di luoghi o direzioni. Alcuni ragazzi con la sindrome 48,XXYY hanno uno sviluppo ritardato delle abilità motorie come stare seduti, in piedi e camminare che può portare ad una scarsa coordinazione. I maschi affetti hanno tassi più alti della media di disturbi comportamentali, come il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD); disturbi dell’umore, tra cui ansia e disturbo bipolare; e il disturbo dello spettro autistico, che colpisce la comunicazione e l’interazione sociale.